L'esperta di narcolessia Kimberly Truong, MD, parla delle sfide che devono affrontare coloro che sono alle prime armi con la narcolessia, dalla diagnosi all'impostazione degli orari del sonno, fino alla spiegazione della propria condizione agli altri.
Una diagnosi di narcolessia porta speranza e sfide
Di Kimberly Truong, MD, raccontata a Camille Noe Pagan
Come specialista del sonno, trovo incredibilmente gratificante trattare persone affette da narcolessia. Può essere snervante ricevere una diagnosi di questo disturbo. Ma è anche un enorme sollievo, perché le persone finalmente sanno cosa le rende così sonnolente. Non so dirvi quanti mi hanno detto: "Per tutto questo tempo ho pensato di essere pazzo!" o "Tutti mi dicevano che ero solo pigro! Una diagnosi porta speranza, perché esistono trattamenti efficaci che possono fare una grande differenza in caso di estrema sonnolenza diurna e di improvvisi attacchi di sonno, oltre che di altri sintomi come le allucinazioni.
Il sonno e la veglia hanno un impatto su quasi tutti i settori della nostra vita, ma la medicina del sonno è ancora una specialità all'avanguardia, considerata relativamente nuova. Molti medici ricevono una formazione molto limitata in questo campo durante la scuola di medicina. Fortunatamente, prima di frequentare la facoltà di medicina all'Università della California, Irvine, ho lavorato come assistente di ricerca in un laboratorio del sonno e mi sono innamorata della medicina del sonno.
Durante la mia borsa di studio all'Università di Stanford, considerata leader nella ricerca e nel trattamento della narcolessia, le persone arrivavano da tutto il Paese per essere curate nella clinica della narcolessia in cui lavoravo. È stato allora che ho iniziato a capire quanto la narcolessia sia davvero sottoservita".
Una mancanza di comprensione
La maggior parte delle persone affette da narcolessia non riceve una diagnosi se non anni dopo l'inizio dei sintomi, che in genere si sviluppano durante l'infanzia o la giovane età adulta. Non c'è molta conoscenza del disturbo da parte del pubblico. Quando si parla di narcolessia, la maggior parte delle persone pensa semplicemente a qualcuno che si addormenta al volante. In realtà, ci sono molti altri sintomi, come sogni molto vividi nel momento in cui ci si addormenta o paralisi del sonno, quando il corpo si sente ancora paralizzato dopo il risveglio. Inoltre, la narcolessia è piuttosto rara e molti medici di base non ne conoscono i sintomi. Le persone mi raccontano che i loro medici e altre persone nella loro vita pensavano che i loro problemi fossero il risultato di stress, depressione, cattive abitudini di sonno o persino della sindrome da stanchezza cronica.
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Può essere straziante ascoltare le storie delle persone che vengono a trovarmi per la prima volta. Molte persone affette da narcolessia sono vittime di bullismo, soprattutto durante l'infanzia. Se si soffre di narcolessia di tipo 1, uno dei sintomi è la cataplessia, un'improvvisa debolezza o paralisi muscolare. Quindi, ad esempio, la lingua può uscire fuori o la testa può abbassarsi, e gli altri possono prenderla in giro. Anche la narcolessia di tipo 2, cioè quella che presenta tutti i sintomi della narcolessia tranne la cataplessia, è difficile da gestire. Potreste ancora addormentarvi nel bel mezzo della lezione o del lavoro e sentirvi sempre esausti.
Spesso le persone non riescono a fare carriera perché gli altri pensano che siano pigre o demotivate, il che non potrebbe essere più lontano dalla verità. Un uomo mi ha persino raccontato che il suo capo lo accusava di avere costantemente i postumi della sbornia! Un'altra donna, che per anni ha nascosto i suoi sintomi agli altri, ha detto che sapeva come cavarsela. Sono stata così felice di poterle dire che poteva fare di meglio che tirare avanti. Con il trattamento, è stata in grado di godersi appieno la sua vita. Non sorprende che la narcolessia sia collegata a un aumento dei livelli di depressione e di isolamento sociale. Gli altri non lo capiscono e, finché non viene diagnosticata, molto spesso non lo capiscono nemmeno le persone affette da narcolessia.
La diagnosi porta speranza
Per diagnosticare una persona con narcolessia, faccio un'attenta anamnesi dei suoi sintomi. Poi eseguo uno studio del sonno notturno per escludere altre cause, come l'apnea notturna. Una volta fatto questo, facciamo un altro studio del sonno diurno per verificare quanto sono assonnati durante il giorno, quanto velocemente si addormentano e se cadono nel sonno REM. Questo è il tipo di sonno in cui si sogna e non ci si muove affatto. È una parte normale del ciclo del sonno, ma se ci si addormenta subito e il sonno è molto frammentato, è un segno di narcolessia.
Una delle cose più emozionanti è quando ci si rende conto di avere una condizione naturale causata dalla chimica del cervello che richiede un trattamento. (Si ritiene che la narcolessia derivi, in parte, da bassi livelli di una sostanza chimica cerebrale chiamata ipocretina o orexina). Ciò contribuisce ad alleviare la vergogna e l'autocolpevolizzazione che molte persone affette da narcolessia provano. Una volta accertata la narcolessia, si inizia il trattamento.
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Quando una persona si rivolge a me, sta già lottando da un po' di tempo e di solito è molto grata di ricevere una diagnosi e motivata a iniziare un piano di trattamento. Tuttavia, le sfide non mancano. La narcolessia è una condizione che dura tutta la vita. È necessario iniziare una nuova routine per gestire e alleviare i sintomi. Questa routine può comprendere l'impostazione di un orario coerente per andare a letto e per svegliarsi. Consiglio anche brevi sonnellini durante la giornata, ma devono essere programmati. Inoltre, è necessario assumere i farmaci alla stessa ora ogni giorno. Tutte queste cose possono avere un impatto sugli orari di lavoro, di sonno e persino sulla vita sociale. Ma quando ci si rende conto di quanto siano vantaggiosi questi cambiamenti, ci si vuole attenere al proprio piano.
Non tutti lo capiscono, per cui a volte scrivo lettere a scuola o al lavoro per spiegare la diagnosi ai capi, agli insegnanti o ai colleghi. Può essere necessario uno sforzo comunitario per far sì che un piano di trattamento abbia successo, ma si può fare.
Il trattamento può richiedere da un paio di settimane a un paio di mesi per funzionare. E a volte è necessario apportare modifiche al piano terapeutico. Il sodio oxibato è il trattamento di prima linea per la narcolessia e di solito funziona bene per la sonnolenza e la cataplessia. Ma si presenta in forma liquida, per cui alcune persone hanno difficoltà ad assumerlo. Fortunatamente, abbiamo altri trattamenti da provare. Per esempio, chi non ha facile accesso all'ossibato di sodio può provare ad assumere un antidepressivo con uno stimolante per gestire i sintomi. Possono essere necessari alcuni tentativi ed errori. Ma, ancora una volta, quando qualcuno riceve finalmente una diagnosi, spesso convive con i sintomi da anni. Sono davvero motivati a fare tutto il necessario per sentirsi meglio.
Il cambiamento nelle persone che si sottopongono al trattamento è sorprendente. Spesso hanno relazioni migliori perché non si perdono eventi e attività a causa della sonnolenza. I loro voti o le loro prestazioni lavorative migliorano, e anche il loro umore. Molte persone che ho curato mi hanno detto: "Pensavo che la mia vita sarebbe stata così". Ma non deve essere così. Il mio obiettivo è aiutare il maggior numero possibile di persone affette da narcolessia, affinché possano vivere una vita piena e sana.
