Tremate senza motivo? Potreste avere un tremore essenziale

Di Batya Swift Yasgur, MA

23 maggio 2022 -- Fred Gutermuth, un pensionato di 67 anni residente a Virginia Beach, non ricorda un momento in cui le sue mani non hanno tremato.

All'inizio della sua vita non ci ha mai pensato molto. Per 22 anni è stato in Marina e il tremore non ha compromesso le sue prestazioni. Ma dopo aver accettato un lavoro presso la divisione di trattamento delle acque della sua città, testando l'acqua alla ricerca di potenziali batteri o tossine.

"Dovevamo registrare i test che facevamo e nessuno riusciva a leggere la mia calligrafia", racconta.

Un neurologo diagnosticò a Gutermuth il tremore essenziale, un disturbo che provoca un tremolio involontario e ritmico di alcune parti del corpo, in particolare di mani, testa, tronco e gambe. Può anche influenzare la voce.

"Per molto tempo sono state colpite solo le mani, ma ultimamente ho notato che anche la voce comincia a tremare", riferisce Gutermuth.

Che cos'è il tremore essenziale?

Il tremore essenziale "è una delle condizioni neurologiche più comuni che riscontriamo, e colpisce circa il 5% delle persone di età superiore ai 60 anni", secondo Holly Shill, MD, presidente della sezione Malattia di Parkinson e Disordini del Movimento del Barrow Institute di Phoenix. Secondo uno studio del 2014, potrebbe colpire fino a 7 milioni di persone negli Stati Uniti.

L'ET può essere legata all'età e può svilupparsi o peggiorare con l'avanzare dell'età.

"Abbiamo esaminato tutto il cervello per vedere se si tratta di una condizione neurodegenerativa, ma non abbiamo trovato una 'pistola fumante' nel cervello, anche se ci sono caratteristiche nel cervello che sono riconosciute come associate al tremore essenziale", dice Shill.

Ci sono due momenti di "picco" in cui l'ET può svilupparsi: nell'infanzia e nell'età adulta. Secondo Shill, le persone che sviluppano il tremore essenziale nell'infanzia "tendono ad avere una causa genetica, ereditaria, e sono più propense a riferire che anche altri nella loro famiglia hanno il tremore essenziale". Infatti, circa il 60% delle persone affette da tremore essenziale riferisce di avere una storia familiare".

Nichole Harrison è una 50enne residente in Australia che ha sofferto di ET per tutta la vita.

"È iniziata quando ero piccola", racconta. "I miei genitori non l'hanno riconosciuta e hanno pensato che fossi una bambina nervosa. Anch'io pensavo di essere una bambina nervosa".

Harrison ha contribuito in modo determinante a far conoscere l'ET attraverso i suoi video su YouTube e Facebook, dove si fa chiamare "Shakey Nan".

"La bisnonna di mia madre era soprannominata 'Shakey Nan' dai bambini. Le era stato diagnosticato il morbo di Parkinson, ma aveva un tremore alla testa e un tremore in tutto il corpo quando camminava e faceva cose belle. Ora mi rendo conto che probabilmente aveva l'ET", dice Harrison.

Uno dei fratelli di Harrison soffre di tremore e Harrison ha notato un tremore anche nelle mani del padre. "Di recente ho capito che devo avere un 'doppio colpo', avendo ereditato il tremore essenziale da entrambi i lati della mia famiglia".

Miti e interpretazioni errate

Il tremore essenziale viene spesso confuso con la malattia di Parkinson, ma si tratta di patologie diverse.

"C'è un modo semplice per distinguere le due patologie", dice Shill. Il tremore nell'ET è un "tremore d'azione", che compare quando la persona è impegnata in un'attività come il tentativo di usare le mani. Il tremore nel Parkinson è un "tremore di riposo", che compare quando le mani sono tranquille e scompare quando la persona usa le mani. Inoltre, a differenza del Parkinson, il tremore essenziale di solito non causa una postura chinata, movimenti lenti, rigidità o un'andatura strascicata.

I pazienti affetti da ET sono "spesso considerati fragili e nervosi, il che non è affatto vero", afferma Shill. "Il fatto che qualcuno tremi non significa che sia nervoso o che abbia problemi, anche se lo stress può peggiorare i sintomi".

Una persona affetta da ET può essere "riluttante ad alzarsi in piedi e a parlare di fronte alle persone, a prendere del cibo a un buffet o a mangiare al ristorante", situazioni che mettono in evidenza il tremore. "In questo senso, l'ET può essere una condizione molto invalidante dal punto di vista sociale", afferma Shill.

Il tremore essenziale interferisce anche con attività quotidiane come mangiare, bere, radersi, scrivere e lavorare sul posto di lavoro. L'impatto sulla qualità della vita può generare stress.

Harrison dice che le persone con tremore essenziale sono spesso percepite erroneamente come sotto l'effetto di alcol o droghe, anche dagli operatori sanitari, a causa del loro tremore. Una donna affetta da ET ha raccontato ad Harrison di essersi recata in ospedale per un trattamento e un medico l'ha fermata alla porta dicendole: "Torni quando sarà sobria".

