La ricercatrice sulla narcolessia Lois E. Krahn, MD, condivide la sua visione dei trattamenti emergenti e degli sforzi per comprendere le origini della malattia.
Narcolessia in primo piano: Il futuro della ricerca sul sonno
Di Lois E. Krahn, MD, raccontata a Sarah Ludwig Rausch
Mi occupo di narcolessia da 25 anni e non c'è mai stato un periodo con così tante attività su tanti fronti diversi. Per le persone che vivono con questa malattia, è incredibilmente eccitante. Lo vedo ogni giorno.
Il sonno è difficile da comprendere per la sua stessa natura. Quando una persona dorme non è pienamente consapevole dell'ambiente che la circonda o del suo comportamento, quindi la sua capacità di controllarsi e di descrivere ciò che sta facendo è limitata. Le persone affette da narcolessia si trovano a passare dalla veglia al sonno e dal sonno alla veglia. Sono consapevoli di ciò che accade quando sono svegli, ma quando dormono non sono in grado di descrivere ciò che pensano o che sperimentano.
Per questo dobbiamo affidarci a domande, studi sul sonno e altre fonti di informazione per capire i problemi. A differenza di altri campi della medicina, come la psichiatria, in cui ci affidiamo al paziente per capire cosa sta succedendo, abbiamo bisogno di altre fonti per integrare ciò che la persona con narcolessia può dirci. Per me è utile poter parlare con i familiari o gli amici più stretti che hanno osservato le persone mentre dormivano e che possono dirci cosa è successo. Ci affidiamo anche ad altri test di laboratorio.
Sviluppi degni di nota
Questo è stato un periodo di incredibile attività nel trattamento della narcolessia. Per un lungo periodo abbiamo avuto una serie di farmaci da utilizzare per aiutare le persone. Poi, nel 2019, la FDA ha approvato due nuovi farmaci.
Uno era nuovissimo e non era mai stato usato da nessuna parte. Si chiama solriamfetol (Sunosi). L'altro è utilizzato da tempo in Europa ed è stato approvato per l'uso negli Stati Uniti. Si chiama pitolisant (Wakix). È stato approvato anche un altro farmaco, l'ossibato di sodio (Xyrem), per l'uso nei bambini.
Inoltre, sono in corso studi per svilupparne altri. Nel 2020 è stata approvata una nuova forma di sali di ossibato (Xywav) che non contiene tanto sodio. È in fase di sperimentazione un'altra forma di ossibato di sodio da assumere una volta a notte. Al momento è necessario assumerlo due volte a notte.
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Fare chiarezza sulle cause
Penso che abbiamo anche una migliore comprensione delle cause della narcolessia. Per molte persone, essa deriva da un processo autoimmune: il sistema immunitario attacca le cellule cerebrali che producono un peptide, o composto, chiamato ipocretina o orexina. Esiste un programma di ricerca entusiasmante che studia i farmaci che potenziano l'attività dell'ipocretina/orexina nel cervello. Questi studi sono solo all'inizio, ma rappresentano un nuovo possibile trattamento che può arrivare ai problemi di fondo delle persone affette da narcolessia.
Un altro sviluppo interessante è piuttosto recente. Negli Stati Uniti non esisteva un modo per misurare i livelli di ipocretina/orexina se non in un laboratorio di ricerca. Ora c'è un laboratorio commerciale, che si dà il caso sia affiliato alla mia istituzione, il Mayo Medical Lab, che può misurare l'ipocretina/orexina su campioni di liquido spinale che gli vengono inviati. Prima ci voleva molto tempo per ottenere i risultati, ma ora è qualcosa di molto più facilmente disponibile per i medici e quindi per le persone affette da narcolessia.
Trattamenti migliori, diagnosi più rapide
La mia esperienza con altre malattie è che più opzioni di trattamento esistono, più le persone sono incoraggiate a pensare che forse c'è qualcosa che può aiutare. Piuttosto che tirare avanti e lottare e magari non prestare molta attenzione ai loro problemi, sono più propensi a cercare aiuto. Molte persone soffrono di narcolessia e non ricevono mai una diagnosi e, quindi, non vengono mai curate.
La mia speranza personale è che un maggior numero di persone affette da narcolessia e le loro famiglie dicano: "Sai, c'è qualcosa che non mi convince. Vediamo se riusciamo a capire se si tratta di un problema e se c'è un trattamento, piuttosto che conviverci. Conviverci potrebbe non essere l'ideale, perché se una persona si addormenta mentre guida, mette a rischio se stessa e gli altri. Oppure potrebbe non andare bene a scuola, o avere difficoltà a essere un dipendente o un genitore efficiente.
Per quanto riguarda la direzione della ricerca, penso che avremo più strumenti per trattare le persone. Potremmo anche stabilire che esistono diversi sottotipi di narcolessia. Al momento ne conosciamo due tipi: Le persone che hanno una condizione chiamata cataplessia e quelle che non hanno la cataplessia. Personalmente ritengo che ci siano probabilmente altre caratteristiche che possono predire la risposta di una persona a un trattamento o a un altro.
E poi, man mano che creeremo altri trattamenti, potremo essere in grado di aiutare un maggior numero di persone ad alleviare i loro sintomi. Spero che riusciremo in qualche modo a identificare le persone a rischio e a trovare il modo di intervenire subito dopo l'esordio. La loro malattia potrebbe essere meno grave perché non resterebbero a lungo senza trattamento.
