L'agenesia renale è un disturbo congenito dei reni, il che significa che è presente alla nascita. Le prospettive per alcuni tipi di questa condizione sono buone. ?
Che cos'è l'agenesia renale?
La maggior parte delle persone nasce con due reni. L'agenesia renale è una condizione ereditaria in cui uno o entrambi i reni non si formano quando il bambino è nel grembo materno.
I reni del bambino aggiungono urina al liquido amniotico dell'utero, che li protegge durante la crescita. Il liquido amniotico contiene importanti vitamine e sostanze nutritive ed è importante per la crescita, soprattutto per lo sviluppo dei polmoni.?
Se i reni del bambino non si formano, non ci sarà abbastanza liquido amniotico, il che causa una condizione chiamata oligoidramnios. Questo può comportare una pressione sul bambino e altre irregolarità nella crescita.
Esistono due tipi di agenesia renale:
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Agenesia renale unilaterale, che si verifica quando cresce un solo rene. Molti bambini e adulti vivono con un solo rene.
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L'agenesia renale bilaterale, che si verifica quando entrambi i reni non crescono e causa l'assenza di urina?
Cause dell'agenesia renale
La causa esatta dell'agenesia renale è sconosciuta, ma si tratta di una condizione genetica. Se siete nati con un solo rene o con altre malformazioni renali, è più probabile che il vostro bambino abbia lo stesso problema.
L'agenesia renale può manifestarsi come sintomo di altre rare condizioni ereditarie presenti alla nascita. Queste includono:
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Sindrome dell'occhio di gatto, con fessura nell'occhio, assenza di apertura anale e agenesia renale.
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Sequenza di Rokitansky, in cui la vagina e l'utero non si formano completamente
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Sindrome di Fraser, in cui il bambino nasce con le palpebre sigillate e gli organi sessuali parzialmente formati
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Sindrome di Melnick-Fraser, che causa perdita dell'udito e deformazioni renali
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Difetti del dotto mulleriano, renali e vertebrali cervicali, o associazione MURCS, che causa vertebre irregolari e mancanza di vagina e reni?
L'agenesia renale unilaterale è comune nei bambini che hanno una scarsa crescita in gravidanza, una condizione chiamata restrizione della crescita intrauterina. È anche più comune nei gemelli o nelle gravidanze multiple?
La ricerca suggerisce che alcune sostanze chimiche e alcuni comportamenti durante la gravidanza potrebbero aumentare il rischio di agenesia renale. Questi includono:
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Alcuni farmaci
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Fumare?
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Bere alcolici
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Assunzione di droghe illecite come la cocaina
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Obesità
L'agenesia renale è rara. Il tipo unilaterale si verifica in 1 su 1000-2000 nati vivi. L'agenesia renale bilaterale si verifica in 1 caso ogni 4500 nati vivi. Il tipo bilaterale è più comune nei maschi.
Diagnosi di agenesia renale
L'agenesia renale viene solitamente rilevata durante l'ecografia di gravidanza. Se il medico ritiene che il bambino sia affetto da questa patologia, potrebbe raccomandare l'esecuzione di test genetici e la consulenza genetica?
I test genetici consistono nel prelievo di un campione di tessuto dalla placenta o di liquido amniotico per verificare la presenza di geni specifici. La consulenza genetica fornisce informazioni sulle condizioni causate da alterazioni genetiche e su cosa aspettarsi.
Potreste essere indirizzati a un medico specializzato in reni infantili per il monitoraggio e per preparare il trattamento alla nascita.
L'agenesia renale può essere sospettata durante la gravidanza e confermata dopo la nascita. Il medico utilizzerà diversi esami di diagnostica per immagini, come l'ecografia, la risonanza magnetica o l'intervento chirurgico per effettuare la diagnosi.
Sintomi dell'agenesia renale
Se il vostro bambino nasce con un'agenesia renale unilaterale, potrebbe non presentare alcun sintomo o altri difetti congeniti. La maggior parte dei bambini vive una vita normale senza altri problemi e a volte la condizione viene riscontrata solo in età avanzata. Il rene che hanno si ingrandisce per fare il lavoro di due reni.
A volte i bambini con agenesia renale unilaterale nascono prematuri e hanno genitali irregolari. Alcune persone possono avere problemi urinari in età avanzata. Questi possono includere:
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Flusso inverso dell'urina dalla vescica verso i tubi, chiamati ureteri, e talvolta verso i reni.
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Pressione sanguigna elevata
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Danno renale che causa un elevato contenuto di proteine nelle urine
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Insufficienza renale?
I bambini nati con agenesia renale bilaterale hanno bisogno di un trattamento medico nel grembo materno per sopravvivere. Senza reni, non possono produrre urina per il liquido amniotico. Altri organi potrebbero non crescere. Possono sopravvivere solo poche ore o pochi giorni dopo la nascita a causa di gravi problemi polmonari.
Trattamento dell'agenesia renale
Se l'agenesia renale viene riscontrata durante la gravidanza, sarete trasferite in un'équipe specializzata che si occupa di gravidanze ad alto rischio. Se il medico ritiene che il vostro bambino abbia un'agenesia renale bilaterale, potrebbe aggiungere al vostro team anche le cure palliative. Queste vi aiuteranno a scegliere le cure di supporto alla fine della vita dopo la nascita.
Non esiste una cura per l'agenesia renale bilaterale. Sono in corso studi clinici con terapie sperimentali, ma il trattamento alla nascita è di supporto e farà sì che il bambino stia bene con il calore, l'ossigeno o gli antidolorifici. Alcuni genitori scelgono di non proseguire la gravidanza?
Il trattamento per l'agenesia renale unilaterale varia. Finché c'è abbastanza liquido amniotico nell'utero, il bambino potrebbe non avere altri problemi o sintomi.
Il bambino dovrà essere sottoposto a controlli continui ogni anno per trattare eventuali sintomi o complicazioni come la pressione alta o il reflusso di urina, che potrebbero causare danni ai reni.
Quando si tratta di disturbi congeniti, i controlli e gli screening in gravidanza sono importanti. Possono aiutare il medico a individuare eventuali problemi di salute del bambino, come l'agenesia renale, e a prendere decisioni sulla sua salute.
