Le opportunità sono illimitate, ma solo il tempo potrà dirlo
Genoma umano
Cosa significa davvero mappatura.
Revisione medica a cura di Annie Finnegan Dagli archivi del medico
27 giugno 2000 -- Da quando è stata annunciata la bozza del genoma umano, le metafore che descrivono questo speciale risultato sono state abbondanti quasi quanto i geni non ancora mappati: Lewis e Clark, l'uomo sulla luna, il libro della vita, semplicemente fenomenale.
Per quanto riguarda le realizzazioni, tutte queste iperboli potrebbero non essere all'altezza. Ma nel frattempo c'è ancora del lavoro da fare per realizzare davvero tutta la ricchezza della mappatura del genoma umano.
Stephen T. Warren, PhD, professore di genetica umana alla Emory University School of Medicine di Atlanta, dice al dottore che "c'è ancora uno sforzo sostanziale da fare, quindi penso che la cosa importante che la gente deve capire è che c'è stato molto lavoro per ottenere la sequenza, ma questo da solo non ci dirà molto finché non faremo un'altra enorme quantità di lavoro".
Entro il 2003, il Progetto Genoma Umano mira a mappare l'intero genoma umano con una precisione quasi del 100%. L'azienda privata che ha mappato il genoma, la Celera Genomics, sostiene di averne già mappato il 99%.
Craig Venter, presidente di Celera, afferma che il prossimo passo del progetto è la "fase di interpretazione", in cui "scopriremo cosa significa tutto questo".
Parte di questa scoperta riguarderà la catalogazione delle sostanze che aiutano a determinare le differenze tra le persone. Queste differenze potrebbero portare ad alcuni dei primi benefici derivanti dall'attuale "bozza" del genoma.
Individuando le differenze tra le persone, i medici potrebbero essere in grado di prescrivere farmaci che sanno che funzioneranno, invece del metodo "hit or miss" attualmente in uso. "Si potrebbe accelerare subito la terapia, scegliendo il farmaco che si sa avere un'alta probabilità di funzionare subito, senza tentativi ed errori", spiega Warren al medico.
Sebbene siano stati identificati migliaia di geni, non si sa ancora quanti geni siano ancora da scoprire. Alcune stime vanno oltre i 100.000, anche se la maggior parte è inferiore.
Dopo aver trovato i geni, gli scienziati devono scoprire cosa fa quel gene, in altre parole quale proteina produce e come influisce sull'organismo. In pratica, un gene dice all'organismo di produrre una determinata proteina che ha poi una funzione speciale all'interno della persona.
Il passo successivo, naturalmente, è l'utilizzo di queste informazioni. Warren afferma che "avere un obiettivo [per il farmaco] è meglio che il modo in cui la maggior parte dei farmaci è stata progettata, che è piuttosto un errore". Se è possibile isolare la proteina che il gene codifica e se tale proteina è coinvolta nella malattia, è possibile sviluppare un farmaco contro quel gene o quella proteina specifici.
L'adattamento dei farmaci alle persone è lontano decenni, ma secondo Warren i nuovi farmaci basati sulla materia prima recentemente rilasciata potrebbero iniziare a dare benefici alle persone in poco più di un decennio.
Un altro aspetto del genoma umano che fa notizia è la possibilità di effettuare un pre-screening delle persone per valutare la probabilità di contrarre una determinata malattia. Questo prescreening potrebbe accelerare nel prossimo futuro.
Queste informazioni potrebbero indurre le persone a prendere provvedimenti preventivi contro una malattia, in particolare una malattia cardiaca o il diabete di tipo 2, che potrebbe avere cause ambientali. Per altre malattie, senza una cura conosciuta, il beneficio è più difficile da definire: "Qual è il vantaggio di sapere che ci si ammalerà di Parkinson, di [sclerosi multipla] o di Alzheimer a 15 anni?". Si chiede Warren.
La mappatura del genoma umano è molto in anticipo rispetto alle previsioni, e c'è la possibilità che progressi simili si verifichino grazie a innovazioni future. Per esempio, IBM sta lavorando a un supercomputer chiamato Blue Gene che potrebbe decifrare alcuni dei misteri che si celano dietro il funzionamento delle proteine.
Questa "biologia computazionale", o "bioinformatica", come la chiama Warren, potrebbe raccogliere informazioni "senza dover fare l'esperimento, ... poi per progettare un farmaco, per esempio, non è necessario risolvere la struttura della proteina in laboratorio, ma si può fare una previsione ragionevole della struttura al computer".
Ci sono anche altre "ricadute". Per esempio, grazie alla tecnologia attuale, il genoma del riso è stato quasi mappato e questo potrebbe avere "molte implicazioni per la fame nel mondo", dice Warren al dottore.
"Una delle cose è che non possiamo nemmeno prevedere o contemplare tutte le cose che possiamo fare con queste informazioni; potrebbero esserci cose incredibilmente importanti a cui nessuno ha pensato".
