La ciclopia, che deriva dalla parola greca "cyclopes" che significa "occhi ad anello", è una rara condizione che causa la nascita di un bambino con un occhio solo, senza naso e con una proboscide (una crescita simile a un naso) sopra l'occhio. Tuttavia, non si tratta di un bambino con un occhio solo, ma di una grave malformazione del cervello del bambino all'inizio della gravidanza.
La ciclopia spesso provoca un aborto spontaneo o un parto morto. La sopravvivenza dopo la nascita è per lo più questione di poche ore. I medici la chiamano anche oloprosencefalia. Si verifica in circa 1 neonato su 100.000. Una forma di questa condizione esiste anche negli animali. Non c'è modo di prevenire la ciclopia e attualmente non esiste una cura.
La maggior parte dei casi di ciclopia viene solitamente individuata precocemente se si riceve un'adeguata assistenza prenatale. L'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) afferma che la prima visita prenatale dovrebbe essere effettuata il più presto possibile durante la gravidanza, preferibilmente nel primo trimestre. È fondamentale identificare precocemente le condizioni sottostanti, ad esempio la prevenzione della sifilide congenita, il controllo dell'anemia e la prevenzione delle complicazioni della malaria.
Quali sono le cause della ciclopia?
Le cause della ciclopia non sono ben conosciute. Il motivo per cui un bambino affetto da ciclopia si presenta nel modo in cui si presenta è dovuto alla mancata divisione della parte anteriore del cervello in emisfero destro e sinistro.
Un numero significativo di bambini nati con ciclopia può anche presentare malformazioni dei cromosomi.
Fattori di rischio
Esistono alcuni fattori di rischio associati alla nascita di un bambino con ciclopia, tra cui:
Fattori fetali come:
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Sesso femminile
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Anomalie cromosomiche
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Gravidanze multiple, soprattutto gemellari
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Mancata divisione sindromica del cervello in emisfero destro e sinistro, comunemente chiamata oloprosencefalia alobare.
Fattori materni, tra cui:
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Precedenti aborti spontanei
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Infezioni durante la gravidanza
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Farmaci durante la gravidanza (ad es. alcol, aspirina, litio, anticonvulsivanti, ormoni, acido retinoico, agenti antitumorali e farmaci per la fertilità)
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Luce ultravioletta
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Matrimoni consanguinei (sposarsi con lo stesso ascendente)
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Pillole anticoncezionali
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Esposizione all'insulina durante la gravidanza
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Diabete gestazionale
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Esposizione al veleno alcaloide chiamato ciclopamina
Cosa fare
In molti Paesi, la legge medica consente di interrompere la gravidanza se durante la gestazione vengono rilevate importanti anomalie congenite. Tuttavia, in molti altri Paesi non è ancora consentito per motivi culturali, religiosi e di altro tipo. Nei Paesi in cui è consentita l'interruzione di gravidanza in queste circostanze, si è visto che la consulenza genetica aiuta i genitori ad accettare l'eventualità.
Come viene diagnosticata la ciclopia?
La diagnosi di ciclopia può essere effettuata attraverso un'ecografia. Questo esame viene effettuato quando il bambino è nel grembo materno. L'ecografia può anche determinare segni di anomalie negli organi interni e nel cervello.
Anche se l'ecografia può indicare segni di anomalie, immagini poco chiare possono indurre il medico a richiedere ulteriori esami. La risonanza magnetica fetale crea immagini del feto e di altri organi interni utilizzando onde radio e campi magnetici. Queste possono aiutare a confermare la diagnosi. L'uso della risonanza magnetica e dell'ecografia non comporta rischi per voi e per il vostro bambino.
La diagnosi ecografica è l'esame più utile per confermare la presenza di ciclopia. Nei Paesi in cui le donne non ricevono un'assistenza prenatale costante e non si sottopongono alla diagnosi prenatale, questi casi non vengono individuati.
Qual è il risultato finale?
Se il nascituro sviluppa la ciclopia, le probabilità di sopravvivenza sono minori. Il motivo della morte del bambino è che il cervello e gli organi interni di solito non si sviluppano naturalmente. Un cervello anormale non può sostenere efficacemente tutti i sistemi corporei, fondamentali per la sopravvivenza del bambino.
È importante notare che la ciclopia può essere ereditata. Se il vostro bambino è affetto da ciclopia, informate i vostri familiari più stretti che potrebbero avere una famiglia. È essenziale informarli di eventuali altre forme minori di oloprosencefalia.
Se qualcuno della vostra famiglia è affetto da ciclopia, sappiate che non è legato ai suoi comportamenti, al suo stile di vita e alle sue scelte. La condizione deriva da un'anomalia dei geni e dei cromosomi. I test genetici sono molto utili per determinare il rischio che i bambini nascano con malattie ereditarie.
