Chi si sottopone al test?
Il NIPD è un nuovo tipo di test genetico che analizza i difetti congeniti e le malattie ereditarie. Molti esperti ritengono che un giorno diventerà un test standard, sostituendo altri test di screening più rischiosi.
Cosa fa il test
Fino a pochi anni fa, l'unico modo per controllare il DNA del bambino era prelevare un campione diretto di liquido amniotico, sangue o tessuto placentare. In questo caso era necessaria l'amniocentesi o il CVS. Entrambi hanno un piccolo rischio di causare aborto spontaneo o complicazioni.
Il NIPD ha un approccio diverso. Esamina la piccola quantità di DNA del bambino che si trova naturalmente nel vostro sangue. Il NIPD può verificare la presenza di difetti congeniti come la sindrome di Down, la trisomia 13 e 18, nonché di malattie ereditarie come la fibrosi cistica, l'emofilia e altre patologie. Può anche indicare se il bambino è un maschio o una femmina.
Il NIPD è molto più accurato di altri test di screening simili alla translucenza nucale, come l'esame del sangue nel primo trimestre di screening o il quadruplo test. Poiché i risultati sembrano essere così accurati, il test potrebbe risparmiare a molte donne procedure invasive, come l'amniocentesi o il CVS.
Come viene eseguito il test
Il NIPD è un semplice esame del sangue. Non c'è alcun rischio per voi o per il vostro bambino. Un tecnico preleverà un piccolo campione di sangue dal braccio.
Cosa sapere sui risultati del test
Se il test NIPD è negativo, il vostro bambino ha un basso rischio di questi difetti congeniti. Se è positivo, il medico può consigliare ulteriori esami. Questi potrebbero includere ecografie, CVS o amniocentesi.
Frequenza del test durante la gravidanza
Una volta, tra le 10 e le 22 settimane di gravidanza, ma è disponibile in qualsiasi momento dopo le 9 settimane, a seconda del laboratorio. Il test è disponibile per tutte le donne, ma è coperto di routine dall'assicurazione per le donne di 35 anni o più e per quelle ad alto rischio di anomalie genetiche.
Altri nomi per questo test
DNA fetale libero da cellule nella circolazione materna, test del DNA fetale
Test simili a questo
Triplo screening, quadruplo screening, screening del 1° trimestre
