Chi fa parte del team di cura della malattia di Fabry?

La malattia di Fabry colpisce molte parti del corpo, dal cuore all'apparato digerente. Per gestirla al meglio, è necessario un team di medici e altri operatori sanitari. Essi lavoreranno insieme per aiutarvi a evitare molti dei problemi che questa malattia può causare.

Dato che si vedranno molti medici, è importante che ognuno di loro conosca la vostra storia sanitaria e tutti i farmaci che assumete. Assicuratevi di condividere la vostra cartella clinica con tutti gli operatori sanitari che visitate.

Un medico sarà responsabile delle vostre cure. Potrebbe trattarsi di un medico specializzato in malattie genetiche come la malattia di Fabry.

Il medico principale vi visiterà e vi consiglierà trattamenti come la terapia enzimatica sostitutiva (ERT), che sostituisce l'enzima di cui il vostro corpo ha bisogno per scomporre i grassi. Il medico può anche raccomandare di sottoporsi a trattamenti che aiutano il proprio enzima a funzionare meglio.

Il medico può anche indirizzarvi ad altri specialisti e coordinare le vostre cure con loro.

Cardiologo

Il cardiologo diagnostica e cura i problemi cardiaci dovuti alla malattia di Fabry. Il medico esegue controlli regolari del cuore e tratta problemi quali:

• Ritmo cardiaco anomalo (aritmia)

• Ingrossamento della camera di pompaggio sinistra del cuore (ipertrofia ventricolare sinistra)

• Insufficienza cardiaca

Neurologo

Il neurologo si occupa delle malattie del sistema nervoso, ovvero del cervello e del midollo spinale. La malattia di Fabry può danneggiare i vasi sanguigni del cervello e aumentare le probabilità di ictus o altri problemi del sistema nervoso.

I neurologi trattano i sintomi della malattia di Fabry come:

• debolezza o mancanza di movimento (paralisi)

• Perdita del controllo muscolare

• Vertigini

• Visione doppia

• Difficoltà a parlare

• Mal di testa

• Bruciore o formicolio alle mani o ai piedi

Dermatologo

A volte i primi sintomi della malattia di Fabry compaiono sulla pelle. Una delle alterazioni cutanee più comuni è rappresentata da escrescenze dure di colore nero-rossastro che assomigliano a verruche, chiamate angiocheratomi.

I dermatologi trattano queste escrescenze e altri sintomi cutanei della malattia di Fabry, come la sudorazione anomala.

Medico oculista

Quasi tutti i soggetti affetti dalla malattia di Fabry presentano striature grigie, marroni o gialle nella cornea, la parte chiara nella parte anteriore dell'occhio. Queste striature di solito non compromettono la vista. Raramente, però, la malattia di Fabry può causare problemi oculari più gravi, come la cataratta, che può causare la perdita della vista.

Il vostro oculista vi sottoporrà a regolari visite oculistiche con uno strumento chiamato lampada a fessura. Individuare e trattare precocemente i problemi oculari può aiutare a proteggere la vista.

Medico dei reni

È uno dei medici più importanti che vedrete. La malattia renale può essere una grave complicazione della malattia di Fabry e peggiorerà se non viene trattata.

L'inizio precoce della ERT può aiutare a prevenire i problemi renali. Un medico che si occupa di reni, chiamato nefrologo, monitorerà l'eventuale presenza di danni ai reni e tratterà subito la malattia renale, se presente.

Gastroenterologo

La malattia di Fabry può causare sintomi digestivi che possono essere trattati da uno specialista chiamato gastroenterologo. Ad esempio, si possono verificare problemi come:

• Dolore alla pancia

• Gonfiore

• Nausea

• Stitichezza

• Diarrea

Questi sintomi possono essere lievi o abbastanza gravi da interferire con la vita quotidiana. La ERT può aiutare a prevenire questi problemi. Il medico può suggerire modifiche alla dieta o prescrivere farmaci per il loro trattamento.

Audiologo

La malattia di Fabry a volte danneggia i nervi delle orecchie che aiutano a sentire e a mantenere l'equilibrio. Questo danno può portare a ronzii nelle orecchie (acufeni), a una sensazione di rotazione chiamata vertigine o alla perdita dell'udito.

Gli audiologi diagnosticano e trattano la perdita dell'udito e i disturbi dell'equilibrio. È consigliabile rivolgersi a uno di questi specialisti dopo la prima diagnosi di malattia di Fabry e successivamente ogni 6 mesi per i controlli. I trattamenti per la perdita dell'udito e altri sintomi includono apparecchi acustici e farmaci.

Terapista fisico

Un fisioterapista insegna esercizi per alleviare sintomi come la debolezza e la perdita di equilibrio. Può anche aiutarvi a modificare il vostro programma di esercizi in modo che possiate rimanere attivi senza farvi male.

Dietista

Alcuni alimenti migliorano sintomi come la nausea o la diarrea, o riducono l'infiammazione del corpo. La dieta giusta è importante anche in caso di problemi renali.

Un dietologo può lavorare con voi per creare un piano alimentare adatto alle vostre esigenze di salute.

Psicologi e consulenti di salute mentale

La convivenza con una condizione a lungo termine come la malattia di Fabry può aumentare i livelli di stress. A volte può portare a sentimenti di depressione.

Un consulente o uno psicologo può illustrarvi le sfide per la salute mentale che dovete affrontare e offrirvi consigli per aiutarvi a gestirle.

Consulente genetico

Un consulente genetico è coinvolto nel processo di analisi genetica della malattia di Fabry. Dopo aver effettuato il test, questa persona aiuta a comprendere i risultati.

Il consulente può anche suggerire altri specialisti a cui rivolgersi e consigliare test genetici per altri membri della famiglia che potrebbero essere a rischio di contrarre la malattia di Fabry.

Assistente sociale

L'assistente sociale aiuta le persone affette da malattie croniche a gestire le cure quotidiane. Questa persona può:

• fornire informazioni sulla malattia di Fabry

• Aiutarvi a trovare servizi come il trasporto e gli assistenti sanitari a domicilio

• Offrire consulenza su questioni finanziarie e assicurative

Per trovare un medico o altri specialisti che trattano la malattia di Fabry, chiedete al vostro medico di base o visitate il sito web della National Fabry Disease Foundation.