Trattamenti e approcci gestionali per l'ET

Secondo Shill, attualmente sono disponibili diversi farmaci per il tremore essenziale. I capisaldi del trattamento farmacologico sono il primidone (un farmaco antiepilettico) e il propranololo (un farmaco solitamente usato per trattare l'ipertensione), che riducono il tremore in circa il 40%-50% dei pazienti. "Tuttavia, non tutti rispondono a questi farmaci, il che può essere molto frustrante".

La stimolazione cerebrale profonda è un approccio chirurgico "particolarmente utile per le persone con tremore piuttosto avanzato che hanno provato una serie di farmaci nel corso degli anni", afferma Shill.

Fornisce una stimolazione elettrica che regola i segnali anomali attraverso elettrodi impiantati nel talamo, una struttura profonda del cervello che coordina e controlla l'attività muscolare. La stimolazione cerebrale può ridurre il tremore, soprattutto alle mani e alle gambe, e ha un'alta percentuale di successo nel migliorare la qualità della vita delle persone affette da ET.

Gli ultrasuoni focalizzati sono una tecnologia non invasiva che concentra fasci multipli di energia a ultrasuoni in modo mirato sulle strutture cerebrali profonde, in particolare il talamo, senza danneggiare il tessuto normale circostante.

"Non è necessaria alcuna incisione nel cuoio capelluto e nel cranio, anche se gli ultrasuoni fanno un piccolo foro nel talamo per interrompere i tremori", spiega Shill.

Gutermuth ha detto che i farmaci che aveva provato erano "praticamente inutili". Gli ultrasuoni focalizzati erano stati consigliati, ma all'epoca non erano coperti dall'assicurazione. (Da allora, gli ultrasuoni focalizzati per l'ET sono coperti da Medicare e alcune altre compagnie assicurative stanno seguendo l'esempio). Ha invece provato la stimolazione cerebrale profonda, che è stata utile. "Sono riuscito a mantenere il mio lavoro e sono andato in pensione quando ero pronto a farlo".

Terapia occupazionale e riduzione dello stress

Shill raccomanda la terapia occupazionale "per aiutare le persone con ET a trovare suggerimenti e trucchi per vivere meglio".

Un terapista occupazionale può aiutare i pazienti ad apprendere nuove tecniche e può suggerire dispositivi (come utensili appesantiti, strumenti e tazze per scrivere, un mouse per computer che compensa il tremore e programmi di riconoscimento vocale che possono ridurre la necessità di scrivere e digitare) per rendere le attività quotidiane più gestibili, dispositivi artificiali come stecche e tutori per aiutare a stabilizzare il braccio e la respirazione profonda per aiutare il rilassamento.

Esistono terapie di tipo stimolatorio che non richiedono un intervento chirurgico e che potrebbero essere utili, afferma Shill. Ad esempio, un braccialetto stimolatore non invasivo ha ricevuto l'autorizzazione della FDA.

Shill raccomanda anche di usare pesi e di fare esercizi per rafforzare e tonificare i muscoli. Possono essere utili anche approcci che aumentano il rilassamento e aiutano a controllare la respirazione, come lo yoga, la meditazione, il biofeedback e il neurofeedback.

L'umorismo aiuta

Quando il figlio di Harrison era piccolo, lei si offrì volontaria per leggere ai bambini della sua classe e le sue mani tremavano così tanto che riusciva a malapena a tenere il libro. "I bambini ridevano di me. Alla fine sono uscita in lacrime. Sapevo che non sarei mai più stata in grado di fare volontariato in quel modo, e questo mi ha spezzato il cuore perché sono sempre stata una mamma che vuole essere presente in tutto ciò che ha a che fare con i miei figli. Ho iniziato a nascondermi".

Il blocco del COVID-19 "ha reso le cose molto più facili perché ho potuto vivere tutta la mia vita a casa", dice Harrison.

Ma quando ha compiuto 50 anni, si è fidanzata e, in previsione della reazione di amici e parenti al suo tremolio al matrimonio, ha iniziato a postare video su Facebook per prepararli. "I video hanno fatto il giro del mondo", racconta.

A volte l'umorismo alleggerisce le cose, dice Harrison. Se mi viene chiesto di portare qualcosa, potrei dire a un membro della famiglia: "Lo vuoi sul pavimento o lo vuoi portare?". Questo dà un nome all'"elefante nella stanza". Sono sempre stato in grado di ridere di me stesso o con i miei familiari e amici, ma mai in pubblico".

Gutermuth è d'accordo. "Cercate di mantenere il vostro senso dell'umorismo", consiglia. "Potreste anche rovesciare le cose dappertutto, ma se riuscite a ridere, le altre persone si sentiranno a proprio agio nel ridere con voi".

Chiedere sostegno

Harrison consiglia di unirsi a un gruppo di sostegno. La International Essential Tremor Foundation e HopeNet sponsorizzano gruppi, e ci sono gruppi disponibili su Facebook.

Harrison e Gutermuth si impegnano con passione a educare il pubblico e gli operatori sanitari su questa condizione. "Se vedo qualcuno tremare, cerco di educarlo e di dirgli che c'è un aiuto per questa condizione, sia medico che chirurgico", dice Gutermuth.