Normalmente, l'EGFR aiuta le cellule sane a crescere e a diffondersi. I cambiamenti che possono verificarsi nell'EGFR possono causare il cancro. Una di queste è la mutazione dell'esone 20.
Se il medico pensa che abbiate un tumore polmonare non a piccole cellule (NSCLC), di solito cerca un cambiamento (che può essere chiamato mutazione) in un gene chiamato EGFR.
Normalmente, l'EGFR aiuta le cellule sane a crescere e a diffondersi. Un'alterazione può far crescere troppo rapidamente alcune cellule e portare al cancro. Ci sono più di 100 cambiamenti che possono verificarsi nell'EGFR. Una di queste è l'inserzione dell'esone 20. Questa mutazione ha pochi trattamenti efficaci. ?
Ma stiamo imparando a conoscere meglio le mutazioni dell'EGFR, per cui nuove opzioni terapeutiche possono aiutare le persone con la mutazione dell'inserzione dell'esone 20 a vivere più a lungo e con una migliore qualità di vita.
Cosa provoca una mutazione dell'inserzione dell'esone 20?
Non si nasce con una mutazione dell'esone 20. Al contrario, un po' di materiale genetico viene accidentalmente aggiunto al gene EGFR nel corso della vita. Nessuno sa con certezza perché ciò avvenga.
La mutazione dell'inserzione dell'esone 20 non è normalmente legata al fumo. Ma è più probabile avere questa mutazione se:
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avete un tipo di NSCLC chiamato adenocarcinoma
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Sono una donna
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Sono un giovane adulto con NSCLC
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Sono di origine asiatica
Ottenere una diagnosi
I medici di solito verificano la presenza di mutazioni genetiche prelevando un campione di cellule (chiamato biopsia) dal tumore. Per prelevare le cellule, possono utilizzare un ago o un broncoscopio, un tubo sottile che passa attraverso la bocca o il naso fino ai polmoni. A volte, se il tumore è stato rimosso durante un intervento chirurgico, viene analizzato il tumore stesso. Quando non c'è abbastanza tessuto per un campione o non si può fare una biopsia, il medico può fare un esame del sangue chiamato biopsia liquida.
Il test di per sé non indica al medico se si è affetti da tumore al polmone. Ma in futuro potrebbe diventare un modo per diagnosticare il cancro e monitorare il trattamento.
Non tutti i test per l'EGFR sono in grado di individuare le mutazioni dell'esone 20. Chiedete al personale del vostro laboratorio di utilizzare un processo chiamato sequenziamento di nuova generazione sul vostro campione di tessuto o di sangue. Questo può aiutare a capire esattamente quale sia la patologia, come trattarla e quali siano le possibilità di guarigione.
Domande per il medico
Quando si scopre di avere una mutazione con inserzione dell'esone 20, è importante avere una conversazione franca con il proprio medico e con l'équipe di cura. Essi possono fornirvi le informazioni necessarie per prendere le decisioni migliori per voi stessi. Ecco alcune domande da considerare:
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Che tipo di test avete utilizzato per verificare la presenza di mutazioni genetiche?
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Devo rivolgermi a un altro specialista per questo tipo di cancro?
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Vorrei avere un secondo parere. Chi mi consiglia?
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Quali sono le mie scelte terapeutiche? Quali sono i rischi e gli effetti collaterali di ciascuno di essi?
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Qual è l'obiettivo del trattamento? Entro quanto tempo devo scegliere un'opzione di trattamento?
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Potrò continuare le mie attività quotidiane durante il trattamento?
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Come saprò se il trattamento sta funzionando?
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Come posso gestire gli effetti collaterali?
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Per quali effetti collaterali devo chiamarvi? E se ho bisogno di contattarla di notte o nei fine settimana?
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Di che tipo di follow-up avrò bisogno?
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Qual è la mia prognosi?
Come viene trattata una mutazione dell'inserzione dell'esone 20?
In passato questa mutazione aveva pochi trattamenti efficaci, ma la situazione sta rapidamente cambiando. Le nuove opzioni possono aiutare a vivere più a lungo con una migliore qualità di vita.
A differenza di altre mutazioni dell'EGFR, i tumori con inserzione dell'esone 20 non rispondono ad alcuni farmaci che hanno come bersaglio la proteina EGFR.
Il medico potrebbe suggerire:
Farmaci chemioterapici come carboplatino, cisplatino e pemetrexed. Il medico potrebbe somministrare questi farmaci insieme a un tipo di immunoterapia chiamata inibitore del checkpoint immunitario.
Esistono anche nuove opzioni, come i farmaci che colpiscono specificamente le mutazioni dell'esone 20. Il medico può provarli se la chemioterapia non funziona. Questi farmaci sono:
Amivantamab-vmjw (Rybrevant). Approvato nel maggio 2021, questo farmaco impedisce ai tumori di crescere. Ma non è una chemioterapia o un'immunoterapia. È un anticorpo che ha come bersaglio due proteine che aiutano le cellule tumorali a crescere. Viene somministrato per via endovenosa, di solito in una clinica. I possibili effetti collaterali includono gravi problemi ai polmoni, alla pelle e agli occhi. Se si notano questi effetti collaterali, chiamare subito il medico.
