Che cos'è l'angioedema ereditario?
L'angioedema ereditario è una rara condizione genetica che provoca gonfiore sotto la pelle e il rivestimento dell'intestino e dei polmoni. Può verificarsi in diverse parti del corpo.
Si nasce con l'angioedema ereditario (HAE). Anche se l'angioedema sarà sempre presente, il trattamento aiuta a gestirlo.
Il trattamento è stato notevolmente migliorato e i ricercatori continuano a cercare nuove soluzioni.
La maggior parte dei sintomi si manifesta inizialmente nell'infanzia e peggiora durante l'adolescenza. Molte persone non sanno che l'HAE è la causa del loro gonfiore fino all'età adulta. La posizione del corpo, la frequenza degli attacchi e la loro intensità sono diverse per ciascuno. Gli attacchi possono andare e venire, così come spostarsi in punti diversi durante lo stesso attacco. Il gonfiore in genere scompare da solo, ma può anche verificarsi come evento potenzialmente letale.
La gola può gonfiarsi. Questo può bloccare le vie respiratorie e potrebbe essere letale. Se sapete di avere l'HAE e avvertite un cambiamento di questo tipo, chiamate subito il 911.
La frequenza degli attacchi può variare. Si possono avere attacchi anche ogni 1-2 settimane o da 1 a 2 all'anno, e possono essere difficili da gestire.
Cause
In questa malattia, una determinata proteina del corpo non è in equilibrio. Ciò fa sì che piccoli vasi sanguigni spingano il fluido nelle aree del corpo vicine. Questo porta a gonfiori improvvisi.
Un problema con un gene che produce una proteina del sangue chiamata C1 inibitore spesso causa l'HAE. Nella maggior parte dei casi, questa proteina non è presente in quantità sufficiente. In altri casi, i livelli sono normali ma la proteina non funziona correttamente.
Per quanto riguarda la forma più comune di HAE, se uno dei genitori ne è affetto, la probabilità di averla è del 50%. Ma a volte la modifica del gene avviene per ragioni sconosciute. Se si ha il gene danneggiato, è possibile trasmetterlo ai propri figli.
Sintomi
Il sintomo principale è il gonfiore. Non si manifesta il prurito o l'orticaria che spesso si manifesta con le reazioni allergiche. Un attacco può durare da 2 a 5 giorni.
Può verificarsi in diverse parti del corpo:
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Bocca o gola
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Mani
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Piedi
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Viso
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Genitali
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Pancia
Il gonfiore alla gola è il sintomo più pericoloso.
Il gonfiore ai piedi e alle mani può essere doloroso e rendere difficile la vita quotidiana.
Il gonfiore alla pancia può causare:
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Dolore estremo
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Nausea
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Vomito
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Diarrea
È possibile notare dei segnali di allarme prima dell'inizio del gonfiore. Questi possono includere:
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Stanchezza estrema
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Dolore muscolare
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Formicolio
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Mal di testa
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Dolore alla pancia
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Raucedine
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Cambiamenti d'umore
Trigger
Anche se non si è in grado di capire quali siano i propri fattori scatenanti, quelli più comuni sono:
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Stress o ansia
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Lesioni minori o interventi chirurgici
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Malattie come raffreddore o influenza
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Attività fisiche come dattilografare, martellare o spingere un tosaerba
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Farmaci, compresi alcuni usati per l'ipertensione e l'insufficienza cardiaca congestizia
Le donne possono notare una differenza nel numero o nell'intensità degli attacchi quando:
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hanno le mestruazioni
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Sono incinte. Per alcune donne, la gravidanza non è così frequente, ma gli attacchi si ripresentano dopo il parto.
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Utilizzare anticoncezionali o terapie ormonali sostitutive contenenti estrogeni. Le donne di solito dicono di avere attacchi maggiori e peggiori quando assumono questi farmaci.
Ottenere una diagnosi
Se avete avuto sintomi di HAE, il vostro medico potrebbe chiedervi:
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Quali cambiamenti ha notato?
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Dove si è verificato il gonfiore? Con quale frequenza?
