L'ectopia cordis è una condizione estremamente rara in cui i bambini nascono con il cuore parzialmente o completamente esterno al corpo. Tende ad accompagnarsi ad altri difetti congeniti del cuore o della pancia.
Solo otto bambini su un milione sono affetti da ectopia cordis. Sebbene la maggior parte di loro nasca morta o muoia entro 3 giorni dalla nascita, c'è motivo di sperare. Le équipe sanitarie che comprendono medici, infermieri, terapisti occupazionali e fisici e altri specialisti hanno aiutato alcuni bambini con ectopia cordis a vivere per settimane o addirittura anni.
Le cause
Gli esperti non sanno esattamente quali siano le cause dell'ectopia cordis. Ma hanno diverse teorie. Una di queste è che, durante lo sviluppo del bambino durante la gravidanza, si verificano cambiamenti fisici che ne limitano la normale crescita.
Per esempio, possono comparire bande fibrose che limitano il sacco amniotico, che circonda il bambino nell'utero. Oppure il torace stesso del bambino si sviluppa in un modo insolito che impedisce al cuore di spostarsi verso il basso nella sua sede normale, causando sia l'ectopia cordis che altri problemi cardiaci.
L'ectopia cordis è anche comunemente collegata a difetti dello sterno (sterno), del pericardio (membrana che ricopre il cuore) e della parete addominale, nonché a condizioni cromosomiche come la trisomia 18 e la sindrome di Turner. Una teoria recente è che in alcuni embrioni manchi un determinato gene chiamato BMP2, che rende più difficile la formazione del cuore e lo sviluppo della parte anteriore del torace del bambino.
Sintomi
L'ectopia cordis è definita dal suo sintomo principale: il cuore è fuori dal corpo. I bambini che presentano questa condizione spesso hanno anche altri "difetti della linea mediana" (problemi lungo la linea che va su e giù al centro del corpo, dalla testa all'inguine), tra cui:
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Spaccatura cranica (una spaccatura nella forma del viso del bambino)
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Labiopalatoschisi (spaccatura della parte superiore della bocca del bambino)
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Polmoni non completamente sviluppati
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Scoliosi (colonna vertebrale curva)
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Foro anomalo del diaframma (il muscolo che si trova tra il torace e l'addome)
Diagnosi
Se il vostro bambino è affetto da ectopia cordis, potreste scoprirlo dopo un'ecografia di routine già nel primo trimestre di gravidanza o all'inizio del secondo trimestre. Potrebbe essere necessario sottoporsi a un'altra ecografia per facilitare la diagnosi. I risultati sono fondamentali per decidere come procedere.
Se decidete di proseguire la gravidanza, il medico seguirà da vicino lo sviluppo del bambino utilizzando una combinazione di risonanza magnetica (RM) ed ecocardiografia, un esame che utilizza le onde sonore per creare immagini del cuore.
Il medico può fare riferimento alla posizione del cuore:
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Toracico: sopra l'addome vicino alle costole e allo sterno (64% dei casi di ectopia cordis)
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Toracoaddominale: più in basso nel torace verso l'addome (18% dei casi di ectopia cordis).
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Addominale: nella metà inferiore del corpo (15% dei casi di ectopia).
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Cervicale: indietro verso la colonna vertebrale (3% dei casi di ectopia cordis).
Una diagnosi di ectopia cordis può essere molto stressante per le famiglie. Per ottenere supporto e risorse, provate a contattare l'organizzazione no-profit Birth Defect Research for Children e il Feingold Center for Children.
Trattamento
Per proteggere il bambino, è necessario un parto cesareo. Il bambino potrebbe aver bisogno di un aiuto supplementare per respirare. I medici possono inserire un tubo di plastica flessibile nella trachea per mantenere il flusso d'aria e possono anche somministrare al bambino un liquido speciale attraverso quel tubo che riveste i polmoni, assicurandosi che possano assorbire bene l'ossigeno.
Per trattare l'ectopia cordis in sé, l'obiettivo principale dell'intervento chirurgico è chiudere la parete toracica aperta. Il chirurgo e l'équipe sanitaria posizioneranno anche il cuore all'interno del torace e ripareranno eventuali altri difetti cardiaci. La possibilità di effettuare o meno questi interventi dipende dal tipo di ectopia cordis. Inoltre, se il bambino ha intestini o organi addominali esterni al corpo, l'équipe chirurgica li inserirà nell'addome.
Gli interventi chirurgici sono spesso effettuati in più fasi. La prima sfida consiste nell'inserire il cuore in una cavità toracica più piccola del normale. Dopo aver fatto questo, il medico del vostro bambino fisserà lo sterno. Il trapianto di cuore di solito non è un'opzione.
Altri fattori chiave che influenzano il trattamento e i risultati sono il fatto che il cuore sia completamente scoperto o che sia coperto da una membrana sierosa (il tessuto che riveste le cavità del corpo) o da pelle normale.
Cura del comfort
Il medico può anche offrire una "cura di conforto". Questo tipo speciale di cura mira a prevenire e ad alleviare la sofferenza. Consente al bambino di sentirsi tranquillo e a suo agio fino alla fine della vita. La vostra famiglia può trovare gruppi di sostegno e altre persone che si trovano in situazioni simili attraverso il sito web Share Your Story della March of Dimes.
