Narcolessia: Definizione, sintomi, cause, diagnosi, trattamento

Che cos'è la narcolessia?

La narcolessia è un disturbo neurologico che influisce sulla capacità di svegliarsi e di dormire. Le persone affette da narcolessia presentano una sonnolenza diurna eccessiva e incontrollabile. Possono anche addormentarsi improvvisamente in qualsiasi momento e durante qualsiasi tipo di attività.

In un tipico ciclo di sonno, si entra nelle prime fasi del sonno, poi in quelle più profonde e infine (dopo circa 90 minuti) nel sonno REM (Rapid Eye Movement). Le persone affette da narcolessia entrano nel sonno REM quasi subito durante il ciclo del sonno e talvolta anche quando sono sveglie.

La narcolessia di tipo 1 si manifesta con un'improvvisa perdita di tono muscolare che provoca debolezza e rende incapaci di controllare i muscoli (cataplessia). Il tipo 2 è la narcolessia senza cataplessia.

In molti casi, la narcolessia non viene diagnosticata e quindi non viene trattata.

Sintomi della narcolessia

Nel sonno REM possiamo sognare e avere una paralisi muscolare, il che spiega alcuni dei sintomi della narcolessia. Tali sintomi possono includere:

  • Eccessiva sonnolenza diurna (EDS): in generale, l'EDS rende più difficile svolgere le attività quotidiane, anche se si è dormito a sufficienza durante la notte. La mancanza di energia può rendere difficile la concentrazione. Si hanno vuoti di memoria e ci si sente depressi o esausti.

  • Cataplessia: Può causare problemi che vanno dall'eloquio confuso al collasso totale del corpo, a seconda dei muscoli coinvolti. Spesso è innescata da emozioni intense come sorpresa, risate o rabbia.

  • Allucinazioni: Queste allucinazioni possono verificarsi in qualsiasi momento e sono spesso vivide e spaventose. Sono per lo più visive, ma possono coinvolgere tutti gli altri sensi. Se si verificano mentre ci si addormenta, si chiamano allucinazioni ipnagogiche. Se si verificano al risveglio, si chiamano allucinazioni ipnopompiche.

  • Paralisi del sonno: Può capitare di non riuscire a muoversi o a parlare durante l'addormentamento o il risveglio. Questi episodi durano solitamente da pochi secondi a diversi minuti.

  • Sonno disturbato: Potrebbe essere difficile rimanere addormentati durante la notte a causa di fenomeni quali sogni vividi, problemi di respirazione o movimenti del corpo.

Cause della narcolessia

Gli esperti non sanno quali siano le cause della narcolessia. Pensano che si tratti di una serie di fattori che, insieme, causano problemi al cervello e disturbano il sonno REM.

Gli scienziati si stanno avvicinando a trovare i geni legati al disturbo. Questi geni controllano la produzione di sostanze chimiche nel cervello che possono segnalare i cicli di sonno e veglia.

Alcuni esperti pensano che la narcolessia possa verificarsi perché il cervello ha difficoltà a produrre una sostanza chimica chiamata ipocretina. Hanno anche riscontrato problemi in parti del cervello coinvolte nel controllo del sonno REM.

I fattori di rischio per la narcolessia includono l'età. La narcolessia inizia di solito tra i 15 e i 25 anni, ma può manifestarsi a qualsiasi età. Se si ha una storia familiare di narcolessia, il rischio di ammalarsi è da 20 a 40 volte maggiore.

Condizioni e comportamenti legati alla narcolessia

Alcune persone affette da narcolessia presentano anche problemi correlati, tra cui:

  • Disturbo periodico del movimento degli arti (PLMD): i muscoli delle gambe si muovono senza controllo molte volte durante la notte.

  • Apnea notturna: La respirazione si interrompe e inizia spesso durante il sonno.

  • Comportamento automatico: Ci si addormenta durante un'attività regolare come guidare, camminare o parlare. Si continua l'attività mentre si dorme e ci si sveglia senza ricordare nulla di ciò che si è fatto.

Diagnosi di narcolessia

I sintomi della narcolessia possono assomigliare a quelli di altri problemi di salute. La diagnosi potrebbe comprendere:

  • Esame fisico e anamnesi

  • Registro del sonno: Il medico potrebbe chiedervi di tenere traccia dei vostri sintomi e di quando dormite per un paio di settimane.

  • Polisonnografia (PSG): Viene eseguito in una clinica per i disturbi del sonno o in un laboratorio del sonno. Si tratta di un test notturno che effettua misurazioni costanti durante il sonno per registrare i problemi del ciclo del sonno. Il PSG può aiutare a capire se si entra nel sonno REM in momenti insoliti del ciclo del sonno. Può escludere altri problemi che potrebbero essere la causa dei sintomi.

  • Test di latenza multipla del sonno (MSLT): Anche questo viene eseguito presso una clinica o un laboratorio speciale. Il test si svolge durante il giorno per misurare la tendenza ad addormentarsi e scoprire se alcuni elementi del sonno REM avvengono in momenti insoliti della giornata. Si fanno quattro o cinque brevi sonnellini, di solito a distanza di 2 ore l'uno dall'altro.

Trattamento della narcolessia

Non esiste una cura per la narcolessia. Ma i trattamenti che possono aiutare ad alleviare i sintomi includono:

  • Modifiche dello stile di vita: Non assumere caffeina, alcol e nicotina. Consumare più spesso pasti piccoli piuttosto che pasti pesanti. Controllare gli orari del sonno. Programmare sonnellini diurni (da 10 a 15 minuti). Seguire un programma di esercizi e pasti.

  • Stimolanti per trattare la sonnolenza

  • Antidepressivi per trattare i problemi di sonno REM

  • Sodio ossibato (Xyrem, Xywav) per il trattamento della cataplessia

  • Pitolisant (Wakix) o?Solriamfetol (Sunosi) per aiutare a rimanere svegli più a lungo

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