I ricercatori hanno completato l'ultimo 8% di informazioni genetiche mancanti, svelando nuovi indizi per comprendere le cause e le cure delle malattie e il modo in cui metabolizziamo i farmaci.
Gli scienziati celebrano la pietra miliare del genoma umano con un nuovo Intel
Di Marcia Frellick
6 aprile 2022 C Per la prima volta, il genoma umano è stato finalmente mappato da cima a fondo, e la storica pietra miliare è stata festeggiata dagli scienziati.
"È davvero una grande ed entusiasmante notizia sia per la comunità genomica sia per la più ampia comunità scientifica e medica", afferma Benjamin Solomon, direttore clinico del National Human Genome Research Institute.
Più di 100 scienziati hanno riempito l'ultimo 8% di informazioni genetiche umane mancanti e hanno pubblicato i risultati in una serie di sei articoli sulla rivista Science, insieme a documenti complementari in altre pubblicazioni.
Solomon dice che il suo feed di social media "è esploso" negli ultimi giorni.
I documenti annunciano che i ricercatori, che fanno parte di un consorzio internazionale chiamato Telomere-to-Telomere (T2T), che prende il nome dai cappucci che si trovano all'estremità di tutti i cromosomi, hanno colmato le lacune dei dati mancanti e decodificato informazioni precedentemente illeggibili negli ultimi due decenni.
Nel 2003, i ricercatori hanno reso noto che il genoma umano era stato sequenziato nell'ambito del Progetto Genoma Umano, ma c'erano delle lacune nel tesoro di informazioni a cui, all'epoca, era impossibile accedere.
Secondo gli scienziati, questo 8% mancante potrebbe svelare indizi su misteri quali il modo in cui le cellule producono le proteine, il modo in cui le persone si adattano e sopravvivono alle malattie infettive, il motivo per cui si sviluppano i tumori, il modo in cui metabolizziamo i farmaci e il motivo per cui il cervello umano è più grande e in grado di elaborare le informazioni rispetto a quello delle scimmie e di altre specie.
Capire il corpo umano
Molti benefici saranno realizzati molto più avanti, sottolinea Solomon, ma tra i miglioramenti a breve termine ci sarà un set di riferimento più chiaro per confrontare i difetti genici.
Dice che è come giocare al gioco per bambini di trovare piccole differenze in due immagini.
Con le precedenti lacune nel genoma, il set di riferimento era più difficile da vedere chiaramente, con buchi, immagini sfocate e codifiche in posizioni sbagliate, per cui era più difficile capire cosa fosse geneticamente diverso nel caso di un particolare paziente.
"Ci saranno casi che potremo risolvere ora e che prima non potevamo risolvere perché abbiamo una mappa migliore del set di riferimento del genoma", spiega Solomon.
Uno dei leader del lavoro T2T, Evan Eichler, PhD, professore di scienze del genoma presso l'Università di Washington a Seattle, afferma che l'8% mancante era costituito da DNA umano in gran parte ripetitivo. Chiamate acido desossiribonucleico, queste istruzioni genetiche in alcuni casi si ripetevano migliaia di volte, rendendo troppo difficile per la tecnologia di sequenziamento dell'epoca districarle.
La nuova tecnologia ha portato alla scoperta
Navigare tra le informazioni genetiche ripetitive "era come trovarsi in una rotatoria senza uscite", dice Eichler, che ha anche partecipato al Progetto Genoma Umano originale. Grazie ai progressi compiuti negli ultimi vent'anni, la tecnologia è ora in grado di smistare le informazioni genetiche ripetute e di presentare le lettere in stringhe più lunghe e leggibili.
Il genoma umano, con 23 coppie di cromosomi, ha 3 miliardi di coppie di basi, e l'8% recuperato aggiunge 200 milioni di nuove coppie di basi, il che è essenzialmente come aggiungere un cromosoma molto grande alla scoperta scientifica, dice.
Tra le cose che una mappa completa potrebbe aiutare a spiegare il rischio di malattie cardiache di una persona. Eichler afferma che le nuove informazioni potrebbero aiutare gli specialisti a comprendere il gene chiamato lipoproteina (a). Una parte di questo gene è altamente ripetitiva e chi ha cercato di sequenziarlo in precedenza si è semplicemente perso.
"Negli ultimi vent'anni non siamo stati in grado di sequenziare questo gene di routine, soprattutto perché la parte finale della molecola C è costituita da queste lunghe ripetizioni", spiega. "Ora abbiamo la nostra prima copia completa", il che significa che gli scienziati possono porsi domande e proporre test per la connessione tra il gene e il rischio di malattie cardiache. "Questo è un chiaro esempio di come queste informazioni saranno molto, molto preziose", afferma Eichler.
