Di Sonya Collins
Il rischio di molte condizioni di salute può essere scritto nei geni. Questo è uno dei motivi per cui i medici chiedono informazioni sulla storia medica della vostra famiglia.
I ricercatori sanno da tempo che le famiglie possono essere portatrici e trasmettere varianti geniche che aumentano il rischio di cancro al seno, alle ovaie, all'utero e al colon, tra gli altri. Più recentemente, hanno scoperto che alcuni di questi geni possono aumentare il rischio di cancro alla prostata.
Se siete portatori di un gene che potrebbe essere coinvolto nello sviluppo del tumore alla prostata, questo potrebbe cambiare il trattamento che vi verrà somministrato e le vostre decisioni future in materia di salute. Potrebbe anche significare che anche i vostri genitori, fratelli e figli sono portatori di un gene che aumenta il loro rischio di cancro.
Come i vostri geni possono aumentare il rischio di cancro alla prostata
I ricercatori hanno trovato una manciata di geni che, quando presentano determinati cambiamenti (mutazioni), possono avere un ruolo nel rischio di cancro alla prostata.
Questi sono quelli che i medici conoscono meglio:
BRCA1 e BRCA2. Normalmente questi geni, chiamati geni soppressori di tumori, aiutano a prevenire il cancro. Ma mutazioni ereditarie possono impedire loro di svolgere il proprio lavoro. Le mutazioni che aumentano il rischio hanno maggiori probabilità di causare il cancro al seno e alle ovaie. Ma negli uomini, queste mutazioni - in particolare quelle in BRCA2 - possono portare al cancro alla prostata.
MSH2, MSH6, MLH1 e PMS2. Quando questi geni funzionano come dovrebbero, aiutano le cellule a risolvere problemi che altrimenti potrebbero portare al cancro. Le alterazioni ereditarie di uno di questi geni causano la sindrome di Lynch. Questa sindrome ereditaria aumenta il rischio di cancro del colon-retto, della prostata, dell'utero e di altri tipi di cancro.
CHEK2, ATM, PALB2 e RAD51D. Anche questi geni aiutano le cellule a ripararsi quando le cose vanno male. Le loro mutazioni possono aumentare il rischio di cancro alla prostata.
RNASEL. Questo gene aiuta le cellule a morire quando qualcosa va storto. In questo modo non causano troppi danni all'organismo. Quando il gene non funziona correttamente, a causa di una mutazione ereditaria, le cellule anomale potrebbero sopravvivere e diventare cancro alla prostata.
HOXB13. Questo gene partecipa allo sviluppo della ghiandola prostatica. Rare mutazioni possono aumentare il rischio di tumori della prostata in giovane età, di solito prima dei 55 anni.
Sono in corso ricerche per individuare altre mutazioni geniche che potrebbero aumentare il rischio di cancro alla prostata.
Quando è opportuno sottoporsi a un test genetico per il cancro alla prostata
Le mutazioni genetiche non sono responsabili della maggior parte dei casi di cancro alla prostata. Le ricerche dimostrano che circa 1-2 casi su 20 riguardano uomini con mutazioni legate al cancro.
Se si è affetti da cancro alla prostata, questi segnali possono suggerire che la causa è una mutazione genica:
Cancro alla prostata che non si è diffuso con una storia familiare di alcuni tipi di cancro. Gli uomini il cui cancro alla prostata è localizzato (è solo nella prostata) e che hanno una storia familiare di cancro al seno, al colon, alle ovaie, al pancreas o alla prostata possono avere una mutazione genetica. Discutete la vostra storia familiare con il vostro medico per vedere se avete bisogno di un test. I medici possono raccomandare il test genetico solo se il cancro è più aggressivo.
Cancro alla prostata metastatico. Le ricerche dimostrano che circa 1 uomo su 8 con cancro alla prostata che si è diffuso oltre la prostata (cancro metastatico) presenta mutazioni genetiche correlate. Gli uomini di questo gruppo dovrebbero sottoporsi a test genetici.
Se non si è affetti da tumore alla prostata, una forte anamnesi familiare di alcuni tipi di cancro potrebbe comunque suggerire la presenza di alcune mutazioni genetiche a rischio nella propria famiglia. Gli uomini con una forte anamnesi familiare dei seguenti tumori potrebbero prendere in considerazione i test genetici:
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Prostata
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Seno
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Colon
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Ovaio
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Pancreatico
Il medico o un consulente genetico possono aiutarvi a decidere se la vostra storia familiare di cancro è sufficientemente forte per essere analizzata.
Come le informazioni genetiche aiutano
Se avete una mutazione genetica che aumenta il rischio di cancro alla prostata, conoscerla potrebbe aiutarvi in diversi modi. Potrebbe:
Modificare il piano di trattamento. Un tipo di farmaco antitumorale chiamato inibitore PARP può aiutare a combattere il tipo di cancro che le mutazioni genetiche possono causare. Questi farmaci bloccano le proteine delle cellule tumorali che aiutano le cellule a ripararsi e a sopravvivere. Anche alcuni farmaci chemioterapici e immunoterapici possono funzionare meglio nelle persone con tumori della prostata ereditari.
Influenzano la diagnosi. Le mutazioni genetiche possono portare a una forma più aggressiva di cancro alla prostata. Se il medico sa che avete una mutazione al momento della diagnosi, potrebbe trattare il tumore in modo più aggressivo fin dall'inizio.
Aumentate gli screening preventivi. Se non avete il cancro alla prostata, ma avete una mutazione genetica che ne aumenta il rischio, il medico potrebbe consigliarvi di iniziare gli screening per il cancro alla prostata prima o di farli più frequentemente rispetto alla maggior parte degli uomini. Alcune mutazioni legate al cancro della prostata aumentano il rischio anche per altri tipi di cancro. I medici potrebbero consigliare screening più frequenti anche per questi tumori.
Aiutate la vostra famiglia. I genitori trasmettono ai figli le mutazioni genetiche legate al cancro. Se avete una mutazione, uno dei vostri genitori ce l'ha. Anche i loro fratelli, i vostri fratelli e i vostri figli potrebbero averla. Anche questi familiari potrebbero scegliere di sottoporsi a un test genetico. Queste informazioni potrebbero aiutare anche loro a prevenire il cancro.
