Come gestire la stanchezza da malattia di Fabry

La malattia di Fabry può far sentire svuotati, ma il trattamento e i cambiamenti nello stile di vita possono aumentare l'energia.

Le ragioni della stanchezza dovuta alla malattia di Fabry sono molteplici. Il dolore, l'infiammazione e la depressione in corso possono avere un ruolo importante. Anche i problemi di stomaco, come la diarrea, possono assorbire le energie. Inoltre, ci si può sentire esausti dopo aver fatto esercizio fisico o se non si dorme molto bene.

Sebbene non esista una cura per la malattia di Fabry, il trattamento può aiutare a gestire i sintomi e a contenere la stanchezza. Il medico può somministrare una terapia enzimatica sostitutiva (ERT) o un farmaco orale chiamato migalastat (Galafold), che può aiutare il proprio enzima a funzionare meglio. Questi farmaci agiscono sulla causa principale dei sintomi. Un altro farmaco è attualmente in attesa di approvazione da parte dell'FDA.

L'efficacia di questi trattamenti può richiedere diversi mesi. Anche se la malattia di Fabry è sotto controllo, di tanto in tanto si può essere molto stanchi. Ma questi consigli possono aiutare:

Mantenere il corpo fresco

La malattia di Fabry può colpire i nervi che attivano le ghiandole sudoripare. È possibile che si sudi poco o per niente. Potreste surriscaldarvi a temperature elevate o quando fate esercizio fisico. Quando il sistema di raffreddamento del corpo non funziona, ci si stanca molto. D'altra parte, la stanchezza può peggiorare se non si fa alcuna attività fisica.

Sia che ci si trovi nella calura estiva o in palestra, alcuni modi per mantenersi freschi sono:

• Indossare indumenti rinfrescanti, come canottiere, cappelli o fasce per il collo.

• Rimanere in casa nelle giornate più calde

• Esercitarsi in una stanza con aria condizionata

• Bevete acqua fresca mentre vi allenate

• Nuotare o fare acquagym in una piscina fresca

• Portare con sé un flacone spray per spruzzare il viso.

Iniziate con calma se siete alle prime armi con l'esercizio fisico. In questo modo è meno probabile che si surriscaldi.

Parlate con il vostro medico prima di iniziare una nuova routine. Potrà indirizzarvi a un fisioterapista in grado di elaborare un piano di allenamento su misura per voi.

Dormire a sufficienza

Potreste avere problemi ad addormentarvi o a rimanere addormentati. E potreste non sentirvi riposati al risveglio. Questo può portare a un'eccessiva sonnolenza diurna (EDS). Si tratta di una condizione diversa dalla stanchezza generale, ma è possibile che si verifichino entrambe contemporaneamente.

Il medico può indirizzarvi da uno specialista che può esaminare i problemi del sonno. Potrebbe verificare la presenza di apnea ostruttiva del sonno, un problema di respirazione che influisce sul sonno.

È normale riposare durante la giornata, ma è meglio limitare i sonnellini diurni. Se ci si appisola troppo durante il giorno, si possono avere problemi a dormire di notte.

Gestire il dolore

Il corpo può affaticarsi quando fa continuamente male. Il dolore può anche rendere difficile il sonno.

I trattamenti con ERT o migalastat possono aiutare a ridurre i dolori continui o improvvisi. Ma potrebbero non essere sufficienti. Parlate con il vostro medico di cambiamenti nello stile di vita e di altri farmaci che potrebbero aiutarvi.

Concentratevi sulla vostra salute mentale

Lo stress può logorare chiunque. Ma vivere con la malattia di Fabry può aumentare le probabilità di depressione. Questo è legato alla stanchezza e alla sonnolenza.

Gli studi dimostrano che i sintomi possono essere gestiti meglio se si curano i problemi di salute mentale. Il medico può indirizzarvi a uno psicologo o a un consulente genetico che conosca la vostra condizione.

Per gestire lo stress, potrebbe suggerirvi di provare:

• Meditazione mindfulness

• Farmaci, come ad esempio gli antidepressivi

• Terapia del dialogo

• Terapia cognitivo-comportamentale (CBT)?

• Tecniche di rilassamento

• Lo yoga

Potreste sentirvi meglio se parlaste con qualcuno che sta vivendo una situazione simile. Potete trovare maggiori informazioni sui siti web del Fabry Support & Information Group e della National Fabry Disease Foundation.

Conservare l'energia

Potreste stancarvi più facilmente dei vostri amici e familiari. Dite di no quando ne avete bisogno. È giusto conservare le forze per quando ne avete bisogno.

Non sentitevi in dovere di fare ancora di più nei giorni "buoni". La stanchezza può peggiorare se non ci si dà un ritmo.

Quando parlare con il medico

Rivolgetevi al vostro medico almeno una o due volte l'anno. Il medico vorrà tenere sotto controllo il funzionamento dei reni e assicurarsi che il trattamento stia facendo il suo dovere.

Prendete appuntamento prima se la stanchezza si presenta all'improvviso o peggiora. Il medico può verificare la presenza di altre condizioni di salute. I sintomi possono non essere sempre dovuti alla malattia di Fabry.