Quando si è incinta, i test prenatali forniscono informazioni sulla propria salute e su quella del bambino. Aiutano a individuare eventuali problemi che potrebbero colpire il bambino, come difetti congeniti o malattie genetiche. I risultati possono aiutare a prendere le migliori decisioni in materia di salute prima e dopo la nascita del bambino.
I test prenatali sono utili, ma è importante sapere come interpretare i risultati. Un risultato positivo del test non significa sempre che il bambino nascerà con un disturbo. Dovrete parlare con il vostro medico, l'ostetrica o un altro operatore sanitario del significato dei test e di cosa dovrete fare una volta ottenuti i risultati.
I medici raccomandano alcuni test prenatali a tutte le donne in gravidanza. Solo alcune donne avranno bisogno di altri test di screening per verificare la presenza di determinati problemi genetici.
Test prenatali di routine
Ci sono diversi esami prenatali che si possono fare nel primo, secondo e terzo trimestre. Alcuni controllano la vostra salute, altri forniscono informazioni sul vostro bambino.
Nel corso della gravidanza, si sottoporrà a esami di routine per assicurarsi di essere in buona salute. Il medico controllerà campioni di sangue e di urina per verificare la presenza di alcune condizioni, tra cui:
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HIV e altre malattie a trasmissione sessuale
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Anemia
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Diabete
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Epatite B
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Preeclampsia, un tipo di ipertensione arteriosa
Verrà inoltre controllato il gruppo sanguigno e la presenza di una proteina chiamata fattore Rh nelle cellule del sangue. Si può anche ottenere:
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Pap test
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Screening dello Streptococco di Gruppo B. Il medico esegue un tampone della pelle all'interno e intorno alla vagina per verificare la presenza di questo tipo di batteri. Di solito si effettua nell'ultimo mese prima del parto.
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Ecografia. Questa tecnologia utilizza le onde sonore per ottenere immagini del bambino e dei suoi organi. Se la vostra gravidanza è normale, la farete due volte, una prima volta all'inizio per vedere a che punto siete e una seconda volta intorno alle 18-20 settimane per controllare la crescita del bambino e assicurarvi che i suoi organi si stiano sviluppando correttamente.
Test genetici prenatali
I medici possono anche utilizzare i test prenatali per cercare i segnali che indicano che il bambino è a rischio di alcune malattie genetiche o difetti congeniti. Non è necessario sottoporsi a questi esami, ma il medico può suggerirli per assicurarsi che il bambino sia sano.
Sono particolarmente importanti per le donne che hanno un rischio più elevato di avere un bambino con un difetto alla nascita o un problema genetico:
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Avete più di 35 anni
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Hanno avuto in precedenza un bambino prematuro o con un difetto alla nascita
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avere una malattia genetica o una malattia che si manifesta nella propria famiglia o nella famiglia dell'altro genitore
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avere una condizione medica come il diabete, l'ipertensione, un disturbo convulsivo o un disturbo autoimmune come il lupus
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Avere avuto aborti spontanei o bambini nati morti in passato
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Avete sofferto di diabete gestazionale o preeclampsia durante la vostra precedente gravidanza
Alcuni test genetici prenatali sono test di screening. Indicano se il bambino ha un rischio maggiore di avere un certo disturbo o una certa malattia, ma non possono dire con certezza che nascerà con questo disturbo. Altri test diagnostici daranno una risposta più precisa. Di solito, questi esami vengono eseguiti dopo un risultato positivo di un test di screening.
Per iniziare, il medico potrebbe voler testare voi e l'altro genitore del bambino per i geni che causano alcune malattie genetiche, come la fibrosi cistica, la malattia di Tay-Sachs, la malattia falciforme e altre. Se entrambi avete nel DNA un gene per una di queste malattie, potreste trasmetterlo al bambino, anche se non avete la malattia stessa. L'esame è chiamato test del portatore.
Il medico può utilizzare uno o più test di screening diversi per verificare la presenza di un problema genetico nel bambino, tra cui:
Ecografia
. Già all'inizio della gravidanza vi sarete sottoposte a uno di questi esami per assicurarvi che tutto vada bene. Ma se avete una gravidanza ad alto rischio, avrete bisogno di questo esame più spesso. Intorno alle 11-14 settimane, i medici possono usarlo per osservare la parte posteriore del collo del bambino. Pieghe o pelle spessa in quel punto potrebbero significare un rischio maggiore di sindrome di Down. Il medico può anche prelevare un campione di sangue nello stesso momento.
