Scoprite se la malattia di Fabry è presente nel vostro albero genealogico

La malattia di Fabry è una patologia ereditaria, il che significa che è diffusa nelle famiglie. Potreste essere portatori del gene mutato per questa malattia e non saperlo, perché possono essere necessari 10 anni o più per ottenere una diagnosi, anche dopo la comparsa dei sintomi.

I test genetici possono consentire di sapere se si è affetti dalla malattia di Fabry in una fase precoce, prima che questa colpisca il cuore, i reni o altri organi. Una volta scoperto il gene anomalo, è possibile iniziare il trattamento per prevenire questi problemi. È inoltre possibile far sapere agli altri membri della famiglia che potrebbero essere affetti dalla malattia di Fabry, in modo che anche loro possano sottoporsi al test.

Come si eredita la malattia di Fabry

Una mutazione (cambiamento) nel gene GLA causa la malattia di Fabry. Questo gene contiene le istruzioni per produrre un enzima chiamato "alfa-galattosidasi A" che scompone un tipo di grasso nel corpo.

Quando il gene GLA non funziona correttamente, il corpo non produce l'enzima e il grasso si accumula nelle cellule di tutto il corpo. L'accumulo di grasso può causare problemi come danni ai reni, attacchi cardiaci o ictus.

Il gene difettoso si trova sul cromosoma X. Le ragazze e le donne hanno due cromosomi X (XX). I ragazzi e gli uomini hanno un cromosoma X e uno Y (XY).

Le donne possono non manifestare sintomi perché l'altro cromosoma X è normale, quindi sono ancora in grado di produrre l'enzima alfa-galattosidasi A. Poiché gli uomini hanno un solo cromosoma X, producono poco o nulla di questo enzima, quindi avranno i sintomi della malattia.

Chi dovrebbe sottoporsi al test?

Chiedete al vostro medico se avete familiari affetti dalla malattia di Fabry. Potrebbe essere necessario sottoporsi al test anche in presenza di sintomi come questi:

• Dolore bruciante o caldo alle mani e ai piedi

• Macchie rosso-violacee sulla pelle, soprattutto nella zona coperta dal costume da bagno

• Sudorazione ridotta rispetto al normale

• Nuvolosità o striature nella parte anteriore dell'occhio

• Ronzio nelle orecchie

• Perdita dell'udito

L'assicurazione di solito copre il costo del test genetico per la malattia di Fabry. Anche l'Associazione Americana dei Pazienti Renali copre il costo attraverso il suo programma gratuito di test diagnostici ed educazione sulla malattia di Fabry.

Come funzionano i test genetici

I medici utilizzano un test che misura la quantità di enzima alfa-galattosidasi A nel sangue. I bambini e gli uomini affetti dalla malattia di Fabry non hanno questo enzima o ne hanno molto poco. Alcuni possono anche aver bisogno di un test genetico per il gene anormale.

Poiché le ragazze e le donne possono avere livelli quasi normali dell'enzima, avranno bisogno di un test genetico per confermare che hanno il gene anormale che causa la malattia di Fabry. Molte donne con il gene anormale possono presentare sintomi in alcune parti del corpo. Possono anche trasmettere un gene anomalo ai loro figli.

I medici possono effettuare il test per la malattia di Fabry prima che il bambino nasca. Prelevano un campione di liquido o di tessuto intorno al bambino in crescita e lo analizzano per verificare la presenza dell'enzima. Alcuni Stati, tra cui Washington e l'Illinois, sottopongono i neonati a screening di routine per la malattia di Fabry.

Quando una persona della famiglia riceve una diagnosi di malattia di Fabry, il medico può creare un albero genealogico. In seguito, gli altri membri della famiglia possono sottoporsi al test per verificare se anche loro sono portatori del gene. Secondo le ricerche, quando una persona in una famiglia è affetta da questa malattia, in media anche altri cinque membri della famiglia ricevono la diagnosi.

Una volta che i membri della famiglia scoprono di essere affetti dalla malattia di Fabry, possono iniziare il trattamento, se necessario.

Consulenza genetica

Un consulente genetico può aiutarvi a capire se siete a rischio di malattia di Fabry o se potreste trasmettere il gene ai vostri figli. Se avete già fatto un test genetico, il consulente può discutere con voi i risultati e dirvi cosa significano.

La consulenza genetica può anche aiutarvi a conoscere le opzioni se volete avere figli. Un test chiamato diagnosi genetica preimpianto (PGT) è disponibile per coloro che hanno la malattia di Fabry in famiglia. Per iniziare, dovrete sottoporvi alla fecondazione in vitro (FIV) per ottenere alcuni embrioni. La PGT analizza poi ogni embrione prima che il medico lo inserisca nell'utero della madre. Questo metodo consente di scegliere embrioni privi del gene della malattia di Fabry.

Potete chiedere al vostro medico di base di indirizzarvi a un consulente genetico, oppure contattare la vostra compagnia assicurativa per trovare un consulente che faccia parte del vostro piano di assistenza sanitaria. La National Society of Genetic Counselors (Società nazionale dei consulenti genetici) ha anche un elenco sul suo sito web di consulenti genetici in tutto il paese.