Il termine ciclopia deriva dal nome greco Cyclopes. I ciclopi erano creature mitiche che avevano un solo occhio, situato al centro della fronte. La ciclopia si riferisce a una condizione molto rara in cui un bambino nasce con un solo occhio. Questo accade a causa di uno sviluppo cerebrale atipico che si verifica durante la gravidanza?
La ciclopia è molto rara e colpisce solo una persona su 40.000-95.000 nascite. Spesso è accompagnata da altri problemi fisici significativi. Purtroppo è sempre fatale.
Per saperne di più sulla ciclopia?
Quali sono le cause della ciclopia?
La ciclopia, ovvero la presenza di un solo occhio, è un sintomo associato a una condizione cerebrale chiamata oloprosencefalia alobare. Si sviluppa nelle prime fasi della gravidanza, di solito nel primo mese di gestazione. In un embrione tipico, questo è il momento in cui il cervello si divide in due emisferi. Nel caso di un embrione affetto da ciclopia, il cervello non si divide come dovrebbe. Inoltre, il resto della testa e del viso non si sviluppano in modo tipico".
Gli embrioni con ciclopia hanno un aspetto facciale insolito. Poiché il viso non si è diviso in modo uniforme, i lineamenti non sono tipici. L'effetto più evidente di questa condizione è lo sviluppo atipico degli occhi. Invece di due occhi posizionati ai lati opposti della linea mediana del viso, gli embrioni con ciclopia possono sviluppare un solo occhio al centro del viso. In alternativa, possono essere presenti due bulbi oculari in un'unica cavità.
Altre differenze facciali dovute alla ciclopia includono:
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Assenza di naso
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Una proboscide tubolare al posto del naso
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Dislocazione errata del naso o della proboscide, sopra l'orbita oculare o nella parte posteriore del cranio
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Palatoschisi
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Labbro leporino
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Cranio piccolo
In alcuni casi, la ciclopia e l'oloprosencefalia sono presenti insieme ad altre sindromi genetiche che causano ulteriori problemi durante lo sviluppo dell'embrione. Purtroppo, la ciclopia comporta problemi fisici così gravi da essere incompatibile con la vita. La maggior parte dei bambini affetti da questa condizione nasce morta o muore poco dopo la nascita. Non ci sono casi di bambini affetti da ciclopia che vivono più di sei mesi dopo la nascita".
Altre forme di oloprosencefalia
L'oloprosencefalia alobare è la forma più grave della condizione, ma non è l'unico tipo. Altre varianti includono
Oloprosencefalia semilobare. In questa condizione, i lati destro e sinistro del cervello sono fusi lungo i lobi frontali e parietali. Questa condizione comporta caratteristiche facciali come un naso schiacciato, una narice sola, una labiopalatoschisi mediana o bilaterale o una palatoschisi.
Oloprosencefalia lobare. Il cervello è più diviso, ma gli emisferi cerebrali sono fusi nella corteccia frontale. Questo può causare una labiopalatoschisi bilaterale, occhi molto distanziati o un naso depresso. I lineamenti possono essere inalterati.
Variante interemisferica media Una sezione centrale del cervello è fusa. Ciò può comportare occhi molto distanziati, naso depresso e stretto. Possono anche non esserci differenze facciali. ?
Esistono condizioni di salute che possono accompagnare l'oloprosencefalia, anche se non tutti i bambini presentano la stessa serie di problemi. Alcuni dei problemi che possono verificarsi sono:?
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crisi epilettiche
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Idrocefalo (liquido nel cervello)
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Difetti del tubo neurale
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Disfunzione ipofisaria?
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Bassa statura
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Difficoltà di alimentazione
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Problemi cardiaci e polmonari
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Ritardo nello sviluppo e disabilità intellettiva
L'aspettativa di vita dei bambini con oloprosencefalia dipende dalla gravità della condizione. In alcuni casi, i bambini hanno altri problemi di salute che causano preoccupazioni significative. In altri casi, i bambini possono presentare solo lievi disabilità e nessuna limitazione fisica.
Chi è a rischio di ciclopia?
Nascere con la ciclopia è molto raro. Gli esperti stimano che la maggior parte delle gravidanze in cui l'embrione sviluppa la ciclopia si conclude con un aborto spontaneo. I genitori in attesa non hanno fatto nulla di sbagliato per causare l'oloprosencefalia e non avrebbero potuto fare nulla per prevenirla. Nessun fattore di rischio noto rende un embrione più a rischio di ciclopia o di altre forme di oloprosencefalia.
Come si rileva la ciclopia?
In alcuni casi, i medici possono individuare i sintomi della ciclopatia con un'ecografia durante la gravidanza. Nelle forme meno gravi di oloprosencefalia, la condizione può non essere evidente fino alla nascita o più tardi. Alcuni bambini nati con le forme più lievi di oloprosencefalia presentano ritardi nello sviluppo che non sono evidenti immediatamente?
I bambini con oloprosencefalia meno grave possono avere bisogno di esami per scoprire la natura della condizione. Potrebbe essere necessaria una combinazione di scansioni cerebrali e test genetici per ottenere una diagnosi definitiva. La condizione non ha una cura, ma i bambini possono ricevere un sostegno per le loro esigenze speciali.
Sapere che la gravidanza potrebbe portare a un parto prematuro o che il bambino è a rischio di gravi problemi è straziante. Se sospettate che il vostro bambino possa avere una forma di oloprosencefalia, dovete parlarne con il vostro medico. Il medico potrà consigliarvi una consulenza e un supporto medico per voi e la vostra famiglia. ?
