Se siete incinte o state pensando di rimanere incinte, i test genetici possono darvi un'idea più precisa della vostra salute e di quella del vostro bambino.
Alcuni test possono verificare la presenza di condizioni mediche nel bambino mentre è nel grembo materno. Altri controllano il loro DNA per alcune malattie genetiche. Anche prima della gravidanza, gli screening dei portatori genetici possono esaminare i geni della madre e del padre per verificare le probabilità che il figlio abbia una malattia genetica.
La maggior parte dei test sono facoltativi, ma possono aiutarvi a prendere decisioni sulla salute e a sapere cosa aspettarvi quando nascerà il vostro bambino.
Scoprite di più su ogni tipo di test genetico, in modo da poter decidere quali sono i più adatti a voi.
Prima della gravidanza: Test di screening dei portatori genetici
Se si possiede un gene per una malattia, ma non si è affetti da questa patologia, si è chiamati portatori. Lo screening genetico dei portatori indica se voi e il vostro partner avete questi geni e, in caso affermativo, le probabilità di trasmetterli ai vostri figli.
Il test può essere effettuato prima o durante la gravidanza, ma è più utile prima.
Un medico preleverà un campione di sangue o di saliva per sottoporlo al test. Il laboratorio può cercare i geni di molti tipi di disturbi, ma quelli più comuni sono:
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Fibrosi cistica
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Sindrome dell'X fragile
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Malattia falciforme
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Malattia di Tay-Sachs
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Atrofia muscolare spinale
Le persone appartenenti ad alcuni gruppi etnici possono avere maggiori probabilità di essere portatori di alcune condizioni, quindi chiedete al vostro medico se rientrate in una categoria ad alto rischio. I gruppi più comuni che possono richiedere il test per i portatori sono i bianchi non ispanici (fibrosi cistica), le persone di origine ebraica dell'Europa orientale (malattia di Tay-Sachs, fibrosi cistica e altre) e quelle di origine africana, mediterranea e del sud-est asiatico (malattia falciforme).
Test di screening del primo trimestre
Dopo la gravidanza, il medico può suggerire di controllare i geni del bambino per verificare il rischio di un problema medico. I test tipici nella prima fase della gravidanza sono:
Screening sequenziale
: Questo test utilizza un mix di ecografie ed esami del sangue per verificare il rischio di sindrome di Down, trisomia 18 e problemi alla colonna vertebrale e al cervello. Si esegue tra le 10 e le 13 settimane di gravidanza. Se i risultati sono negativi, si può scegliere di sottoporsi a ulteriori test nel secondo trimestre di gravidanza.
Screening integrato
: Un'altra combinazione di ecografia ed esami del sangue per verificare il rischio di sindrome di Down, trisomia 18 e problemi alla colonna vertebrale e al cervello. Viene eseguita intorno alla 12a settimana e una seconda parte viene eseguita durante il secondo trimestre. È leggermente più accurato di uno screening sequenziale, ma ci vuole più tempo per ottenere i risultati, fino a dopo la seconda parte del test.
Test del DNA fetale senza cellule
: Una parte del DNA del vostro bambino finisce nel vostro sangue. Dopo 10 settimane, il medico le preleva un campione e un laboratorio analizza il DNA del bambino per verificare la presenza di segni di:
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Sindrome di Down
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Trisomia 18
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Trisomia 13
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Problemi con i cromosomi sessuali
Se uno dei test di screening evidenzia un rischio di difetto congenito, il medico suggerirà un test diagnostico per confermare i risultati. Il test del DNA libero da cellule non cerca problemi al cervello o alla colonna vertebrale, quindi se lo si ottiene, è possibile sottoporsi a un altro esame del sangue nel secondo trimestre per individuare tali problemi.
Anche il test del padre può essere utile. Alcune malattie possono essere ereditate solo se entrambi i genitori sono portatori del gene. Il medico può escludere alcuni problemi, come la Tay-Sachs, la fibrosi cistica e l'anemia falciforme, se il padre risulta negativo, anche se voi risultate positive.
Test di screening del secondo trimestre
In questa fase della gravidanza, il medico vi proporrà alcuni esami tipici:Test AFP (alfafetoproteina). Questo esame serve a verificare la presenza di difetti del tubo neurale. Di solito viene eseguito se la paziente ha già effettuato il test del DNA libero da cellule, che non rileva questo tipo di difetti.
Screening del quadruplo del siero materno
: Questo esame del sangue analizza le proteine presenti nel sangue che possono indicare che il bambino ha un rischio maggiore di sindrome di Down, trisomia 18 e problemi alla colonna vertebrale o al cervello. Il medico può eseguire il test tra la 15a e la 21a settimana.
Screening integrato (parte 2):
Se avete fatto la prima parte di questo test nel primo trimestre, dovrete fare un altro esame del sangue tra le 16 e le 18 settimane.
Ecografia
: Intorno alla 20a settimana, un tecnico utilizza una macchina per creare immagini del bambino utilizzando le onde sonore. Il medico utilizza queste immagini per individuare eventuali difetti congeniti come palatoschisi, problemi cardiaci e renali.
Test diagnostici: Amniocentesi e prelievo dei villi coriali (CVS)
L'amniocentesi e il CVS controllano i bambini prima della nascita per verificare la presenza di possibili difetti congeniti, come ad esempio:
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Sindrome di Down
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Trisomia 13
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Trisomia 18
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Problemi di crescita del cervello o della colonna vertebrale, come la spina bifida (solo l'amniocentesi può individuarli).
Possono anche individuare alcune malattie genetiche. Entrambi i test hanno un'accuratezza superiore al 99%.
La maggior parte delle donne non si sottopone a questi test. Il rischio di provocare un aborto spontaneo è molto basso e la maggior parte delle persone che si sottopongono a test di screening che non evidenziano alcun problema si sentono tranquille a basarsi solo su questi risultati. Ma i test di screening non sono accurati al 100%. Quindi, se i risultati dello screening indicano che il bambino potrebbe avere un difetto alla nascita, o se si desidera un esame più accurato, il medico può suggerire il CVS o l'amniocentesi.
Il CVS analizza una piccola parte della placenta nell'utero. Il medico preleva questo tessuto con un ago nello stomaco o con un tubo sottile nella cervice. I medici eseguono il CVS all'inizio della gravidanza, tra la 10a e la 13a settimana. Il test può causare crampi, emorragie o infezioni in alcune donne.
Durante l'amniocentesi, il medico infila un ago lungo e sottile nella pancia e nel sacco che circonda il bambino per prelevare una piccola quantità di liquido. Un laboratorio studia le proteine e le cellule contenute nel liquido. Il test è più sicuro tra le 15 e le 20 settimane. A volte l'amniocentesi può causare emorragie, crampi o infezioni.
Se il medico vi propone uno di questi esami, non significa che ci sia sicuramente un problema con il vostro bambino. Significa che vuole assicurarsi che tutto sia a posto o che vuole seguire i risultati di un altro test di screening a cui si è sottoposta. Parlate con loro dei pro e dei contro di questi test e di ciò che i risultati potrebbero significare per voi.
