Il medico spiega la sindrome di Prader-Willi, una condizione rara e complicata che colpisce molte parti del corpo.
Solo circa 1 persona su 10.000-30.000 al mondo è affetta da PWS.
Le cause
La PWS di solito si verifica a causa di cambiamenti genetici su una regione del cromosoma 15.?
Non c'è modo di prevenirla. Ma se avete intenzione di avere un bambino, voi e il vostro partner potete sottoporvi a uno screening del rischio di PWS.
Anche un trauma cranico o cerebrale può causare la sindrome.
Segni e sintomi
Un bambino può manifestare precocemente i segni della PWS. Può avere gli occhi a mandorla, la testa può restringersi alle tempie, la bocca può abbassarsi agli angoli e il labbro superiore può essere sottile.
Può anche presentare questi sintomi:
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Scarso tono muscolare o arti che pendono allentati quando li si tiene in mano
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Incapacità di succhiare o allattare bene, quindi aumentano di peso lentamente
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Occhi che si incrociano o vagano
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Apparenza di stanchezza continua
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Pianto debole o sommesso
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Scarsa risposta a voi
Nella prima infanzia, i bambini con PWS iniziano a mostrare altri segni. La malattia colpisce una parte del cervello chiamata ipotalamo, che indica la sazietà quando si mangia a sufficienza. Le persone affette da PWS non hanno la sensazione di sazietà, quindi i segni più comuni sono la fame continua e l'aumento di peso.
Un bambino con PWS può desiderare sempre più cibo, mangiare porzioni abbondanti o cercare di nascondere o conservare il cibo per mangiarlo più tardi. Alcuni bambini mangiano anche il cibo ancora congelato o nella spazzatura.
Il bambino può anche:
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essere basso per la sua età
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Hanno mani o piedi piccoli
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Hanno grasso corporeo in eccesso e poca massa muscolare
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Hanno organi sessuali che potrebbero non svilupparsi
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Hanno problemi di apprendimento da lievi a moderati
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Imparare lentamente a parlare, sedersi, stare in piedi o camminare
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Fare i capricci
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Si grattano la pelle
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Hanno problemi di sonno
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Hanno problemi di umore e di linguaggio
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Hanno la scoliosi - una colonna vertebrale curva
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Hanno una quantità insufficiente di ormoni tiroidei o della crescita
Questi segni di PWS sono meno comuni, ma alcune persone li hanno:
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Problemi di vista, come la miopia
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Colore della pelle e dei capelli più chiaro rispetto al resto della famiglia
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Elevata tolleranza al dolore
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Incapacità di tenere sotto controllo la temperatura corporea durante la febbre o in un luogo caldo o freddo
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Saliva densa che può causare carie o altri problemi
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Osteoporosi, ovvero ossa sottili e deboli che si rompono facilmente
Poiché i loro organi sessuali non si sviluppano, le donne con PWS possono non avere mai le mestruazioni. Oppure le mestruazioni possono iniziare molto più tardi rispetto alle altre. Gli uomini affetti da PWS possono non avere peli sul viso. Possono avere organi sessuali piccoli e la loro voce può non cambiare durante la pubertà. Le persone affette da PWS di solito non sono in grado di avere figli.
Diagnosi
Il medico di solito può diagnosticare la PWS con un esame del sangue chiamato analisi cromosomica. Questa analisi mostra se c'è un problema con il gene che può causare la PWS.
Trattamenti
Non esiste una cura, ma se avete un figlio affetto da PWS, potete aiutarlo a mantenere un peso sano, ad avere una buona qualità di vita e a prevenire problemi di salute nel futuro. Il trattamento dipenderà dai sintomi.
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I bambini
: Il latte artificiale ad alto contenuto calorico può aiutare un neonato a mantenere un peso sano se non riesce a mangiare bene a causa di un tono muscolare debole. È inoltre possibile utilizzare tettarelle speciali o un tubo di alimentazione Gavage, che immette latte materno o formula direttamente nello stomaco del bambino, per assicurarsi che riceva cibo a sufficienza.
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Bambini e ragazzi più grandi:
Stabilire limiti chiari su come e quando il bambino mangia per evitare un eccessivo aumento di peso. Una dieta ipocalorica ed equilibrata e molto esercizio fisico possono aiutarli a mantenere un peso sano. Alcuni bambini affetti da PWS potrebbero aver bisogno di assumere vitamina D o calcio supplementari.
Se il bambino cerca di afferrare e nascondere il cibo, potete chiudere a chiave gli armadietti, la dispensa o il frigorifero.
Per gli adolescenti con PWS, ormoni come il testosterone, gli estrogeni o l'ormone della crescita umano (HGH) possono aiutare a ridurre la statura, lo scarso tono muscolare o il grasso corporeo in eccesso. La sostituzione ormonale può rafforzare le ossa e prevenire l'osteoporosi.
Gli antidepressivi, come gli inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina (SSRI), possono aiutare ad alleviare i problemi di comportamento causati dalla PWS.
Una terapia specializzata può aiutare il bambino a gestire l'apnea del sonno, i problemi alla tiroide e altri sintomi comuni a questa condizione.
I bambini con PWS dovrebbero sottoporsi a regolari visite oculistiche per verificare la presenza di problemi alla vista. Il medico di vostro figlio dovrebbe verificare la presenza di scoliosi, displasia dell'anca o problemi alla tiroide.
L'Associazione per la Sindrome di Prader-Willi offre gruppi di sostegno online e consigli per i genitori.
