Degenerazione maculare giovanile è il termine che indica diverse malattie oculari ereditarie che colpiscono bambini e giovani adulti, tra cui la malattia di Stargardt, la malattia di Best e la retinoschisi giovanile. Maggiori informazioni dal medico.
Queste condizioni derivano da alterazioni geniche tramandate nelle famiglie. Purtroppo non esistono cure. Ausili visivi, training adattivo e altri strumenti possono aiutare i giovani con perdita della vista a rimanere attivi. I ricercatori continuano a cercare modi per prevenire e trattare la JMD.
La consulenza genetica può insegnare ai genitori a conoscere questi problemi oculari e a distinguere i rischi per i loro figli. La consulenza aiuta anche le famiglie a capire come viene colpita la vista dei loro cari.
La JMD danneggia la macula, il tessuto al centro della retina nella parte posteriore dell'occhio. Quest'area fornisce la visione centrale nitida che ci permette di fare cose come leggere e guidare. Ci permette anche di vedere i colori e di riconoscere i volti. Esistono diverse malattie ereditarie che possono portare alla JMD.
Malattia di Stargardt
È la forma più comune di JMD. Prende il nome dall'oculista tedesco Karl Stargardt, che la scoprì nel 1901. Colpisce circa un bambino su 10.000 negli Stati Uniti. Anche se la malattia inizia prima dei 20 anni, è possibile che non si noti la perdita della vista fino ai 30-40 anni.
Segni: Di solito viene diagnosticata da macchie bianco-gialle che compaiono all'interno e intorno alla macula. Se coprono la parte posteriore dell'occhio, si parla di fundus flavimaculatus. Questi depositi sono un accumulo anomalo di una sostanza grassa prodotta durante la normale attività delle cellule.
Sintomi: Comprendono difficoltà di lettura e macchie grigie o nere nella visione centrale. La perdita della vista si manifesta lentamente e colpisce entrambi gli occhi. Una volta che la vista raggiunge i 20/40, la malattia si evolve più rapidamente, fino a raggiungere i 20/200, che rappresentano la cecità legale. Alcune persone perdono la vista rapidamente nell'arco di pochi mesi. La maggior parte delle persone ha una perdita della vista che va da 20/100 a 20/400 entro i 30 o 40 anni.
Non influisce sulla visione periferica o laterale. Probabilmente non si perde la visione notturna, ma si possono avere problemi quando si deve passare da luoghi bui a luoghi chiari. La visione dei colori scompare nelle fasi successive della malattia.
Cause: I ricercatori attribuiscono la responsabilità della malattia a un gene specifico. Se entrambi i genitori sono portatori di una forma mutata del gene e di un gene normale, i loro figli hanno il 25% di probabilità di contrarre la malattia. I bambini che ereditano solo un gene mutato non la contraggono. Ma possono trasmetterla senza saperlo.
La migliore malattia
È il secondo tipo più comune di JMD. La si può anche sentire chiamare distrofia maculare vitelliforme di Best. È stata scoperta nel 1905 da Friedrich Best, un altro oculista tedesco. Può comparire in una visita oculistica tra i 3 e i 15 anni, ma i sintomi possono manifestarsi solo più tardi.
Segni: L'oculista vedrà una sacca, o cisti, piena di liquido giallo brillante sotto la macula. Assomiglia a un uovo rovesciato. In questa fase la visione può essere normale o quasi. Alla fine la sacca scoppia e il liquido si diffonde nella macula. Il medico può individuarlo con uno strumento chiamato oftalmoscopio.
Sintomi: Si manifestano in fasi successive nell'arco di anni. All'inizio non ci sono cambiamenti. Le fasi successive comportano la perdita della visione centrale in uno o entrambi gli occhi. Gli oggetti appaiono sfocati o deformati. La visione centrale può scendere a 20/100 nelle fasi successive. Ma la perdita della vista potrebbe non essere grave. Oppure si può perdere la vista in un occhio, ma non nell'altro.
Cause. Se un genitore ha la malattia di Best e uno no, c'è il 50% di possibilità che i figli la contraggano. I bambini che non sviluppano la malattia non possono trasmetterla ai figli.
Retinoschisi giovanile
Chiamata anche retinoschisi X-linked, colpisce soprattutto i giovani maschi. La perdita della vista avviene tra i 10 e i 20 anni e rimane stabile fino a circa 50 o 60 anni.
Segni: Questa patologia provoca la divisione della retina in due strati. Vesciche e vasi sanguigni riempiono lo spazio tra di essi. Il sangue fuoriesce nel liquido vitreo, il liquido chiaro che riempie l'interno dell'occhio. Con il tempo, il liquido vitreo può staccarsi dalla retina. Oppure la retina può staccarsi dalla parete interna dell'occhio.
Sintomi: Provoca una perdita della vista centrale tra 20/60 e 20/120. Potrebbe essere difficile mettere a fuoco entrambi gli occhi su un oggetto (strabismo). Oppure l'occhio potrebbe muoversi da solo (nistagmo). Circa la metà delle persone affette dalla malattia perde la visione laterale. A partire dai 60 anni di età, si potrebbe essere legalmente ciechi.
Cause: Il gene anormale è legato al cromosoma X. Ciò significa che si comporta in modo diverso nelle donne e negli uomini:
Le donne portatrici del gene hanno il 50% di possibilità di trasmetterlo alle figlie, che diventeranno portatrici. Hanno anche il 50% di possibilità di trasmetterlo ai figli maschi, che si ammaleranno della malattia.
Gli uomini con la malattia la trasmettono sempre alle figlie, che diventano portatrici. Ma non possono trasmettere il gene ai loro figli.
Come per altri tipi di degenerazione maculare giovanile, non esiste una cura. Tuttavia, l'intervento chirurgico può aiutare a riparare la retina staccata.
