Che cos'è la mielofibrosi?
La mielofibrosi è un raro tipo di cancro del sangue che ha inizio nel midollo, un tessuto spugnoso all'interno delle ossa che produce le cellule del sangue. La malattia provoca cicatrici chiamate fibrosi, che influiscono sul numero di cellule del sangue che il corpo può produrre.
Sintomi della mielofibrosi
La mielofibrosi è di lunga durata e di solito peggiora lentamente. È possibile che si riesca a convivere con essa per anni senza problemi. Ma in alcuni casi la condizione cambia più rapidamente e provoca sintomi che devono essere trattati. Questi includono:
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Stanchezza, debolezza, respiro corto o pelle pallida a causa di un basso numero di globuli rossi (anemia).
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Infezioni frequenti a causa di un basso numero di globuli bianchi (neutropenia)
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Sanguinamento o ecchimosi facili a causa della mancanza di piastrine nel sangue (trombocitopenia)
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Fegato ingrossato (epatomegalia) o milza (splenomegalia)
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Sudorazione notturna
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Prurito della pelle
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Febbre
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Dolore osseo o articolare
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Perdita di peso
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Coaguli di sangue
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Sanguinamento nello stomaco o nell'esofago
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Pressione sanguigna elevata nella vena che va dalla milza al fegato (ipertensione portale)
Cause della mielofibrosi
Un problema con uno dei vostri geni fa sì che il vostro corpo produca cellule staminali che non funzionano come dovrebbero. Si tratta delle cellule che producono il sangue nel midollo osseo. Nella mielofibrosi si infiammano e si forma un tessuto cicatriziale.
Circa il 90% delle persone che si ammalano di questo tipo di cancro presenta un'alterazione in uno dei tre geni: JAK2, CALR o MPL. Questi geni cambiano nel corso della vita, ma gli esperti non sanno perché. Nella maggior parte dei casi, questi problemi genetici non vengono ereditati dai genitori e non vengono trasmessi ai figli.
Questi geni difettosi creano copie di se stessi. Le versioni difettose si diffondono nel midollo e cercano di impedire al corpo di produrre cellule sanguigne regolari.
Non esiste un modo per prevenire la mielofibrosi. Ma i ricercatori stanno cercando di saperne di più.
Fattori di rischio per la mielofibrosi
La maggior parte delle persone riceve la diagnosi intorno ai 60 anni. Negli Stati Uniti circa 18.000 persone sono affette da mielofibrosi.
I giovani adulti o i bambini piccoli possono ammalarsi di mielofibrosi, ma è raro. Le ragazze sono colpite con una frequenza doppia rispetto ai ragazzi quando la malattia si manifesta nell'infanzia.
La mielofibrosi può manifestarsi da sola. Oppure può verificarsi se si ha un altro tipo di cancro che si diffonde al midollo. Anche tumori del sangue come la leucemia o il mieloma possono provocarla.
L'esposizione a lungo termine a radiazioni o a sostanze chimiche tossiche come il benzene può aumentare la probabilità di contrarre la mielofibrosi. Ma questo non accade spesso.
Effetti della mielofibrosi sull'organismo
Cellule del sangue. Ne esistono tre tipi. Si spostano dal midollo al resto del corpo. Ognuna ha un compito speciale da svolgere. Ma se la mielofibrosi rallenta la produzione, questo non può avvenire.
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I globuli rossi portano ossigeno agli organi e ai tessuti, come i muscoli. Se sono troppo pochi, ci si può sentire deboli, con il fiato corto, storditi o molto stanchi. Potreste avere dolore alle ossa.
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I globuli bianchi aiutano a combattere le infezioni. Se sono troppi, il corpo non può difendersi dalle malattie come dovrebbe.
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Le piastrine fanno coagulare il sangue quando ci si taglia, in modo da formare una crosta e guarire. Senza un numero sufficiente di piastrine funzionanti, potrebbe essere difficile arrestare l'emorragia.
