Che cos'è il GIST?
GIST è l'acronimo di tumore gastrointestinale-stromale. È un tumore raro del tratto gastrointestinale. Colpisce più comunemente lo stomaco, anche se può svilupparsi in qualsiasi parte dell'apparato digerente.
Il GIST è un sarcoma dei tessuti molli. La maggior parte dei tumori sono carcinomi. Qual è la differenza?
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I carcinomi hanno inizio nelle cellule che rivestono la pelle e gli organi (cellule epiteliali). La maggior parte dei tumori dello stomaco e del colon sono carcinomi. Il cancro della pelle è un altro tipo di carcinoma.
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I sarcomi dei tessuti molli hanno inizio nelle cellule dei tessuti connettivi come cartilagine, grasso, nervi e muscoli.
Più specificamente, il GIST inizia nelle cellule del sistema nervoso nella parete del tratto gastrointestinale, chiamate cellule interstiziali di Cajal (ICC). Queste cellule inviano segnali ai muscoli dell'apparato digerente affinché si contraggano per spostare cibo e liquidi attraverso il sistema.
Il GIST si differenzia da molti altri tumori anche per le modalità di progressione. Questo perché la chemioterapia e/o le radiazioni non sono efficaci per il GIST.
Quali sono le cause del GIST?
La maggior parte dei casi di GIST non ha una causa chiara e in rari casi è causata da una mutazione genetica ereditaria. In questi rari casi, la mutazione riguarda un gene che indirizza le cellule a produrre una proteina (chiamata KIT o CD117) che fa crescere e dividere le cellule. In questo caso, la mutazione del gene fa sì che le cellule ICC crescano e si dividano in modo incontrollato, dando origine a un tumore.
I fattori di rischio per il GIST includono alcune mutazioni genetiche ereditarie.
Che cos'è il test di mutazione?
I test di mutazione possono essere eseguiti sulle cellule tumorali per identificare l'esatta mutazione genetica esistente. Ciò aiuta i medici a comprendere il comportamento del tumore e a orientare il trattamento.
Attualmente, il test di mutazione è raccomandato per tutti i pazienti affetti da GIST. Il test per la mutazione Kit è positivo nell'87% dei casi di GIST. Il test per la mutazione genetica PDGFRA è positivo nel 4% dei casi di GIST.
Come viene stadiato questo tumore?
I medici utilizzano la stadiazione per determinare l'estensione di una neoplasia. Questi tre fattori determinano la stadiazione:
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Le dimensioni e la localizzazione del tumore
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se il tumore si è diffuso o meno ai linfonodi o ad altri organi
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La velocità di crescita delle cellule
Il grafico sottostante mostra come le lettere e i numeri vengono utilizzati per identificare lo stadio del cancro. Queste informazioni aiutano a guidare il trattamento e la prognosi.
Lettera
A cosa si riferisce
T
Dimensione del tumore (1 - 4)
N
Indica se si è diffuso ai linfonodi vicini (raro per i GIST), la maggior parte dei GISTS sarà "N0" (zero).
M
Indica se il tumore si è diffuso agli organi vicini. (0 o 1)
Tasso mitotico
Velocità di crescita del tumore (bassa o alta)
Devo rivolgermi a uno specialista?
Poiché il GIST è raro e può essere imprevedibile, la scelta del medico giusto è una decisione importante. Esiste un numero limitato di medici e centri medici esperti nel trattamento del GIST. Parlate con il vostro medico per trovare un medico esperto nel trattamento del GIST.
Nella maggior parte dei casi, il trattamento viene affidato a un'équipe di esperti. Questi medici esperti comprendono:
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Uno specialista del cancro (oncologo)
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Un medico specializzato nel trattamento del tratto gastrointestinale (gastroenterologo)
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Un chirurgo
Assumere un ruolo attivo nel trattamento e collaborare strettamente con l'équipe medica. Le seguenti attività possono aiutarvi a prendere il controllo del vostro trattamento:
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Fare domande
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Fare ricerca
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Ottenere un secondo o terzo parere, se necessario
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Trovare il sostegno di altre persone affette da GIST
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Individuare gruppi di supporto per il GIST.
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Connettersi con altre persone online affette da GIST
Quali sono le mie opzioni di trattamento?
