Erediterete le condizioni di salute di vostra madre?

Dagli archivi del medico

Oh no, sto diventando come mia madre! Se siete donne sopra i 30 anni, è probabile che l'abbiate detto almeno una volta. Forse avete notato una certa espressione allo specchio, o forse vi siete sentite dire qualcosa che avevate giurato di non dire mai ai vostri figli.

Ma che dire della cartella clinica di vostra madre? La storia è destinata a ripetersi anche lì? Se vostra madre aveva il diabete, il cancro, la depressione o l'osteoporosi, queste condizioni sono previste anche per voi?

Non necessariamente, afferma Susan Hahn, MS, consulente genetico e assistente del direttore delle comunicazioni, della conformità e dell'etica presso l'Hussman Institute for Human Genomics della University of Miami School of Medicine.

I geni non sono tutto

Una cosa che temiamo come genetisti è che le persone credano che il nostro futuro medico sia predeterminato dai nostri geni", dice Hahn. Non vogliamo che le donne pensino: "Mia madre ha avuto il cancro al seno, quindi lo avrò anch'io". Le persone dovrebbero essere responsabilizzate, non disabilitate".

Alcuni disturbi, come la malattia di Huntingtons, sono fortemente legati a livello genetico. Se uno dei vostri genitori ha il gene mutato che causa questa malattia neurodegenerativa, avete il 50% di possibilità di ereditare quel gene. In tal caso, si svilupperà la malattia di Huntingtons nel 100% dei casi.

Ma la maggior parte delle malattie che potreste riscontrare in vostra madre (o in vostro padre) non hanno un'impronta genetica così potente. Non sono disturbi causati da un singolo gene, ma piuttosto, come gli scienziati stanno imparando, sono causati dalla complessa interazione di più geni con il nostro ambiente.

Si può nascere con una predisposizione genetica a certi disturbi, ma questo non significa che li si svilupperà assolutamente, dice Hahn. È come una pistola carica. La predisposizione genetica è la pistola e i fattori legati allo stile di vita possono premere il grilletto. Alcune di queste cose possiamo controllarle, altre no.

Quindi, se la mamma era affetta da determinate patologie, qual è la probabilità di svilupparle anche voi e cosa potete fare per evitarle?

Cancro al seno

In alcune famiglie, un rischio elevato di cancro al seno viene ereditato insieme agli occhi marroni e all'argenteria della bisnonna. Ma potrebbe sorprendere il fatto che pochi casi di cancro al seno siano legati a una storia familiare.

Circa il 70% delle donne che sviluppano un tumore al seno non ha nessuno in famiglia che l'abbia mai avuto, almeno che si sappia, dice Wendy Chung, MD, che dirige il programma di genetica clinica del Columbia University Medical Center. Li chiamiamo casi sporadici. Il restante 30% delle donne con tumore al seno ha almeno una persona in famiglia che ha già avuto la malattia: una madre, una zia, una sorella.

Se la madre ha avuto la malattia, il rischio di sviluppare un tumore al seno nel corso della vita aumenta di quasi due volte. All'interno di questo gruppo di donne, alcune hanno una storia familiare ancora più forte.

Più parenti si hanno che hanno avuto il cancro al seno, più alto è il rischio, dice Chung. Le donne che ereditano alcune mutazioni genetiche, come quelle dei geni BRCA1 e BRCA2, possono avere un rischio di sviluppare un tumore al seno e/o alle ovaie per tutta la vita che va dal 50% all'85%. Se si eredita questa mutazione dalla propria madre, c'è una forte probabilità di sviluppare anche il cancro al seno.

Si può anche ereditare una predisposizione genetica al cancro al seno dal lato paterno della famiglia. A volte le persone dicono: "Oh, la madre di mio padre aveva il cancro al seno, quindi non devo preoccuparmi", dice Hahn. No, il tumore può essere presente anche nel lato paterno.

Le donne che risultano positive alle mutazioni BRCA di solito controllano molto attentamente la salute del loro seno, con strumenti di screening avanzati come la risonanza magnetica mammaria, e sempre più spesso scelgono l'intervento chirurgico profilattico per rimuovere il seno e/o le ovaie. In questo modo è possibile ridurre il rischio di sviluppare il cancro al di sotto di quello di una donna media.

Ma cosa succede se non si ha una mutazione genetica nota, ma solo una mamma, una zia o qualche parente donna che ha avuto il cancro al seno? C'è qualcosa che si può fare per minimizzare il proprio rischio quando non si è nemmeno sicuri che i geni siano coinvolti?

