Cutis laxa è il nome generale di un gruppo di disturbi rari che colpiscono il tessuto connettivo. Questo tessuto dà struttura a muscoli, articolazioni, pelle e organi. La maggior parte dei tipi di cutis laxa è ereditaria e si presenta alla nascita insieme ad altri disturbi, ma è possibile sviluppare alcune forme più tardi nella vita.
Il termine cutis laxa è il termine latino che indica la pelle lassa, cioè la pelle che si allenta. Un segno distintivo dei disturbi della cutis laxa è la pelle cascante e rugosa che non è elastica. Se la si stira, la pelle si muove in modo anomalo e lento per tornare al suo posto. È presente anche un eccesso di pelle cadente.
Quali sono i tipi di cutis laxa?
I quattro tipi principali di cutis laxa sono:
Cutis laxa autosomica dominante (ADCL)?
La cutis laxa autosomica dominante (ADCL) è causata da una copia di un gene irregolare che può essere ereditato da entrambi i genitori. Se si è affetti da cutis laxa dominante, i figli avranno il 50% di probabilità di avere questa patologia.
In alcuni casi, cambiamenti genici spontanei avvengono casualmente e causano la cutis laxa. Questi tipi di mutazioni sono chiamate "de novo" e non sono ereditarie.
Autosomica recessiva?
La cutis laxa autosomica recessiva si verifica quando si riceve lo stesso gene irregolare da entrambi i genitori. Se si riceve una copia normale del gene e una irregolare, si è portatori del gene recessivo della cutis laxa, ma non si hanno sintomi. I vostri figli avranno il 25% di probabilità di avere la condizione.
X-linked recessivo
La forma X-linked è talvolta chiamata anche sindrome del corno occipitale. È considerata una malattia del trasporto del rame. Bassi livelli di rame causano problemi di conversione delle proteine dell'elastina, con conseguenti bassi livelli di elastina nella pelle.
Acquisita
La cutis laxa acquisita significa che non si nasce con questa condizione, ma che la si può contrarre più tardi nella vita. Alcuni ricercatori ritengono che in questi casi è probabile che si sia portatori del gene e che un fattore scatenante lo attivi in seguito.
Quali sono le cause della Cutis Laxa?
La maggior parte dei casi di cutis laxa deriva da alterazioni ereditarie dei geni dell'elastina. I geni dell'elastina indicano al corpo come produrre le proteine. Se questi geni si modificano, l'organismo avrà difficoltà a produrre una proteina chiamata elastina. Queste proteine sono la parte principale delle fibre elastiche, che costituiscono parte del tessuto connettivo. L'elastina potrebbe non funzionare correttamente o potrebbe non essere sufficiente.
La causa esatta del tipo acquisito è sconosciuta. Questo disturbo si verifica spesso in concomitanza con altre patologie o dopo l'esposizione a determinati farmaci. Tra questi vi sono alcuni:
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Infezioni
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Tumori come il linfoma
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Malattie infiammatorie come la celiachia
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Malattie autoimmuni come l'artrite reumatoide
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Farmaci come la penicillina
Si ritiene che queste condizioni e questi farmaci siano fattori ambientali e del sistema immunitario che attivano il gene.
Quali sono i sintomi della cutis laxa?
I sintomi della cutis laxa variano molto e possono essere diversi anche tra i membri della famiglia. In generale, la cutis laxa causa problemi di formazione di elastina e tessuto connettivo. Ciò interessa la pelle, ma può anche colpire gli organi interni, come il cuore e i polmoni.
I sintomi includono:?
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Pelle flaccida che pende in pieghe, soprattutto sul viso, sul collo e sulle cosce.
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Pelle che appare cadente o rugosa
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Sembra più vecchio della propria età
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Articolazioni allentate, talvolta chiamate doppie articolazioni
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Restringimento o rigonfiamento irregolare dei vasi sanguigni
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Ernia del basso addome
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Ernia dell'ombelico
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Sacche nell'intestino chiamate diverticoli
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Enfisema, una malattia polmonare causata da problemi alle piccole sacche dei polmoni
A seconda del tipo, la cutis laxa può causare sintomi gravi, disabilità e può essere pericolosa per la vita. Alcune forme causano altre complicazioni come malformazioni cerebrali, arterie contorte, scarso tono muscolare, convulsioni, disabilità intellettive e differenze nei tratti del viso.
La cutis laxa può essere curata?
Attualmente non esiste una cura per la cutis laxa né trattamenti che prevengano la malattia. Il trattamento della cutis laxa si concentra sulla gestione dei sintomi e sul trattamento di altre condizioni. Queste includono:
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Interventi chirurgici per la riparazione di ernie
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Farmaci per controllare il gonfiore
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Beta-bloccanti per problemi cardiaci
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Botox per le rughe dei polmoni?
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Inalatori di corticosteroidi per l'enfisema
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Terapia fisica
A volte è possibile sottoporsi a un intervento di chirurgia plastica per rimuovere la pelle in eccesso, ma gli effetti sono solo temporanei in quanto la pelle ritorna?
Per gestire i sintomi è importante fissare appuntamenti regolari con il medico.