Screening integrato
. Questo test si articola in due fasi. Nella prima parte, i medici combinano i risultati dell'ecografia del collo del bambino e degli esami del sangue effettuati a 11-14 settimane. Poi, preleveranno un secondo campione di sangue tra le 16 e le 18 settimane. I risultati misurano il rischio di sindrome di Down e di spina bifida, una malattia del midollo spinale e del cervello.
Screening sequenziale
. È simile allo screening integrato, ma il medico esamina i risultati subito dopo la prima fase, a 11-14 settimane. Non è preciso come il test più lungo, ma consente di conoscere prima il rischio del bambino. Se lo screening rileva la presenza di un problema, il medico ricorrerà ad altri esami per scoprirlo con certezza. Se non si riscontra alcun rischio, per sicurezza si sottoporrà al secondo esame del sangue a 16-18 settimane.
Test di screening triplo o quadruplo.
I medici controllano il sangue alla ricerca di ormoni e proteine provenienti dal bambino o dalla placenta, l'organo che gli apporta ossigeno e sostanze nutritive. Il test può cercare tre sostanze diverse (screening triplo) o quattro (screening quadruplo). Determinate quantità di queste sostanze indicano che il bambino ha una maggiore probabilità di avere un difetto alla nascita o una malattia genetica. Questo test viene eseguito nel secondo trimestre, di solito tra le 15 e le 20 settimane.
Test del DNA fetale senza cellule.
I medici utilizzano questo test per trovare il DNA del bambino nel sangue e verificare la presenza della sindrome di Down e di altre due condizioni genetiche, la trisomia 18 e la trisomia 13. Può essere eseguito dopo 10 settimane di gravidanza. I medici non lo consigliano a tutte le donne, di solito solo a quelle che hanno una gravidanza ad alto rischio. Non è disponibile ovunque e alcune assicurazioni sanitarie non lo coprono. Parlate con il vostro medico per sapere se avete bisogno di questo test.
Altri test
Se il risultato di uno screening è positivo, il medico può utilizzare altri esami per individuare un problema.
Amniocentesi.
Utilizzando un ago sottile nella pancia, il medico preleva un campione del liquido che circonda il bambino e lo controlla per verificare la presenza di disturbi genetici o difetti congeniti. La procedura comporta alcuni rischi. Circa 1 donna su 300-500 abortisce a causa dell'amniocentesi. Il medico potrà dirvi se è importante sottoporvi a questa procedura.
Prelievo dei villi coriali (CVS).
I medici prelevano un piccolo pezzo di placenta infilando un ago nella pancia o un tubicino nella vagina. Il campione viene analizzato per verificare la presenza della sindrome di Down e di altre condizioni genetiche. Solo alcune donne ad alto rischio avranno bisogno di questo test, di solito se uno screening ha rilevato il rischio di un difetto alla nascita. La procedura vi dirà con certezza se c'è un problema, ma comporta anche un rischio di aborto spontaneo simile a quello dell'amniocentesi. Parlate con il vostro medico dell'opportunità di sottoporvi alla CVS.
Cosa devo fare una volta ottenuti i risultati?
I risultati dei test prenatali possono aiutarvi a prendere importanti decisioni in materia di salute. Ma è importante ricordare che molti di essi indicano che è possibile, ma non certo, che il bambino nascerà con un disturbo. Nessun test è accurato al 100%.
Parlate con il vostro medico dei risultati ottenuti e del loro significato. Un consulente genetico può anche aiutarvi a decidere cosa fare dopo un risultato positivo e come sarà la vita del vostro bambino se ha un disturbo.
Domande per il medico
Se il vostro medico vi consiglia di effettuare un test prenatale, chiedeteglielo:
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Perché ho bisogno di questi test?
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Cosa mi diranno i risultati? Cosa non mostreranno?
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Cosa succede se non ottengo il test?
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Cosa farò con i risultati?
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Quanto sono accurati i test?
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Quali sono i rischi?
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Quanto tempo ci vorrà per ottenere i risultati?
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Come ci si sente?
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Quanto costano?
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La mia assicurazione li coprirà?
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Qualcun altro (come la mia assicurazione) avrà accesso ai risultati, soprattutto dei test genetici?
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Cosa significheranno i risultati per la mia famiglia?
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Posso decidere di non ricevere i risultati anche se il test è già stato fatto?
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Dove posso fare i test?
