Cosa sono i test del cariotipo?
I test del cariotipo osservano da vicino i cromosomi all'interno delle cellule per vedere se c'è qualcosa di insolito. Spesso vengono eseguiti durante la gravidanza per individuare eventuali problemi del bambino. Questo tipo di procedura viene chiamata anche test genetico o cromosomico, o analisi citogenetica.
Quando si è incinta, il medico vorrà eseguire diversi test di screening prenatale per verificare la presenza di alcuni disturbi genetici e cromosomici. Probabilmente ve ne verrà proposto uno durante il primo trimestre e un altro nel secondo trimestre.
La maggior parte delle donne ottiene risultati nella norma e non ha bisogno di ulteriori esami. Tuttavia, se uno dei test di screening mostra segni di un problema, il medico vi proporrà dei test di controllo per scoprire con certezza se il vostro bambino che sta crescendo ha problemi genetici o cromosomici.
Uso dei test del cariotipo
Gli esseri umani hanno 46 cromosomi. I bambini ne ereditano 23 dalla madre e 23 dal padre.
A volte i bambini hanno un cromosoma in più, un cromosoma mancante o un cromosoma anomalo. L'esame del cariotipo consente di verificare se il bambino presenta una di queste anomalie. Le cose più comuni che i medici cercano con i test del cariotipo includono:
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Sindrome di Down (trisomia 21). Un bambino ha un terzo cromosoma 21 in più. Questo influisce sull'aspetto e sull'apprendimento del bambino.
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Sindrome di Edwards (trisomia 18). Un bambino ha un 18° cromosoma in più. Questi bambini hanno di solito molti problemi e la maggior parte non vive più di un anno.
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Sindrome di Patau (trisomia 13). Un bambino ha un 13° cromosoma in più. Questi bambini di solito hanno problemi cardiaci e gravi problemi mentali. La maggior parte non vive più di un anno.
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Sindrome di Klinefelter. Un bambino maschio ha un cromosoma X in più (XXY). Può attraversare la pubertà a un ritmo più lento e potrebbe non essere in grado di avere figli.
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Sindrome di Turner. Una bambina ha un cromosoma X mancante o danneggiato. Causa problemi cardiaci, problemi al collo e bassa statura.
I test del cariotipo possono essere utilizzati non solo per individuare i difetti congeniti.
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Se avete avuto problemi a rimanere incinta o avete avuto diversi aborti spontanei, il medico potrebbe voler verificare se voi o il vostro partner avete un problema cromosomico.
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Potete scoprire se avete un disturbo che potreste trasmettere a vostro figlio.
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Possono analizzare un bambino nato morto per vedere se c'è un problema genetico.
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Possono individuare la causa di alcuni problemi fisici o di sviluppo del bambino o del ragazzo.
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I test cromosomici possono indicare se un neonato è maschio o femmina nei rari casi in cui non è chiaro.
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Alcuni tipi di cancro possono causare alterazioni cromosomiche. Il test del cariotipo può aiutare a trovare il trattamento giusto.
Tipi di test del cariotipo
Gli esami del cariotipo possono essere eseguiti solo durante alcune settimane di gravidanza. Il medico suggerirà il test del cariotipo più adatto a voi in base allo stato di avanzamento della gravidanza e ai vostri rischi.
È più probabile che il vostro bambino abbia un problema cromosomico se:
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Avete 35 anni o più.
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Avete un altro figlio o un familiare affetto da una malattia cromosomica.
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Voi o il vostro partner avete qualcosa di insolito nei vostri cromosomi.
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Avete una storia di aborti spontanei o avete avuto un bambino nato morto.
Gli esami comprendono:
Prelievo dei villi coriali (CVS). I medici utilizzano un lungo ago per prelevare un piccolo campione di cellule del bambino dai villi coriali, che sono tessuti della placenta (l'organo che si forma all'interno dell'utero per nutrire il bambino che cresce).
I medici inviano queste cellule a un laboratorio per ulteriori analisi. I risultati possono mostrare se il bambino è affetto o meno da sindrome di Down, trisomia 13, trisomia 18 o altri problemi genetici.
Se il medico dice che è necessario eseguire il CVS, è possibile farlo tra le 10 e le 13 settimane. C'è la possibilità che si verifichi un aborto spontaneo. Succede a 1 donna su 100 che si sottopone al test. C'è anche un rischio per il bambino, quindi i medici lo consigliano solo se c'è una buona probabilità che il bambino abbia un problema.
Amniocentesi. I medici prelevano campioni di cellule del bambino prelevando una piccola quantità di liquido amniotico (il liquido che circonda il bambino nel grembo materno) con un lungo ago infilato nell'addome. Le cellule vengono inviate a un laboratorio per ulteriori analisi.
I risultati del test possono mostrare se il bambino ha uno dei problemi genetici che il test CVS può trovare, così come alcuni difetti del tubo neurale, che sono problemi gravi che possono colpire il cervello o la spina dorsale del bambino.
Se il medico dice che è necessario sottoporsi all'amniocentesi, è possibile farlo tra le 15 e le 20 settimane. C'è la possibilità che tu possa abortire, ma è una possibilità minore rispetto al CVS. Si verifica solo in 1 donna su 200 che si sottopone alla procedura.
Aspirazione e biopsia del midollo osseo. Se vi sottoponete a un test cromosomico perché avete un cancro o una malattia del sangue, il medico potrebbe dover utilizzare un campione di midollo osseo. Di solito lo prelevano dall'osso dell'anca con un ago speciale mentre siete intorpiditi ma svegli.
Rischi del test del cariotipo
Le procedure utilizzate per raccogliere le cellule per il test del cariotipo presentano alcuni rischi. È possibile che la CVS o l'amniocentesi causino un aborto spontaneo. Inoltre, l'aspirazione e la biopsia del midollo osseo possono provocare forti emorragie o infezioni.
Risultati del test del cariotipo
Quando il laboratorio invia i risultati, ha esaminato i cromosomi del bambino, quindi i risultati sono certi: Il vostro bambino ha un problema genetico oppure no.
Questo è diverso dai precedenti test di screening, che potevano solo dire che c'è un'alta o una bassa probabilità di avere un problema. Il medico discuterà con voi i risultati del test.
