A volte una patologia ha un nome molto più spaventoso dei problemi che provoca. È questo il caso della cutis marmorata telangiectatica congenita, o CMTC.
La CMTC è una malattia rara. Causa un disegno blu o viola sulla pelle che sembra marmorizzato o a rete. In genere si manifesta alla nascita o poco dopo. Nella maggior parte dei casi non necessita di trattamento e si tratta solo di un problema estetico. Migliora man mano che il bambino cresce.
Il disegno è formato da vasi sanguigni vicino alla pelle che sono più larghi del normale, ma i medici non ne conoscono le cause. Una volta ogni tanto, anche un altro membro della famiglia ha la CMTC, ma questo non è tipico. Più spesso si verifica in modo casuale e non sembra che qualcosa durante la gravidanza la scateni.
Quali sono i sintomi?
Il segno principale è il disegno a marmorizzazione blu o viola sulla pelle. Assomiglia molto a quello che succede alla pelle dei bambini quando sono raffreddati, ma è più definito e non scompare.
La maggior parte dei bambini si presenta sulle gambe, ma può verificarsi anche sulle braccia, sul busto o, molto raramente, sul viso e sul cuoio capelluto. Il disegno può ingrandirsi quando il bambino si muove, piange o ha freddo.
Non capita spesso, ma la CMTC può anche causare:
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Sanguinamento nelle aree della pelle in cui compare il disegno, a volte accompagnato da dolore
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Crescita più lenta o più ampia dell'arto che presenta il disegno
Provoca altri problemi?
Questa è una domanda molto più difficile a cui rispondere. La CMTC è rara e i medici ne sanno sempre di più.
Non è comune, ma poiché la CMTC può influenzare la crescita dell'arto in cui si manifesta, il bambino potrebbe avere una gamba o un braccio più lungo dell'altro. Alcuni bambini affetti da CMTC alle gambe soffrono anche di insufficienza venosa superficiale: in questo caso le vene delle gambe hanno problemi a far risalire il sangue verso il cuore.
Oltre a questi due problemi, la situazione è meno chiara.
In passato, sembrava che i bambini con CMTC nascessero talvolta con problemi che andavano dall'accumulo di pressione negli occhi (glaucoma) alla perdita di massa muscolare. Ma studi più recenti sembrano dimostrare che questi bambini non hanno la CMTC. Hanno invece altre condizioni, come la sindrome di Klippel-Trenaunay e la malattia di Cowden.
Come può il medico effettuare il test?
Il medico parlerà con voi dell'anamnesi del vostro bambino e farà un esame fisico. In genere questo è sufficiente per sapere se si tratta di CMTC. Se il medico ritiene che il problema sia un altro, il bambino può essere sottoposto a esami di diagnostica per immagini, come radiografie, TAC o risonanza magnetica.
Se la CMTC si manifesta sul viso o sul cuoio capelluto, il bambino può essere sottoposto a un esame oculistico e a un esame neurologico, per verificare che il cervello, i nervi e il midollo spinale funzionino normalmente.
Come viene trattata?
Spesso i bambini affetti da CMTC non hanno bisogno di cure e il disegno cutaneo scompare da solo. Di solito, il disegno si attenua maggiormente quando il bambino ha un anno e continuerà ad attenuarsi man mano che la sua pelle si ispessisce. In molti casi, scompare entro i primi anni di vita. E una volta scomparso, non torna più.
Anche senza trattamento, è probabile che il medico si sottoponga a visite regolari per tenere d'occhio eventuali problemi. Questo è particolarmente importante perché i medici imparano sempre di più sulla CMTC e su malattie simili.
Il bambino potrebbe aver bisogno di un trattamento nei seguenti casi:
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La CMTC è presente sul viso o sul cuoio capelluto
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Dolore alle gambe, alle ginocchia o all'anca, o altri segni che indicano che le gambe stanno crescendo a ritmi differenti
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Il motivo sanguina, cresce o causa dolore
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Segni di insufficienza venosa superficiale
Il medico consiglierà un piano per trattare questi o altri sintomi. Ad esempio, se il bambino ha un'emorragia, gli verranno applicate delle bende speciali. Se ciò accade spesso, può essere trattato con un dispositivo chiamato laser a colorazione pulsata. Distrugge i vasi sanguigni che causano problemi anche dopo che la CMTC si è attenuata. È molto efficace, non danneggia la pelle e di solito non provoca cicatrici.
Inoltre, la CMTC può creare un po' di ansia a voi e al vostro bambino. Il disegno potrebbe non svanire completamente e questo può essere difficile per un bambino più grande se è facilmente visibile, soprattutto sul viso o sul collo. Il medico può aiutarvi a trovare un consulente per sostenere la vostra famiglia.
