Ecco i test prenatali che possono essere eseguiti nel secondo trimestre di gravidanza.
Esami di routine
A ogni visita medica si continua a fare l'esame delle urine per verificare la presenza di proteine e zuccheri e di eventuali segni di infezione. Il medico o l'infermiera controllano anche il peso e la pressione sanguigna.
Più emozionanti sono le misurazioni dell'addome in rapida crescita e i suoni del cuore del bambino.
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Altezza del fondo. A ogni visita, il medico misura l'altezza dell'utero (altezza del fondo). Questo aiuta a verificare la crescita del bambino.
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Toni cardiaci fetali. Il medico può probabilmente sentire il battito cardiaco fetale utilizzando un dispositivo a ultrasuoni portatile.
Ultrasuoni
Chiamate anche ecografie, vengono comunemente proposte alla 20a settimana, anche se possono essere effettuate in qualsiasi momento della gravidanza. L'ecografia può essere proposta per diversi motivi, tra cui la verifica della data di scadenza, il controllo della presenza di feti multipli, l'esame di complicazioni come la placenta previa (placenta bassa) o la crescita lenta del feto, o l'individuazione di malformazioni come la palatoschisi.
A volte, se si riscontrano risultati sospetti per un'anomalia genetica, si può essere indirizzati a uno specialista o a ulteriori test genetici.
Durante la procedura, viene spostato sull'addome un dispositivo che trasmette onde sonore per creare un'immagine dell'utero e del feto sul monitor di un computer. Le nuove ecografie tridimensionali forniscono un'immagine ancora più chiara del bambino, ma non sono disponibili ovunque e non è chiaro se siano migliori delle immagini bidimensionali nel contribuire a una gravidanza o a un parto sani.
Un'ecografia Doppler utilizza le onde sonore per valutare il sangue mentre scorre attraverso un vaso sanguigno. L'ecografia Doppler fetale può determinare se il flusso sanguigno alla placenta e al feto è normale.
Screening del glucosio
Effettuato in genere tra la 24a e la 28a settimana, è un esame di routine per individuare il diabete indotto dalla gravidanza, che può causare parti troppo grandi, parti difficili e problemi di salute per voi e per il vostro bambino. Questo test misura il livello di zucchero nel sangue un'ora dopo aver bevuto un bicchiere di una bibita speciale. Se il valore è alto, si esegue un test di tolleranza al glucosio più sensibile, in cui si beve una soluzione di glucosio a stomaco vuoto e si effettua un prelievo di sangue ogni ora per 2-3 ore.
Screening facoltativo per i difetti alla nascita
Durante il secondo trimestre, il medico vi proporrà un altro screening per i difetti congeniti, soprattutto se avete una storia familiare di difetti congeniti o se avete più di 35 anni. Il medico vi suggerirà cosa è meglio per voi, in base ai vostri fattori di rischio e ai risultati di qualsiasi screening del primo trimestre. Si noti che i medici offrono lo screening con marcatori multipli a tutte le donne, indipendentemente dall'età o dal rischio.
Amniocentesi: Questo test viene solitamente eseguito tra la 15a e la 18a settimana di gravidanza per le donne che hanno 35 anni o più, che hanno un rischio più elevato del solito di malattie genetiche o i cui risultati del test MSAFP, dei marcatori multipli o del DNA libero da cellule erano sospetti.
La procedura viene eseguita inserendo un ago attraverso l'addome nel sacco amniotico e prelevando il liquido che contiene le cellule fetali. L'analisi può rilevare difetti del tubo neurale e disturbi genetici. Il tasso di aborto spontaneo dopo l'amniocentesi varia a seconda dell'esperienza del medico che esegue la procedura, con una media di circa lo 0,2%-0,5% a 15 settimane, ma il test è in grado di rilevare il 99% dei difetti del tubo neurale e quasi il 100% di alcune anomalie genetiche.
Screening dell'alfa-fetoproteina sierica materna (MSAFP) e dei marcatori multipli: L'uno o l'altro viene offerto di routine nel secondo trimestre. Si tratta di un test di screening genetico facoltativo e, come per tutti i test di screening, è bene che parliate con il vostro medico dei pro e dei contro per capire se è adatto a voi. Il test MSAFP misura il livello di alfa-fetoproteina, una proteina prodotta dal feto. Livelli anomali indicano la possibilità (ma non l'esistenza) della sindrome di Down o di un difetto del tubo neurale come la spina bifida, che può essere confermato da un'ecografia o da un'amniocentesi.
Quando il sangue prelevato per il test MSAFP viene utilizzato anche per controllare i livelli degli ormoni estriolo e hCG, si parla di triplo test. Quando allo screening viene aggiunto un marcatore chiamato inibina-A, si parla di quadruplo marcatore. Il test del quadruplo marcatore aumenta significativamente il tasso di individuazione della sindrome di Down. Il test individua circa il 75% dei difetti del tubo neurale e dal 75% al 90% dei casi di sindrome di Down (a seconda dell'età della madre), ma molte donne hanno un falso positivo allo screening. Circa il 3%-5% delle donne che si sottopongono al test di screening presenta una lettura anomala, ma solo una piccola percentuale di queste donne avrà effettivamente un figlio con un problema genetico.
Test prenatale non invasivo (NIPT): Questo test del DNA fetale privo di cellule può essere eseguito già dopo 10 settimane di gravidanza. Il test utilizza un campione di sangue per misurare la quantità relativa di DNA fetale libero nel sangue della madre. Si ritiene che il test possa individuare il 99% delle gravidanze con sindrome di Down. Inoltre, consente di verificare la presenza di altre anomalie cromosomiche.
Fetoscopia: La fetoscopia consente al medico di vedere il feto attraverso uno strumento sottile e flessibile chiamato fetoscopio. La fetoscopia può individuare alcune malattie o difetti che non vengono rilevati da altri esami, come l'amniocentesi, l'ecografia o il prelievo dei villi coriali. Poiché la fetoscopia comporta rischi significativi per la madre e per il feto, è una procedura poco comune che viene consigliata solo se esiste una probabilità molto più alta del normale che il bambino presenti un'anomalia.
