Il tumore tenosinoviale a cellule giganti è un gruppo di tumori rari. In genere sono benigni o non cancerosi, ma possono causare dolore, gonfiore e infiammazione.
Impatto del tumore a cellule giganti tenosinoviale
Il tumore a cellule giganti tenosinoviali è noto come TGCT o TSGCT.
Il tasso mondiale di tumori a cellule giganti tenosinoviali localizzati è di 10 casi per milione. Per i tumori a cellule giganti tenosinoviali diffusi o diffusi, è di 4 per milione.
Sulla base di uno studio del 1980, si stima che negli Stati Uniti circa 1,8 persone su 1 milione siano affette da tumori a cellule giganti tenosinoviali.
I tumori a cellule giganti tenosinoviali tendono a colpire le persone di età compresa tra i 25 e i 40 anni. Ma anche i bambini piccoli e gli anziani possono esserne affetti.
Questi tumori colpiscono le seguenti aree delle articolazioni:
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Sinovium. È un sottile strato di membrana o tessuto che riveste l'interno delle articolazioni.
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Borse. Sono piccole sacche di liquido che proteggono le parti in movimento intorno alle articolazioni. Queste parti comprendono ossa, muscoli e tendini.
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Guaina tendinea. È uno strato di tessuto che circonda i tendini. I tendini sono il tessuto connettivo che collega i muscoli alle ossa.
Questi tumori in genere non sono cancerosi, ma si sono verificati casi molto rari di malignità, in alcuni dei quali è stata necessaria l'amputazione.
Tipi di tumori a cellule giganti tenosinoviali
Esistono due sottotipi di tumori a cellule giganti tenosinoviali.
Tumori a cellule giganti della guaina tendinea (GCTTS). Questi piccoli tumori sono di solito limitati a un'area specifica dell'articolazione, il che significa che sono localizzati. Di solito colpiscono le articolazioni più piccole, come quelle delle mani e dei piedi.
Sinovite villonodulare pigmentata (PVNS). Si tratta di tumori diffusi o estesi che di solito interessano l'intera articolazione. Nella maggior parte dei casi è coinvolta una sola articolazione. Di solito si tratta del ginocchio, seguito dall'anca. Altre articolazioni che possono essere colpite sono la caviglia, la spalla o il gomito.
Anche dopo il trattamento, circa l'8%-20% delle persone affette da tumori a cellule giganti tenosinoviali localizzati può ripresentarsi. Il tipo diffuso si ripresenta più spesso, in circa il 33-50% delle persone.
Cause
Questi tumori sono causati dalla traslocazione di alcuni cromosomi. I cromosomi trasportano le informazioni genetiche. Ogni cellula ha normalmente 46 cromosomi. In una traslocazione cromosomica, alcuni cromosomi si staccano e si riorganizzano. La ragione di questo fenomeno è sconosciuta.
I tumori a cellule giganti tenosinoviali sono causati da una traslocazione di alcune parti dei cromosomi 1 e 2. Ciò provoca una sovrapproduzione di cellule. Ciò fa sì che le cellule producano in eccesso una proteina chiamata fattore stimolante le colonie-1 o CSF-1".
Queste cellule che producono CSF-1 attraggono altre cellule dotate di un recettore CSF-1. Le cellule con il recettore CSF-1 sono chiamate macrofagi, un tipo di globuli bianchi. Quando queste cellule si uniscono, formano un tumore a cellule giganti tenosinoviale.
Sintomi
I sintomi del tumore a cellule giganti tenosinoviale dipendono dal sottotipo che si presenta. Alcuni possibili sintomi includono i seguenti:
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Gonfiore che all'inizio può essere indolore.
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Calore o tenerezza attorno all'articolazione
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Blocco, schiocco o impuntamento quando si muove l'articolazione colpita
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Articolazione instabile
Il tumore a cellule giganti tenosinoviali di tipo diffuso (sinovite villonodulare pigmentata) può causare la degenerazione delle articolazioni. Può anche danneggiare l'osso e la cartilagine che circondano l'articolazione colpita. Se non viene trattato, può causare dolore cronico e deterioramento delle articolazioni?
Il tumore a cellule giganti della guaina tendinea ha minori probabilità di causare danni distruttivi all'articolazione, all'osso e alla cartilagine.
Diagnosi
Il medico discuterà i sintomi, raccoglierà un'anamnesi dettagliata e ordinerà alcuni esami. Le radiografie e la risonanza magnetica (RM) possono aiutare a diagnosticare questi tumori.
Il medico può anche prelevare un campione di liquido sinoviale. Si tratta del liquido che si trova nelle articolazioni. Se si tratta di un tumore tenosinoviale a cellule giganti, questo liquido può contenere sangue.
In alcuni casi, può essere necessaria una biopsia per confermare la diagnosi. La biopsia consente al medico di vedere che tipo di cellule ha il tumore. Questo aiuterà il medico a distinguere tra sinovite villonodulare pigmentata e tumore a cellule giganti della guaina tendinea.
Trattamento
Il trattamento dei tumori a cellule giganti tenosinoviali dipende dal loro potenziale di progressione e dalla loro localizzazione.
Chirurgia. La chirurgia è il trattamento principale per i tumori a cellule giganti tenosinoviali. Il medico può rimuovere alcuni o tutti i tumori, oltre al tessuto articolare infiammato. Se il tumore si ripresenta, potrebbe essere necessario un altro intervento chirurgico.
I tumori possono essere rimossi con un intervento a cielo aperto o con la chirurgia artroscopica, che è una procedura meno invasiva. Nell'artroscopia, il chirurgo esegue alcuni piccoli tagli intorno all'articolazione. Viene inserita una piccola telecamera per guidare l'intervento.
In alcuni casi può essere necessario un intervento combinato a cielo aperto e in artroscopia.
Nei casi più avanzati può essere necessario un intervento di sostituzione totale dell'articolazione. Il chirurgo rimuoverà parti dell'articolazione danneggiata e la sostituirà con parti in plastica, metallo o ceramica.?
Radioterapia. Può essere utilizzata da sola o in combinazione con l'intervento chirurgico.
La radioterapia si effettua in genere con radiazioni a fascio esterno. Negli ultimi anni, tuttavia, è stato utilizzato un metodo chiamato radiazione intra-articolare, o sinoviortesi isotopica. Questo metodo porta le radiazioni direttamente nelle articolazioni colpite.
Potenziali terapie. Sono in fase di studio alcuni farmaci per il trattamento di questi tumori. Bloccano i recettori del CSF-1 e sono in fase di sperimentazione clinica.
La Food and Drug Administration (FDA) ha approvato il pexidartinib come trattamento del tumore a cellule giganti tenosinoviale. Uno studio clinico ha dimostrato che il pexidartinib ha migliorato significativamente il range di movimento dell'articolazione colpita rispetto al placebo.