Mobocertinib (Exkivity). Si tratta della prima pillola per le mutazioni da inserzione dell'esone 20. Come Rybrevant, rallenta o blocca la crescita del cancro. La FDA ha concesso l'approvazione accelerata nel settembre 2021. L'approvazione accelerata significa che un produttore deve continuare a testare un farmaco per assicurarsi che funzioni come dovrebbe. Gli effetti collaterali più comuni includono nausea, vomito, diarrea e afte. L'esitività può anche portare a gravi problemi polmonari e cardiaci e a diarrea grave.
I farmaci che sono in fase di sperimentazione clinica.?Una sperimentazione clinica è quando gli scienziati vogliono testare un farmaco per vedere se funziona bene. Se siete interessati a partecipare a una sperimentazione, parlatene con il vostro medico per capire se è adatta a voi.
Cosa aspettarsi
Molte delle aspettative dipendono dallo stadio del tumore e dalla risposta al trattamento. L'équipe che si occupa della cura del cancro può dirvi di più su ciò che vi aspetta.
Incontrare il team
L'équipe di cura è composta da specialisti che lavorano insieme per garantire la migliore assistenza possibile. Può comprendere:
L'oncologo medico. È un medico che tratta il cancro con chemioterapia, immunoterapia e terapie mirate. Decide quali farmaci somministrare, in che quantità e con quale frequenza. dPuò anche coordinare la cura con altri membri del team.
Lo pneumologo interventista. Si tratta di un medico polmonare con una formazione avanzata nelle tecniche di prelievo di campioni di tessuto e di stadiazione del tumore al polmone.
Il patologo. Questo medico studia i tessuti o il sangue per conoscere il tipo di tumore che avete.
Il dietologo o nutrizionista. Questo specialista indica come mangiare per gestire gli effetti collaterali e assumere tutti i nutrienti necessari.
Specialisti della riabilitazione, tra cui fisioterapisti e terapisti occupazionali. Questi esperti vi aiutano a fare esercizio fisico e vi insegnano tecniche per gestire gli effetti collaterali e migliorare la qualità della vita.
Il farmacista. Questo professionista qualificato può dirvi come usare i vostri farmaci e consigliarvi sugli effetti collaterali.
Il medico di cure palliative. Questo specialista aiuta a gestire il dolore e a migliorare la qualità di vita complessiva.
Lo psicologo o lo psichiatra. Questi specialisti possono aiutarvi a gestire le sfide emotive del cancro.
Prendersi cura di sé
Questi consigli possono aiutarvi a gestire gli effetti collaterali e a sentirvi al meglio durante e dopo il trattamento:
Dormire di qualità. È comune avere problemi a dormire durante il trattamento del cancro, ma l'insonnia può peggiorare il dolore e l'ansia. Assicuratevi che la vostra camera da letto sia fresca e buia. Evitate anche la caffeina, l'esercizio fisico in tarda serata e i dispositivi elettronici prima di dormire. Se queste tecniche non sono d'aiuto, parlatene con il vostro medico.
Rimanere attivi. L'esercizio fisico ha enormi benefici per le persone affette da cancro. Tra l'altro, può aiutare a sentirsi meglio, più forti e più sani. Può anche migliorare la qualità della vita e alleviare gli effetti collaterali del trattamento, come la nausea e la stanchezza. Cercate di fare almeno 300 minuti di attività fisica alla settimana. Se prima del cancro eravate attivi, potreste dover rallentare un po'. Se l'attività fisica è nuova, un fisioterapista o uno specialista dell'esercizio fisico può aiutarvi a iniziare.
Mangiate bene. Nessuna dieta può curare il tumore al polmone, ma un'alimentazione sana può aiutarvi a sentirvi più forti e a rispondere meglio al trattamento. Mangiate molta frutta e verdura fresca, insieme a proteine magre e cereali integrali. Cercate di evitare la carne rossa, lo zucchero, i grassi saturi e il sale. Se il dolore alla bocca o la nausea rendono difficile mangiare, un dietologo può lavorare con voi per gestire gli effetti collaterali e ottenere i nutrienti di cui avete bisogno.
Ottenere supporto
Le persone affette da tumore al polmone si rivolgono spesso alla famiglia, agli amici e all'équipe di assistenza per ricevere sostegno durante e dopo il trattamento. È inoltre possibile ricevere un aiuto emotivo e pratico dai gruppi di sostegno per il tumore al polmone, con persone che sanno esattamente cosa si sta passando. I gruppi possono essere di persona o online. Potrebbe essercene uno anche nel luogo in cui vi curate.
L'American Lung Association sponsorizza diversi gruppi di sostegno per il cancro al polmone in generale. Altri sono dedicati specificamente alle persone con mutazioni dell'EGFR e dell'inserzione dell'esone 20. Esistono anche gruppi di sostegno online. Il vostro medico potrà aiutarvi a trovarne qualcuno che possa esservi utile.