Il trattamento primario del GIST è la chirurgia per rimuovere il tumore, se possibile. L'intervento chirurgico è consigliato per qualsiasi tumore di dimensioni superiori a 2 cm. La procedura chirurgica vera e propria varia a seconda della localizzazione del tumore. Può essere eseguita con tecniche chirurgiche laparoscopiche o aperte. Il chirurgo rimuoverà il tumore e una piccola area di tessuto circostante, facendo attenzione a non rompere il tumore, che causerebbe la fuoriuscita di cellule tumorali nell'addome.
In alcuni casi, i medici possono asportare un tumore dall'aspetto sospetto anche prima che venga fatta una diagnosi. È possibile che il GIST venga diagnosticato solo dopo l'intervento chirurgico.
Quando non è possibile intervenire chirurgicamente per rimuovere un GIST, o quando il tumore si è diffuso ad altri organi, può essere prescritto il farmaco imatinib (Gleevec). Il Gleevec colpisce le cellule specifiche responsabili del GIST (Kit). Nella maggior parte dei casi, l'imatinib riduce il tumore o ne arresta la crescita. Se il tumore si è diffuso, il farmaco non lo curerà, ma potrà migliorare la qualità e la durata della vita.
L'imatinib (Gleevec) può essere assunto per almeno tre anni dopo l'asportazione del tumore, per cercare di impedirne il ritorno. Tuttavia, il farmaco può smettere di funzionare con il tempo. In questi casi, potrebbe essere necessario aumentare la dose di imatinib o prescrivere un altro farmaco.
Se non si può assumere il Gleevec o se col tempo si diventa resistenti ad esso, è disponibile un altro farmaco chiamato sunitinib (Sutent). I farmaci regorafenib (Stivarga), ripretinib (Qinlock) e avapritinib (Ayvakit) possono essere utilizzati per trattare i pazienti con tumori che non possono essere rimossi chirurgicamente e che non rispondono più al Gleevec o al Sutent.
Altri farmaci, come dasatinib (Sprycel), nilotinib (Tasigna), pazopanib (Votrient) e sorafenib (Nexavar), sono attualmente in fase di studio per il GIST.
La ricerca ha rilevato che la chemioterapia tradizionale e le radiazioni non sono efficaci nel trattamento del GIST.
Qual è la prognosi per chi riceve una diagnosi di GIST?
È difficile prevedere se il tumore GIST tornerà. In base alle dimensioni del tumore e alla velocità di crescita, il tumore viene classificato come a basso, intermedio o alto rischio. Anche la localizzazione del tumore primario gioca un ruolo nel rischio di recidiva. I tumori nello stomaco sono meno aggressivi di quelli che si sviluppano in altre parti del tratto gastrointestinale.
In genere, quanto più piccolo è il tumore al momento dell'asportazione, tanto più lenta è la sua crescita e minore la possibilità di recidiva. Per esempio:
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I tumori da 2 a 5 cm sono generalmente considerati a basso rischio.
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I tumori a crescita più lenta da 5 a 10 cm sono a rischio intermedio
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I tumori a crescita più rapida da 5 cm a 10 o più cm sono considerati ad alto rischio
Se il tumore non è stato completamente rimosso o se si è rotto durante l'asportazione, c'è una maggiore probabilità che si ripresenti.
Che tipo di monitoraggio è necessario dopo il trattamento?
Dopo l'intervento chirurgico, il follow-up consigliato è costituito da esami ogni 3-6 mesi, con scansioni TC. La PET non sostituisce la TAC. La recidiva del GIST si verifica di solito entro due anni dall'intervento.
Se si assume una terapia farmacologica mirata, gli effetti collaterali dei farmaci devono essere monitorati.
L'assicurazione pagherà il Gleevec?
L'imatinib (Gleevec) è un farmaco biologico geneticamente modificato, classificato come terapia mirata. Questi farmaci richiedono un processo di sviluppo complesso e possono essere costosi. Alcune compagnie o polizze assicurative potrebbero non coprire i costi del farmaco.
Anche quando il farmaco è coperto dall'assicurazione, i ticket possono aumentare rapidamente. Controllate la vostra polizza assicurativa per verificare se questi farmaci sono coperti e scoprite l'importo del ticket.
Molte case farmaceutiche offrono aiuti finanziari per i farmaci biologici e le farmacie possono offrire programmi di sconto. Parlate con il vostro medico o farmacista per saperne di più su come ottenere un aiuto per i costi dei farmaci.