Si. Molti fattori possono aumentare o diminuire il rischio", dice Chung. "Ci sono cose che si possono fare.

Per esempio:

• Alcool.

  L'assunzione moderata di alcol - un bicchiere di vino o di birra o meno, in media, al giorno - non aumenta il rischio di cancro al seno. Ma bere regolarmente due o tre bevande alcoliche al giorno aumenta il rischio, quindi mantenete un'assunzione moderata di alcol, al massimo.

• Terapia ormonale sostitutiva.

  È noto che la terapia ormonale sostitutiva dopo la menopausa aumenta il rischio di cancro al seno, quindi le donne con una storia familiare di questa malattia dovrebbero essere particolarmente caute nell'assumere la TOS.

• Gravidanza.

  Avere il primo figlio prima dei 30 anni può ridurre il rischio di cancro al seno, così come l'allattamento al seno. Più a lungo si allatta, maggiore è la protezione. Non è detto che si debba pianificare la propria vita in base a questi fattori, ma, per esempio, dato che l'allattamento al seno è comunque molto salutare, questo può essere un ulteriore incentivo ad allattare e ad allattare più a lungo, dice Chung.

• Peso.

  Il mantenimento di un peso corporeo sano contribuisce a ridurre il rischio di molti tumori, compreso quello al seno.

È possibile combinare queste scelte di vita con una maggiore attenzione allo screening.

Il cancro al seno può essere curato tanto più precocemente quanto più precocemente viene individuato, quindi se avete una forte anamnesi familiare, siete il tipo di persona che dovrebbe assolutamente sottoporsi a una mammografia a partire da un'età più giovane del solito", dice Chung. A seconda del grado di diffusione della malattia nella vostra famiglia, potreste anche prendere in considerazione l'idea di sottoporvi regolarmente a una risonanza magnetica al seno".

Una combinazione di scelte di vita e di maggiore vigilanza può aiutare le donne a fare del loro meglio per scongiurare quasi tutte le malattie che potrebbero temere di ereditare dalle loro madri, dice Chung.

Osteoporosi

L'osteoporosi non ha un legame genetico così forte come il tumore al seno, ma ci sono fattori familiari che espongono a un rischio maggiore.

Le donne asiatiche e caucasiche di corporatura più piccola sono particolarmente a rischio di osteoporosi. Quindi, se avete ereditato questo tipo di corporatura da vostra madre, dovete prendervi cura in modo particolare delle vostre ossa.

Se vostra madre ha avuto una frattura all'anca, o quello che noi chiamiamo il "dwindles", ovvero il restringimento delle ossa con l'avanzare dell'età, ci sono cose che potete fare, dice Chung.

Naturalmente, gran parte delle basi per una buona salute delle ossa vengono gettate durante l'adolescenza e la giovane età adulta, quando molte giovani donne non possono preoccuparsi di come sarà il loro scheletro quando avranno 50 o 60 anni.

Ma anche se si sono superati gli anni del picco di costruzione delle ossa, le donne che ritengono di aver ereditato dalle madri la propensione a sviluppare l'osteoporosi possono cercare di ridurre al minimo la perdita ossea:

• Assicurandosi di assumere una quantità sufficiente di calcio e vitamina D, attraverso la dieta o gli integratori. (Fare attenzione a non esporsi troppo al sole è importante per evitare il cancro della pelle, ma solo 15-20 minuti di luce solare diretta al giorno in totale possono fornire la maggior parte della vitamina D necessaria).

• Evitare di fumare.

• Svolgere regolarmente un'attività fisica di supporto al peso.

• Se il rischio è particolarmente elevato, il medico può consigliare la prescrizione di farmaci che possono trattare e prevenire l'osteoporosi, oltre alle misure di stile di vita sopra elencate.

La scansione della densità ossea di base è consigliata a tutte le donne di 65 anni o più e a quelle in età menopausale con fattori di rischio, ma se vostra madre, vostra nonna, vostra prozia e altri parenti hanno avuto l'osteoporosi, soprattutto se grave, Chung consiglia di parlare con il vostro medico per iniziare la scansione ossea a un'età più giovane.

Conosciamo tutti persone che hanno avuto una frattura dell'anca e che hanno avuto conseguenze molto peggiori, dice. È questo che si vuole cercare di prevenire. Non dovete necessariamente seguire le orme di vostra madre.

Malattie autoimmuni

Le malattie autoimmuni come il lupus, l'artrite reumatoide e le malattie della tiroide tendono a essere più comuni nelle donne che negli uomini e sono sicuramente familiari, dice Chung.

