I bambini non ancora nati producono normalmente l'alfa-fetoproteina (AFP), che si trova nel sangue della madre. Il controllo del livello di AFP in una futura mamma può indicare se il bambino può avere problemi al tubo neurale, che diventerà il cervello e il midollo spinale.
L'AFP è uno degli esami del sangue che si fanno in un quadruplo screening. È possibile scegliere se sottoporsi o meno al test AFP. Un consulente genetico può aiutarvi a decidere. Inoltre, un'ecografia di alta qualità del secondo trimestre può rilevare più difetti del tubo neurale rispetto alla sola AFP.
Come si fa
Il test dell'alfa-fetoproteina sierica materna si esegue quando si è incinta di circa 4 mesi.
Un tecnico preleva con un ago un piccolo campione di sangue da una vena della mano o del braccio. È possibile che si senta una piccola puntura sulla pelle e che si verifichi un piccolo livido o un'emorragia nel punto in cui entra l'ago. Poi il sangue verrà inviato al laboratorio.
Cosa significano i risultati
Un test negativo o normale di solito significa che il bambino probabilmente non presenta anomalie genetiche legate al tubo neurale.
Un test positivo con un AFP elevato suggerisce un difetto alla nascita come la spina bifida. In genere si tratta di un risultato di 2,5 volte o più rispetto al livello "medio" di AFP che ci si aspetta di vedere in quel momento della gravidanza.
Un test positivo con un basso livello di AFP potrebbe indicare un problema come la sindrome di Down o la sindrome di Edwards.
Non preoccupatevi se il vostro test non è normale. L'AFP indica solo la possibilità che ci sia un problema, non che ci sia.
Un AFP alto potrebbe significare che siete più avanti di quanto pensiate. L'AFP ha un picco a 28-32 settimane e poi inizia a diminuire. Il vostro bambino potrebbe produrre più AFP del normale, oppure potreste avere dei gemelli (due bambini producono più AFP di uno). Altri fattori, tra cui la razza, il peso e il diabete, possono influenzare il risultato.
Cosa succede dopo
A volte si può ottenere un falso positivo. Ciò significa che il test dice che c'è qualcosa che non va quando invece non è così. Il medico probabilmente vorrà ricontrollare i risultati. Un altro test spesso mostra che il bambino è sano.
Quando l'AFP è troppo alta o bassa, è possibile sottoporsi ad altri esami per scoprirne il motivo.
Il medico probabilmente eseguirà un'ecografia per confermare da quanto tempo è in corso la gravidanza e il numero di bambini. Verrà inoltre esaminata attentamente la presenza di difetti congeniti.
Uno dei passi successivi potrebbe essere quello di vedere se c'è AFP nel liquido intorno al bambino con un test chiamato amniocentesi. Il medico utilizza un ago lungo e sottile per attraversare la pancia fino al sacco amniotico e prelevare una piccola quantità di liquido da analizzare in laboratorio.
Potrebbe essere necessario parlare con un consulente genetico, che potrà aiutarvi a comprendere i risultati e a rispondere alle vostre domande.
Se il vostro bambino potrebbe nascere troppo presto, il medico vi terrà sotto stretta osservazione.
Se gli esami mostrano che il vostro bambino ha un difetto di nascita o un altro problema, dovrete prendere decisioni difficili. Parlate con uno specialista di ciò che potete aspettarvi e delle opzioni a vostra disposizione, in modo da poter fare le scelte migliori per la vostra famiglia.
