Quali sono le cause della sclerosi multipla (SM)? La genetica svolge un ruolo importante, insieme alle infezioni, alla risposta immunitaria e ai fattori ambientali.
Nella SM, il sistema immunitario va in tilt e inizia a danneggiare il sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale). Gli scienziati stanno ancora cercando di capire come funziona questa risposta e quali sono le cause. Gli scienziati ritengono che per alcune persone i geni possano far interagire il sistema immunitario con qualcosa che provoca la malattia.
Questi elementi possono includere
Ambiente. È stato dimostrato che i fattori ambientali, come il fumo, i bassi livelli di vitamina D e l'obesità nell'infanzia, aumentano il rischio di SM. Le persone che vivono in alcune zone del mondo, per esempio quelle più lontane dall'equatore, tendono ad ammalarsi più spesso di SM. Le ragioni di questo fenomeno non sono ancora chiare. Alcuni scienziati pensano che si tratti di livelli più elevati di vitamina D in prossimità dell'equatore.
Si ipotizza anche che l'esposizione a sostanze come solventi chimici e allergeni, tra le altre cose, contribuisca al rischio di SM. Ma la ricerca non lo ha ancora dimostrato.
Infezioni. L'infezione da alcuni germi può aumentare il rischio di SM. Le ricerche indicano in particolare il virus che causa la mononucleosi (virus di Epstein-Barr). Ma gli scienziati stanno studiando anche il morbillo, l'herpesvirus-6 umano e altri.
Chi si ammala di SM?
Uno dei motivi per cui gli scienziati ipotizzano un ruolo dei geni nello sviluppo della SM è che alcuni gruppi strettamente imparentati si ammalano più di altri.
Per cominciare, le donne hanno una probabilità doppia rispetto agli uomini di sviluppare la SM. Inoltre, la SM è più comunemente diagnosticata nei bianchi americani rispetto ai neri o agli asiatici. Inoltre, la SM è rara o non esiste in molte società di nativi americani. Tutto ciò suggerisce che anche i geni possono giocare un ruolo in chi si ammala di SM.
Inoltre, sebbene molti gruppi condividano alcuni degli stessi geni o mutazioni genetiche che aumentano il rischio di SM, non è sempre così. Per esempio, in uno studio, dei 73 geni che aumentavano il rischio di SM nei bianchi americani, solo otto facevano lo stesso nei neri americani. Esistono altri geni che aumentano il rischio di questa malattia per i neri americani ma non per i bianchi? Quali sono e potrebbero cambiare l'approccio al trattamento?
È necessario condurre ulteriori ricerche sulle cause della SM, sia in generale sia nei diversi gruppi etnici, in modo da poter comprendere sia i fattori di rischio per la SM sia il modo giusto di trattarla nelle diverse persone.
Si può ereditare la SM dai propri genitori?
In realtà no. Non esiste un gene o un insieme di geni noti che garantiscano l'ereditarietà della SM se i genitori ne sono affetti. Tuttavia, una storia familiare di SM aumenta il rischio di contrarre la malattia.
Per esempio, il tasso di SM nella popolazione generale è di circa 1 su 1000. Ma se un genitore ha la SM, le probabilità salgono a 1 su 50. E se entrambi i genitori hanno la SM, il rischio aumenta. E se entrambi i genitori sono affetti da SM, il rischio sale ulteriormente a circa 1 su 8. Altre possibili situazioni anamnestiche familiari dimostrano che quanto più stretta è la parentela con una persona affetta da SM, tanto più alte sono le probabilità di averla:
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Se un parente di secondo grado (nonni, zii, zie) o di terzo grado (bisnonni, prozii e zie, cugini di primo grado) ha la sclerosi multipla, il rischio è di circa 1 su 100.
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Se un fratello o un gemello non identico ha la SM, il rischio è di circa 1 su 20.
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Se il vostro gemello identico ha la SM, il rischio è di circa 1 su 4.
Gli scienziati sono particolarmente interessati alle statistiche sui gemelli perché i gemelli identici hanno esattamente lo stesso materiale genetico. Quindi, se i geni fossero l'unica causa, entrambi dovrebbero avere la SM. Ma nella maggior parte dei casi solo un gemello si ammala, il che significa che ci sono altri fattori in gioco.
Quali geni aumentano il rischio di SM?
Gli scienziati conoscono più di 200 geni o variazioni genetiche (mutazioni) che possono contribuire alla SM. Molti di questi geni aiutano a costruire e mantenere il sistema immunitario. Alcuni di essi sono collegati ad altre malattie che comportano un malfunzionamento del sistema immunitario, come la malattia di Crohn e l'artrite reumatoide.
Altri aumentano semplicemente le probabilità di sviluppare determinati fattori di rischio per la SM. Per esempio, livelli più bassi di vitamina D aumentano il rischio di SM in alcune persone. Alcune variazioni genetiche sono collegate a livelli più bassi di vitamina D e quindi a un rischio più elevato di SM. Anche i geni che aumentano il rischio di avere un elevato IMC (una misura del grasso corporeo) C un altro fattore di rischio per la SM C aumentano la probabilità di contrarre la malattia.
In alcuni casi, possono esserci particolari mutazioni genetiche che aumentano il rischio di SM, ma in molte persone sembra che non sia un singolo gene ad aumentare il rischio di SM, bensì l'interazione di diversi di essi.
I ricercatori continuano a cercare ulteriori indizi sulla relazione tra geni e SM.
