Test di screening della translucenza nucale nel 1° trimestre di gravidanza

Chi si sottopone al test?

Lo screening del primo trimestre è un test sicuro e facoltativo per tutte le donne in gravidanza. Consente di verificare il rischio per il bambino di alcuni difetti congeniti, come la sindrome di Down, la sindrome di Edward (trisomia 18), la trisomia 13 e molte altre anomalie cromosomiche, oltre a problemi cardiaci.

Le donne portatrici di gemelli possono avere meno probabilità di sottoporsi allo screening completo del primo trimestre. I risultati non sono così accurati come quelli ottenuti con i neonati singoli.

Cosa fa il test

Lo screening prevede due fasi. Un esame del sangue controlla i livelli di due sostanze: la proteina plasmatica associata alla gravidanza (PAPP-A) e la gonadotropina corionica umana. Un'ecografia speciale, chiamata screening della translucenza nucale, misura la parte posteriore del collo del bambino. A volte, l'esame della translucenza nucale può aggiungere altri marcatori ecografici, come la misurazione dell'osso nasale del bambino.

Il risultato combinato degli esami del sangue e dell'ecografia dà un'idea del rischio del bambino. Tuttavia, non si tratta di una diagnosi. La maggior parte delle donne che hanno un'anomalia nello screening del primo trimestre partoriscono bambini sani.

La scelta di sottoporsi a questo test spetta a voi. Alcune donne vogliono sottoporsi al test per prepararsi. Altre non lo vogliono. Possono decidere che conoscere i risultati non cambierebbe nulla. Oppure ritengono che il test possa comportare uno stress inutile e un esame invasivo. Tuttavia, la conoscenza dei possibili rischi consentirebbe un maggiore monitoraggio durante la gravidanza, oltre a fornire opzioni per il parto (ospedale speciale, disponibilità di un chirurgo pediatrico).

Come si esegue il test

Il test del primo trimestre non danneggia né voi né il vostro bambino. Un tecnico preleverà un rapido campione di sangue dal braccio o dal polpastrello. Lo screening della translucenza nucale è una normale ecografia. Vi sdraierete sulla schiena mentre un tecnico terrà una sonda sulla vostra pancia. L'esame dura dai 20 ai 40 minuti.

Cosa sapere sui risultati del test

I risultati dovrebbero arrivare entro pochi giorni. Se i risultati sono normali, il vostro bambino ha un basso rischio di questi difetti congeniti. Se sono anormali, il medico può suggerire ulteriori esami per escludere eventuali problemi. Questi potrebbero includere ecografie o procedure invasive, come il CVS o l'amniocentesi.

Non preoccupatevi se i risultati sono anormali. Ricordate: Questo test non è in grado di diagnosticare difetti congeniti. Indica solo se il vostro bambino ha un rischio maggiore della media.

A volte i risultati del test vengono combinati con uno screening del secondo trimestre. In questo caso, è possibile che i risultati del test non siano disponibili prima del secondo trimestre. Oppure si possono ottenere i risultati e poi quelli combinati dopo il secondo test.

Frequenza del test durante la gravidanza

Il test del primo trimestre viene eseguito una volta tra l'11a e la 13a settimana.

Altri nomi per questo test

Test nucale, screening integrato

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Triplo screening, quadruplo screening, MSAFP, screening sequenziale

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