Ci sono tipi genetici che sono più frequenti in determinate condizioni. Solo perché si eredita un aplotipo [variante genetica] suscettibile, non significa che si ha il 100% di possibilità di ammalarsi di tiroide o di lupus, ma aumenta significativamente il rischio", dice Chung. Per alcuni di questi disturbi, se si eredita un gene suscettibile dalla madre - o dal padre, perché anche gli uomini ne sono affetti - il rischio può aumentare da 5 a 20 volte".

La cattiva notizia: Non c'è molto che si possa fare per evitare di ammalarsi di molte gravi patologie autoimmuni come l'artrite reumatoide o il lupus.

La fantasia di tutti noi è quella di poter disporre in qualche modo di un farmaco immuno-modulante, qualcosa che impedisca al corpo di attaccare se stesso, dice Chung. Teoricamente, questo è l'obiettivo, ma è necessario tenere conto del fatto che tali farmaci di solito non sono benigni e hanno effetti collaterali significativi.

Ma essere consapevoli del rischio aggiuntivo consente di essere vigili e di iniziare a trattare queste condizioni nelle fasi iniziali, il che può fare un'enorme differenza in termini di velocità e di progressione della malattia.

Per esempio, il grande problema dell'artrite reumatoide è che distrugge letteralmente le articolazioni. Una volta distrutte, è difficile tornare indietro e ripararle, dice Chung. Se si riesce a tenere sotto controllo l'infiammazione in una fase molto precoce, si può contribuire a preservare la struttura e la funzionalità delle ossa il più a lungo possibile. Se si sa di essere a rischio, si possono osservare i primi segni e sintomi.

Lo stesso vale per i disturbi autoimmuni più gestibili, come la malattia della tiroide.

Si tratta di un disturbo molto sottile, ma facilmente individuabile e curabile, dice Chung. Ci si può sentire giù di corda, depressi, ingrassare e non rendersi conto che si tratta della tiroide. Ma se sapete che vostra madre e vostra nonna erano ipotiroidee, potete riconoscere questi sintomi e guarire miracolosamente con i farmaci per la tiroide, invece di essere infelici per mesi o anni senza sapere cosa c'è che non va.

Depressione

Come nel caso delle malattie autoimmuni, la depressione è una patologia che presenta un divario di genere: È più probabile che tua madre l'abbia avuta rispetto a tuo padre. Se l'ha avuta, significa che avete maggiori probabilità di soffrire di depressione clinica?

È possibile, ma è difficile da quantificare, dice Chung. Nelle malattie mentali, quanto più grave è il disturbo, tanto più è probabile che vi sia una base genetica sottostante. La schizofrenia e il disturbo bipolare, sviluppati in giovane età, hanno maggiori probabilità di essere ereditati. Esistono singoli geni specifici, ad esempio, che possono aumentare significativamente il rischio di sviluppare la schizofrenia.

Ma nel caso di patologie psichiatriche più comuni e meno gravi, come la depressione clinica, i fattori sottostanti sono più complicati. La genetica è probabilmente coinvolta, ma la depressione ha anche a che fare con fattori come il modo in cui si è cresciuti, l'ambiente circostante, le persone coinvolte nella propria vita negli anni della formazione, dice Chung. C'è un contributo familiare alla depressione, ma non si tratta solo di geni, ma anche di ciò che le persone condividono nella loro famiglia in generale.

Se avete visto vostra madre, vostra zia o vostra sorella soffrire di depressione, è un indizio che vi spinge a vigilare sui vostri problemi di salute mentale, proprio come avviene per condizioni fisiche come il cancro al seno e l'osteoporosi. Se iniziate ad avere una lieve depressione o a diventare più debilitati, non c'è motivo di affrontarla da soli, dice Chung. Abbiamo ottimi trattamenti che possono aiutarvi ad andare avanti con la vostra vita.

Siate responsabili, non impauriti

A prescindere dalle condizioni che può aver avuto vostra madre e dai rischi che può avervi trasmesso, nulla è scritto nella pietra.

Usate le informazioni genetiche per darvi forza, non per debilitarvi, dice Hahn. Non dite: "Sono destinato ad avere il diabete, tanto vale che mangi quello che voglio". Ci sono cose che si possono fare per ridurre le probabilità di contrarre molte malattie, e anche la diagnosi precoce è importante. Non usate la vostra storia familiare come un fattore determinante, ma come una motivazione.