Organi. Poiché il midollo ha problemi a produrre cellule del sangue, organi come la milza, il fegato o i polmoni possono avviare il processo. Le cellule del sangue possono essere prodotte anche nel midollo spinale o nei linfonodi, piccole ghiandole situate all'inguine, al collo e alle ascelle.
Tutto questo sangue in più può causare l'ingrossamento degli organi, soprattutto della milza. In questo caso si può avvertire dolore o pienezza nella pancia. Questo può essere grave, quindi è necessario farsi visitare subito.
Diagnosi di mielofibrosi
Nessun esame può diagnosticare la mielofibrosi. Il medico potrebbe individuare i problemi durante un controllo di routine prima che si notino i sintomi.
Se vi recate dal medico in presenza di sintomi, il medico inizierà a chiedere informazioni sulla vostra anamnesi e a fare un esame fisico. Verrà verificata la presenza di segni di ingrossamento della milza. Potrà inoltre ordinare esami quali:
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Esami del sangue. L'emocromo completo (CBC) misura il numero di ogni tipo di cellula del sangue. Un tecnico può anche osservare le cellule al microscopio. Un pannello metabolico completo misura i livelli di alcuni materiali prodotti dal corpo, come elettroliti, grassi, proteine ed enzimi.
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Test di imaging: l'ecografia e la risonanza magnetica producono immagini dell'interno del corpo.
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Test genetici. Individuano le alterazioni legate alla mielofibrosi.
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Esami del midollo osseo. Il medico preleva con un ago un piccolo campione di midollo liquido (detto aspirato) o di osso (detto biopsia) da analizzare in laboratorio.
Trattamento della mielofibrosi
Il trattamento dipende dal caso specifico, compresi i sintomi. Se non ne avete, il medico potrebbe consigliarvi di aspettare e osservare i cambiamenti.
La maggior parte dei trattamenti si concentra sulle condizioni che la mielofibrosi provoca. In caso di anemia, il medico potrebbe consigliare di
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farmaci glucocorticoidi come il prednisone
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Ormoni maschili di origine umana (androgeni) come il danazolo (Danocrine)
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Farmaci che agiscono sul sistema immunitario (immunomodulatori), come l'interferone alfa (Intron A, Pegasys, Roferon-A), la lenalidomide (Revlimid) o la talidomide (Thalomid).
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Un inibitore orale della chinasi come fedratinib (Inrebic), pacritinib (Vonjo) o ruxolitinib (Jakafi)
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Farmaci chemioterapici come la cladribina (Leustatin, Mavenclad) e l'idrossiurea (Hydrea)
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Trasfusioni di sangue
Se la milza è ingrossata, si può assumere:
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Idrossiurea
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Interferone
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Ruxolitinib (Jakafi), il primo farmaco approvato dalla FDA per il trattamento della mielofibrosi a rischio intermedio o elevato
Nei casi più gravi, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per rimuovere la milza (splenectomia) o una radioterapia.
Il trapianto di cellule staminali o di midollo osseo da un'altra persona (detto allogenico) è l'unico trattamento che può curare la mielofibrosi. Sostituisce il midollo osseo malato con cellule sane. Ma può avere effetti collaterali pericolosi, per cui gli esperti lo consigliano soprattutto alle persone più giovani che non hanno altri problemi di salute. Parlate con il vostro medico del piano di trattamento più adatto a voi.
Rivolgetevi regolarmente al vostro medico per controllare che il sangue non presenti problemi. Circa il 20% delle persone affette da mielofibrosi potrebbe ammalarsi di leucemia mieloide acuta, un tipo di cancro più difficile da trattare.
Una diagnosi di cancro non è facile. Può essere d'aiuto parlare con altre persone che sanno cosa si sta passando. La Leukemia and Lymphoma Society e l'American Cancer Society offrono consulenza online e gruppi di sostegno locali.
