Di Janie McQueen
Per valutare le probabilità di ammalarsi di cancro alle ovaie, i medici possono eseguire un esame del sangue, o talvolta della saliva, chiamato test del gene BRCA. Il test analizza il vostro DNA per determinare se avete una mutazione, o un cambiamento, in uno o due geni: BRCA1 e BRCA2. Questi geni di solito proteggono dall'insorgenza del cancro al seno o alle ovaie. Ma le loro varianti, che si riscontrano nelle famiglie, possono far sì che non funzionino come dovrebbero.
Altri geni collegati a maggiori probabilità di ammalarsi di cancro alle ovaie sono RAD51C, RAD51D, STK11 ATM, BRIP1 e altri.
Chi dovrebbe sottoporsi al test
È più probabile che il test venga proposto se in famiglia c'è una storia di cancro ovarico. La popolazione generale di solito non lo riceve. Solo l'1,2% circa delle donne si ammala di cancro ovarico nel corso della vita. Tuttavia, circa il 40% delle donne che hanno una variante BRCA1 dannosa e circa il 15% delle donne che ereditano una variante BRCA2 pericolosa si ammaleranno di cancro ovarico entro i 70-80 anni.
Tuttavia, anche se si ha una storia di cancro ovarico in famiglia, non sempre si eredita la mutazione.
Il test genetico potrebbe essere un'opzione per voi se:
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Avete avuto o vi è stato diagnosticato un tumore alle ovaie.
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Avete avuto almeno due tipi di altri tumori.
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Si è parenti di una persona con mutazione BRCA1 o BRCA2.
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Avete la sindrome di Lynch. Le donne affette da questa condizione ereditaria hanno dal 9% al 12% di probabilità di ammalarsi di cancro alle ovaie nel corso della loro vita.
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Avete almeno un parente che ha avuto il cancro e che soddisfa i criteri per questo tipo di test genetico.
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Avete avuto un test genetico negativo più di 3 anni fa. La tecnologia dei test è in continuo miglioramento.
Popolazioni speciali
Se avete un'ascendenza ebraica ashkenazita (o dell'Europa orientale), il vostro test potrebbe avere un pannello multigenico, che analizza diversi geni e mutazioni contemporaneamente. È comune per le persone di questa popolazione avere tre distinte variazioni di BRCA1 e BRCA2. Si tratta del cosiddetto effetto fondatore, o variante fondatore, che può verificarsi quando i gruppi sono isolati per cultura o geografia.
Consulenza genetica
Un consulente genetico è un professionista certificato che ha una formazione specifica in genetica medica. Vi guiderà attraverso le vostre opzioni, esaminerà la vostra storia familiare e vi aiuterà a decidere se il test genetico può fornire informazioni che miglioreranno la vostra salute. La maggior parte delle persone interessate ai test genetici riceve questo tipo di consulenza.
Un consulente genetico vi aiuterà anche:
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Scegliere i test che forniscono le maggiori informazioni sulle probabilità di ammalarsi di cancro ovarico.
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Vi guiderà durante il processo di analisi, parlandovi anche dell'accuratezza e dei limiti dei test.
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consigliare il paziente sulle reazioni emotive, psicologiche e sociali che potrebbe avere quando riceve i risultati del test.
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Discutere i passi successivi per ottenere una diagnosi e, se necessario, esaminare le opzioni terapeutiche.
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Consigliare come condividere i risultati con i familiari.
Test
Un operatore sanitario preleva il sangue da una vena come per qualsiasi altro esame del sangue. Il campione viene poi inviato a un laboratorio per analizzare il DNA. Alcuni test utilizzano la saliva.
I risultati potrebbero richiedere alcune settimane. Se i risultati sono positivi, significa che avete una mutazione che aumenta le probabilità di ammalarvi di cancro alle ovaie. La buona notizia è che questo non significa che lo avrete e che ci sono modi per ridurre ulteriormente il rischio. Il risultato positivo può anche mettere in allerta l'équipe sanitaria per individuare precocemente il cancro, qualora si manifesti.
È stato dimostrato che l'assunzione di pillole anticoncezionali a lungo termine (5 o più anni) riduce le probabilità di alcune donne di ammalarsi di cancro alle ovaie fino al 50%. Tuttavia, i contraccettivi orali comportano altri rischi che devono essere attentamente valutati con il medico.
Le procedure chirurgiche che possono ridurre il rischio sono la legatura delle tube - legatura delle tube di Falloppio - o l'isterectomia, che rimuove l'utero. Ma gli esperti ritengono che questi interventi debbano essere eseguiti solo se c'è un'altra ragione medica per farlo.
I risultati dei test genetici non sono sempre chiari. Se il risultato del test è negativo, è possibile che non venga eseguita la scansione per la mutazione. Ma potreste comunque avere un altro tipo di cambiamento genetico che non è ancora stato collegato al cancro ovarico. Un risultato di variante di significato incerto significa che il laboratorio ha trovato una mutazione che può essere o meno collegata al cancro ovarico.
Un test negativo non deve necessariamente rappresentare la fine dei vostri test genetici. Come nel caso di un risultato incerto, consultate il vostro medico o il vostro consulente genetico per vedere se ci sono altre opzioni.
