Come alleviare i sintomi di una crisi della malattia di Fabry

Se siete affetti dalla malattia di Fabry, potreste avere un episodio di intenso dolore corporeo chiamato crisi di Fabry. I sintomi possono insorgere all'improvviso e durare per ore o giorni. Esistono diversi modi per gestire questo problema, tra cui farmaci e modifiche dello stile di vita.

Sintomi di una crisi di Fabry

Quando si è affetti dalla malattia di Fabry, alcune sostanze grasse si accumulano nei tessuti. Questi grassi colpiscono le cellule che rivestono i vasi sanguigni. Tra queste ci sono anche quelle della pelle che segnalano se qualcosa fa male o meno. I nervi che percepiscono il dolore possono andare in tilt.

Durante una crisi di Fabry, un dolore bruciante può iniziare nelle mani e nei piedi prima di diffondersi in tutto il corpo. Alcune persone dicono che è come se i loro sintomi normali peggiorassero molto. Può sembrare che il dolore arrivi alle ossa.

Potrebbero manifestarsi sintomi quali:

• Dolore lancinante, acuto o simile a quello di un coltello

• Dolore articolare

• Dolori corporei di tipo influenzale

• Febbre

• Peggioramento dei problemi digestivi

Evitare i fattori scatenanti

Gli esperti non sanno esattamente cosa provochi le crisi di dolore in alcune persone. Ma sanno che ci sono alcune situazioni in cui è più probabile che si verifichino, come ad esempio:

• Attività fisica, come sport o corsa

• Stress

• Clima caldo

• Febbre

Utilizzate un diario del dolore per tenere traccia dei sintomi. È un buon modo per individuare i fattori scatenanti. Questo può aiutarvi a evitare una crisi in futuro.

Cercate di mantenervi freschi quando fate attività fisica o uscite all'aperto con il caldo. Gli indumenti rinfrescanti, come giubbotti o cappelli, possono essere d'aiuto. Potete anche portare con voi un flacone spray per spruzzare acqua fresca sul viso. E ricordate di bere molta acqua.

Rimedi per lo stile di vita

Non è sempre possibile prevedere o evitare i fattori scatenanti. Se avete una crisi di dolore, provate questi consigli per sentirvi meglio:

• Raggiungere una stanza con aria condizionata

• Curarsi rapidamente per la febbre o l'infezione

• Bere acqua per raffreddare il corpo

Alcune persone strofinano il ghiaccio sulla pelle, ma questo può peggiorare i sintomi se si è sensibili al freddo.

Trattamento medico

L'équipe sanitaria potrebbe somministrare un mix di farmaci. Alcuni farmaci prevengono il dolore, mentre altri possono aiutare ad alleviare i sintomi dopo l'inizio della crisi. Il medico potrebbe suggerire uno o più di questi farmaci:

Farmaci da banco. Farmaci come l'acetaminofene possono abbassare la febbre e ridurre alcuni tipi di dolore. Chiedete al medico prima di assumere ibuprofene o altri farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS). Potrebbero non essere una buona scelta se si hanno problemi ai reni o allo stomaco.

Farmaci antiepilettici. Possono calmare i segnali di dolore provenienti dai nervi. I farmaci più comuni utilizzati per la malattia di Fabry sono:

• Carbamazepina

• Gabapentin

• Fenitoina

• Pregabalin

Lozione anestetizzante. La crema alla lidocaina o alla capsaicina può essere utile in caso di dolore cutaneo in una piccola area. Il medico può dire di metterne un po' prima di fare attività fisica.

Farmaci antidolorifici prescritti. Potreste ricevere farmaci forti, come gli oppioidi, se gli altri antidolorifici non vi aiutano.

Infusione di lidocaina. Si tratta di un antidolorifico per tutto il corpo che può essere somministrato attraverso una vena del braccio.

Antidepressivi. Vanno assunti sempre, non solo durante una crisi. Come i farmaci antiepilettici, possono attenuare i segnali del dolore. Le opzioni comunemente utilizzate per la malattia di Fabry comprendono:

• Antidepressivi triciclici, come l'amitriptilina.

• Inibitori della ricaptazione della serotonina-norepinefrina (SNRI)

Trattamento della salute mentale. Il dolore può diminuire se si riceve aiuto per la depressione o l'ansia.

Alcuni modi per gestire lo stress e l'umore:

• Assumere farmaci, come gli antidepressivi

• Parlare con un terapeuta o un altro professionista della salute mentale

• Provare la terapia cognitivo-comportamentale (CBT)

• Meditare

• Imparare tecniche di rilassamento

È importante gestire la malattia di Fabry. È il modo migliore per ridurre i sintomi dolorosi. Un trattamento precoce può anche proteggere i reni e il cuore da ulteriori danni.

Tenete traccia di tutti i farmaci che assumete. Informate il vostro medico se le opzioni attuali non vi aiutano. Il medico lavorerà con voi finché non troverete un piano che vi aiuti.