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Ha avuto gonfiori al viso, al collo, alla lingua o alla gola?
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Ha notato qualche cambiamento che si verifica prima dell'inizio del gonfiore?
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Ha avuto problemi di stomaco o ha subito interventi chirurgici allo stomaco?
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Qualcuno nella sua famiglia ha problemi di gonfiore?
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Lei o qualcuno della sua famiglia è stato trattato per allergie?
La diagnosi giusta è fondamentale. A volte le persone vengono trattate per allergie quando in realtà è l'HAE a causare il gonfiore. Gli antistaminici e i corticosteroidi che trattano le allergie non funzionano bene per questa malattia.
Si può avere un grave gonfiore di stomaco, dolore, diarrea e una grave disidratazione e, se la diagnosi è errata, può portare a un intervento chirurgico di cui non si ha bisogno.
Il medico effettuerà un esame fisico. Saranno necessari anche degli esami del sangue per confermare che si tratta di HAE.
Se ne siete affetti, chiedete al vostro medico di indirizzarvi a uno specialista che abbia familiarità con questa patologia. Chiedete al vostro medico di sottoporre a test anche gli altri membri della vostra famiglia, anche se nessuno presenta sintomi.
Domande per il medico
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Ho bisogno di altri esami?
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Cosa posso aspettarmi da questa condizione?
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Quali trattamenti consiglia? Quali sono i loro effetti collaterali?
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Cosa devo fare se la gola si gonfia? Quanto è probabile?
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Come posso scoprire cosa scatena i miei attacchi?
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Trasmetterò questa condizione ai miei figli?
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La mia famiglia dovrebbe sottoporsi al test HAE?
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Questo influirà sui miei piani di avere una famiglia?
Trattamento
I medici possono utilizzare farmaci per trattare o prevenire gli attacchi:
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Berotralstat (Orladeyo)
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Inibitore della C1 esterasi (Berinert, Cinryze, Haegarda)
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Conestat alfa (Ruconest)
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Ecallantide (Kalbitor)
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Icatibant (Firazyr)
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Lanadelumab-flyo (Takhzyro)
Potrebbero essere necessari anche ossigeno o liquidi per via endovenosa per alleviare i sintomi.
Il medico vi consiglierà ciò di cui avete bisogno.
Prendersi cura di sé
Imparate quanto più possibile sull'HAE, in modo da poter prendere decisioni informate sul vostro trattamento e sui farmaci da usare con cautela.
Se riuscite a capire quali sono i fattori scatenanti, potete evitarli meglio. È utile annotare gli attacchi e i sintomi in un diario e cercare degli schemi.
Parlate con il vostro medico prima di sottoporvi a un intervento odontoiatrico. Il medico potrebbe prescrivere l'assunzione di farmaci per evitare una riacutizzazione. Parlate con il vostro medico anche prima di assumere nuovi farmaci da prescrizione. È possibile che possano scatenare un attacco.
Portate sempre con voi le informazioni mediche.
Se vostro figlio è affetto da HAE, prendete nota di qualsiasi cambiamento di comportamento che notate prima di un attacco. Con l'avanzare dell'età, dovrà imparare a conoscere i propri fattori scatenanti e le necessità di trattamento.
Assicuratevi che tutti gli assistenti e i familiari siano a conoscenza della condizione e di cosa fare in caso di attacco.
Ricordate: Qualsiasi gonfiore alla gola è un'emergenza. Prendete i farmaci per gli attacchi e chiamate il 911.
Entrare in contatto con altre persone che convivono con l'HAE. Possono condividere le loro conoscenze e i loro consigli per aiutarvi a gestire i sintomi.
Cosa aspettarsi
Non esiste una cura per l'HAE, ma i nuovi trattamenti hanno reso possibile la gestione dei sintomi e una vita attiva.
Ottenere supporto
Per saperne di più sull'HAE e per trovare il sostegno di altre persone che ne sono affette, visitate il sito web dell'Associazione statunitense per l'angioedema ereditario all'indirizzo www.haea.org.
