Ipotricosi congenita
Ipotricosi è il termine che i dermatologi usano per descrivere una condizione di assenza di crescita dei capelli. A differenza dell'alopecia, che descrive la perdita di capelli dove prima ne crescevano altri, l'ipotricosi descrive una situazione in cui i capelli non crescevano affatto. Le ipotricosi (al plurale) sono quindi condizioni che colpiscono gli individui fin dalla nascita e di solito li accompagnano per tutta la vita.
La maggior parte delle ipotricosi è dovuta ad aberrazioni genetiche o a difetti dello sviluppo embrionale. Esistono centinaia di tipi di ipotricosi genetiche. Spesso i soggetti colpiti presentano altri problemi fisici o mentali oltre alla mancanza di capelli. Condizioni come la sindrome di Graham-Little, la sindrome di Ofuji, l'ipoplasia cartilaginea, l'ipotricosi di Jeanselme e Rime, l'ipotricosi di Marie Unna e la condrodisplasia metafisaria, tra le tante, possono comportare il sintomo dell'ipotricosi.
Con il rapido miglioramento della comprensione del genoma umano, la nostra comprensione del perché e del come i difetti genetici causano la perdita di capelli e altri sintomi sta crescendo. Tuttavia, pur comprendendo la genetica e la biochimica alla base dell'ipotricosi, il trattamento è molto difficile. La maggior parte delle condizioni di ipotricosi non ha un trattamento conosciuto.
Alcune forme di ipotricosi meritano di essere menzionate, sia perché sono relativamente comuni, sia perché sono interessanti per la comprensione dei follicoli piliferi.
Aplasia congenita
L'aplasia cutis congenita, o aplasia congenita, è un difetto dello sviluppo in cui, per ragioni non chiarite, la pelle non si forma completamente durante lo sviluppo dell'embrione. Il bambino può nascere con un lembo di pelle simile a una ferita aperta o a un'ulcera. Spesso questo difetto si verifica nella parte posteriore del cuoio capelluto, al centro del "motivo a vortice" della crescita dei capelli. Se il difetto è di piccole dimensioni, la pelle si rimargina e al bambino rimane una cicatrice.
A volte questo accade nel grembo materno e tutto ciò che si può vedere alla nascita è una zona del cuoio capelluto in cui non ci sono follicoli piliferi. Tuttavia, se un bambino nasce con un'aplasia congenita di grandi dimensioni, di solito è necessario un intervento per tagliare l'area interessata e chiudere la pelle. Questa operazione viene spesso eseguita con una certa urgenza, poiché la ferita aperta è un sito di potenziale emorragia e infezione. Quanto più velocemente il difetto guarisce, tanto meglio è.
Alopecia triangolare
L'alopecia triangolare (alopecia triangularis) è una condizione simile all'aplasia congenita. Di solito si manifesta fin dalla nascita e tende a colpire una chiazza triangolare di pelle e capelli sopra le tempie. Per ragioni sconosciute, in alcune persone la pelle non riesce a far crescere i follicoli piliferi in quest'area. Sebbene i bambini non nascano con ulcere aperte come nel caso dell'aplasia cutis congenita, il risultato a lungo termine è lo stesso: una zona calva in cui non crescono i capelli. L'area interessata può essere rimossa chirurgicamente o impiantata con follicoli piliferi prelevati da un altro punto del cuoio capelluto.
Atricia congenita
L'atrichia congenita o atrichia papulare è una condizione unica in termini di modello di perdita dei capelli. È stata la prima malattia umana di perdita di capelli che i ricercatori hanno determinato essere causata da un singolo difetto genico. Sebbene questa condizione sia generalmente considerata un'ipotricosi, non lo è in senso stretto. Le persone affette da atricia congenita possono nascere con una testa piena di capelli come qualsiasi bambino normale. Ma nella prima infanzia perdono tutti i capelli, che non ricrescono mai.
I follicoli piliferi normali si basano sulla comunicazione chimica tra due tipi di cellule fondamentali: i cheratinociti modificati, che formano l'epitelio esterno della pelle, e i fibroblasti modificati, chiamati cellule della papilla dermica. Questi due gruppi di cellule devono "parlare" tra loro attraverso segnali biochimici per garantire la crescita e la ciclicità dei peli. Le cellule devono rimanere in stretto contatto tra loro per mantenere il processo. Una popolazione cellulare non può far crescere i capelli senza ricevere segnali dall'altra popolazione cellulare.
Il meccanismo dell'atricia congenita non è del tutto chiaro, ma sembra che quando i follicoli piliferi entrano nel loro primo stato di riposo (telogen) nella prima infanzia, i due tipi di cellule si separino l'uno dall'altro. La componente cellulare epiteliale del follicolo pilifero si ritrae, come dovrebbe fare quando i follicoli piliferi entrano nella fase di riposo del ciclo pilifero. Normalmente anche le cellule della papilla dermica dovrebbero accompagnare le cellule epiteliali che si ritraggono, mantenendosi in stretto contatto, ma nell'atricia congenita non è così.
Al contrario, le cellule della papilla dermica vengono lasciate in profondità nella pelle e sono troppo lontane dalle cellule epiteliali per comunicare con loro. Senza questa comunicazione non può verificarsi una nuova fase di crescita anagen e i capelli non crescono più. Sebbene l'atricia congenita sia genetica e si manifesti nelle famiglie, si tratta di un difetto genetico che può svilupparsi spontaneamente in alcuni embrioni nati da genitori che non presentano la condizione. Alcune persone a cui è stata diagnosticata l'alopecia universalis presentano invece l'atrichia congenita.
Pubblicato il 1 marzo 2010
