L'amiloidosi hATTR è una malattia in cui un gene muta nel fegato, formando ammassi di cellule deformate. Gli ammassi formano depositi di amiloide che colpiscono i nervi, il cuore e la digestione.
L'amiloidosi ATTR ereditaria (hATTR) è una condizione familiare
CeCe era infermiera professionista presso una clinica pubblica, dove spesso forniva conforto agli altri quando ricevevano diagnosi difficili. La sua diagnosi ha richiesto diversi anni e una serie di medici, ma quando finalmente l'ha ricevuta, la sua vita è cambiata radicalmente.
Il suo primo sintomo fu la sindrome del tunnel carpale in entrambe le mani e spesso si svegliava di notte con le mani e i polsi che bruciavano dal dolore. Si rivolse al suo medico di base, ma quello era solo l'inizio. Quando CeCe iniziò a soffrire di una grave mancanza di respiro, ad avere difficoltà a camminare per brevi tratti e a notare che le caviglie erano gonfie, si rese conto che i suoi sintomi erano diventati troppo difficili da gestire. "Dal 2005 al 2011 ho visto un neurologo, un pneumologo, un cardiologo, un gastroenterologo e infine un reumatologo", racconta CeCe. "Ho ricevuto molteplici diagnosi errate".
Alla fine ha scoperto di essere affetta da amiloidosi hATTR, una malattia rara ed ereditaria che può progredire rapidamente. Una volta ottenuta la diagnosi, CeCe è stata in grado di sviluppare un piano con il suo medico per gestire la condizione.
Questa rara condizione genetica colpisce circa 50.000 persone in tutto il mondo
L'amiloidosi hATTR è causata da una variante genetica ereditaria o da un'alterazione del gene della transtiretina (TTR). Questa alterazione del gene TTR può anche essere definita una mutazione. Sono state scoperte più di 120 diverse varianti geniche che possono causare l'amiloidosi hATTR. Queste varianti influenzano la funzione di una proteina chiamata TTR, una proteina naturale che viene prodotta principalmente nel fegato e trasporta sostanze come la vitamina A.
Nell'amiloidosi hATTR, una variante nel gene TTR fa sì che la proteina assuma una forma anomala e si ripieghi male. Questo cambiamento di forma fa sì che la proteina si accumuli in varie parti del corpo, tra cui i nervi, il cuore e l'apparato digerente. L'insieme di proteine anomale è chiamato deposito amiloide e causa i sintomi dell'amiloidosi hATTR.
L'amiloidosi hATTR può causare una serie di sintomi
I sintomi dell'amiloidosi hATTR possono variare notevolmente tra le persone affette dalla patologia, anche all'interno delle famiglie. L'età di comparsa dei sintomi varia in genere dalla metà dei 20 anni alla metà dei 60 anni. Poiché i sintomi dell'amiloidosi hATTR possono peggiorare nel tempo, è importante parlarne con il medico il prima possibile. Alcuni sintomi tipicamente riscontrati sono:
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formicolio e/o intorpidimento di mani e piedi
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Sindrome del tunnel carpale in entrambe le mani
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Dolore bruciante
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Perdita di sensibilità alla temperatura
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Vertigini in piedi
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Respiro corto
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Diarrea o costipazione
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Perdita di peso non intenzionale
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Nausea e vomito
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Disfunzioni sessuali
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Debolezza
Questo non è un elenco completo dei sintomi che possono essere avvertiti dai pazienti affetti da amiloidosi hATTR. Ogni paziente ha un'esperienza diversa e non è detto che si manifestino tutti questi sintomi o che non si manifestino contemporaneamente. I sintomi dell'amiloidosi hATTR possono peggiorare nel tempo.
Per un elenco più dettagliato dei sintomi, consultare The Bridge.
Una diagnosi che colpisce tutta la famiglia
Poiché l'amiloidosi hATTR si trasmette attraverso i membri della famiglia, la diagnosi può riguardare anche figli e nipoti. L'amiloidosi hATTR è una condizione autosomica dominante, il che significa che ogni figlio di un genitore affetto da amiloidosi hATTR ha il 50% di probabilità di ereditare la variante genetica che causa la condizione. Un membro della famiglia può ereditare la variante del gene TTR, ma il fatto di avere la variante non significa necessariamente che svilupperà l'amiloidosi hATTR. Sebbene chiunque possa essere a rischio di questa malattia, essa è più comune in alcune etnie, come le persone di origine africana, brasiliana, francese, irlandese, giapponese, portoghese e svedese.
Considerare la consulenza e i test genetici
Se si manifestano sintomi o si viene a conoscenza di un'anamnesi familiare di amiloidosi hATTR, è bene parlarne con il medico per individuare il giusto piano d'azione. Se il medico ritiene che si possa essere a rischio di malattia, può consigliare di rivolgersi a un consulente genetico. I consulenti genetici sono professionisti sanitari qualificati che possono:
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Lavorare con persone che stanno valutando l'opportunità di sottoporsi a un test genetico e fornire una guida dopo il test.
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Aiutare le persone a comprendere la genetica, l'ereditarietà e il rischio di malattia
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Discutere i benefici, i limiti e le potenziali implicazioni dei test genetici.
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Fornire informazioni su supporto e risorse
Un test genetico determinerà se una persona è portatrice di una variante del gene TTR associata all'amiloidosi hATTR. Se viene identificata una variante genetica, i familiari di un individuo affetto possono utilizzare questa informazione per determinare il proprio rischio.
Per saperne di più sull'amiloidosi hATTR
Scoprite i sintomi dell'amiloidosi hATTR, capite se il test genetico è adatto a voi e imparate a parlare con il vostro medico della vostra condizione. Una risorsa che può essere utile è The Bridge, un programma progettato per contribuire a sensibilizzare, fornire istruzione e strumenti preziosi per i pazienti, le loro famiglie e gli assistenti.
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