I nuovi test, compresi i kit da eseguire a casa, rendono più facile che mai conoscere le probabilità di avere un bambino con una malattia genetica prima di rimanere incinta.
I medici di solito consigliano i test genetici se voi o il vostro partner avete un rischio più elevato di trasmettere alcune malattie, come la fibrosi cistica. Grazie a questi test di screening, il numero di persone affette da alcuni disturbi, come la malattia di Tay-Sachs, è diminuito notevolmente.
Ma cosa succede se non si è ad alto rischio? Dovreste controllare i vostri geni prima di rimanere incinta? Il medico o un consulente genetico possono aiutarvi a decidere.
Come funzionano i test genetici
Molte malattie genetiche si verificano quando una persona ha due copie difettose di un gene, una da ciascun genitore. Se si ha una sola copia difettosa, non si hanno i sintomi della patologia, ma si è "portatori" della stessa. Il vostro bambino nascerà con il disturbo solo se sia voi che il vostro partner gli trasmetterete il gene difettoso.
Per verificare se si è portatori di una malattia genetica, il medico preleva un piccolo campione di saliva o di sangue durante una visita di controllo prima della gravidanza. I campioni saranno inviati a un laboratorio per essere analizzati. Se utilizzate un kit da casa, preleverete il campione e lo invierete voi stessi a un laboratorio.
I test analizzano il vostro DNA alla ricerca di geni legati a determinate malattie. I test di screening standard verificano la presenza di:
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Fibrosi cistica
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Sindrome dell'X fragile
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Disturbi del sangue come la malattia a cellule falciformi
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Malattia di Tay-Sachs
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Atrofia muscolare spinale
Test più recenti, chiamati screening allargati dei vettori genetici, possono anche trovare geni difettosi per più di 400 altri disturbi, alcuni dei quali sono rari e hanno poche cure.
Chi ha bisogno di uno screening?
Se voi o il vostro partner avete una malattia genetica familiare, il medico probabilmente vi consiglierà di sottoporvi entrambi a un test genetico. Può anche suggerire il test se appartenete a un gruppo etnico ad alto rischio di alcune malattie genetiche, come ad esempio:
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Ebrei Ashkenazi (malattia di Tay-Sachs e altre)
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Afro-americano (malattia a cellule falciformi)
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Mediterranei e del sud-est asiatico (talassemia)
Se non rientrate in uno di questi gruppi, riflettete sul significato che i risultati di uno screening potrebbero avere per voi prima di decidere di sottoporvi a uno screening.
Pro e contro dei test genetici
Un test prima della gravidanza non può dire con certezza se il bambino avrà un disturbo. I risultati di un test di screening genetico aiutano solo i medici a prevedere con maggiore precisione le probabilità di trasmettere i geni di un problema ai vostri figli.
Alcuni dei vantaggi dei test genetici sono
Individuazione di problemi sconosciuti. Molti dei geni difettosi individuati da questi test non sono legati alla vostra razza, etnia o storia familiare. Potreste non sapere mai che voi o il vostro partner ne siete portatori. Se conoscete il vostro rischio, potete prendere decisioni informate sulla vostra famiglia.
Fornisce risposte sulla propria storia familiare. I risultati possono aiutare a capire se si appartiene a un gruppo ad alto rischio, soprattutto se non si conosce la propria storia familiare o se si proviene da un ambiente multietnico.
Il test è semplice. Il prelievo di un campione di sangue o di saliva prima della gravidanza è rapido e innocuo.
Alcuni svantaggi:
I risultati possono essere errati. Nessun test è accurato al 100%. Il vostro potrebbe dire che non siete portatrici di un gene quando in realtà lo siete. Al contrario, molto raramente, un risultato potrebbe dire che siete portatrici di un gene difettoso quando invece non lo siete. Questi risultati errati, o la possibilità che i test siano sbagliati, possono essere stressanti quando si decide di avere un bambino.
Non è sempre possibile sapere come i geni influenzeranno il bambino. Anche se sapete che c'è la possibilità che vostro figlio erediti i geni difettosi, potreste non essere in grado di dire se mostrerà i sintomi del disturbo, quanto saranno gravi o se peggioreranno nel tempo, a seconda della malattia.
Altri aspetti da considerare
I test genetici dei vettori possono fornire informazioni importanti, ma non sono adatti a tutti. Riflettete bene prima di prendere una decisione:
Come potrebbero influenzarmi i risultati? Conoscere le probabilità di trasmettere una malattia genetica vi renderà più o meno preoccupati durante la gravidanza?
Come potrebbero influire i risultati sulla mia famiglia? Condividere (o non condividere) i risultati con i membri della famiglia che potrebbero essere interessati dall'informazione potrebbe causare tensioni.
Quali saranno i miei prossimi passi? Pensate a come gestire la notizia dei risultati. Può essere utile parlare con un consulente genetico, che può aiutarvi a riflettere sulle possibilità e sulle opzioni. Chiedete al vostro medico un consiglio.
