Il midollo osseo crea le cellule del sangue. Con le sindromi mielodisplastiche, non è più possibile produrre un numero sufficiente di cellule sane. Scoprite chi può essere colpito da questa rara patologia e i relativi trattamenti.
Le sindromi mielodisplastiche sono un raro gruppo di disturbi in cui il corpo non produce più abbastanza cellule sane del sangue. A volte la si sente chiamare "malattia da insufficienza del midollo osseo".
La maggior parte delle persone che ne sono affette ha 65 anni o più, ma può capitare anche a persone più giovani. È più comune negli uomini. Le sindromi sono un tipo di cancro.
Alcuni casi sono lievi, mentre altri sono più gravi. La malattia varia da persona a persona, a seconda, tra l'altro, del tipo che si ha. Nelle fasi iniziali della SMD, è possibile che non ci si renda conto che qualcosa non va. Alla fine, si può iniziare a sentirsi molto stanchi e con il fiato corto.
Oltre al trapianto di cellule staminali, non esiste una cura comprovata per la SMD. Tuttavia, esistono diverse opzioni terapeutiche per controllare i sintomi, prevenire le complicanze, aiutare a vivere più a lungo e migliorare la qualità della vita.
Cosa fa il mio midollo osseo?
Le ossa ovviamente sostengono e incorniciano il corpo, ma fanno molto di più di quanto si possa immaginare. Al loro interno si trova un materiale spugnoso chiamato midollo osseo, che produce diversi tipi di cellule del sangue. Esse sono:
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I globuli rossi, che trasportano l'ossigeno nel sangue.
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Globuli bianchi di diversi tipi, che sono elementi chiave del sistema immunitario
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Piastrine, che aiutano il sangue a coagulare
Il midollo osseo deve produrre il giusto numero di queste cellule. E queste cellule devono avere la forma e la funzione corrette.
Quando si ha la sindrome mielodisplastica, il midollo osseo non funziona come dovrebbe. Produce un basso numero di cellule del sangue o cellule difettose.
Chi ha maggiori probabilità di contrarre la SMD?
Ogni anno circa 12.000 americani si ammalano di diversi tipi di sindrome mielodisplastica. Le probabilità di ammalarsi aumentano con l'età.
Altri fattori che aumentano la probabilità di contrarre la SMD sono:
Terapia antitumorale: Si può contrarre questa sindrome da 1 a 15 anni dopo aver ricevuto alcune forme di chemioterapia o radiazioni. Il medico o l'infermiere potrebbero chiamarla "MDS correlata al trattamento".
È più probabile che la MDS si manifesti dopo un trattamento per la leucemia linfocitica acuta dell'infanzia, il morbo di Hodgkin o il linfoma non Hodgkin.
I farmaci antitumorali collegati alla SMD includono:
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Clorambucile (Leukeran)
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Ciclofosfamide
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Doxorubicina (Adriamicina)
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Etoposide (Etopophos)
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Ifosfamide (Ifex)
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Mecloretamina (Mustargen)
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Melfalan (Alkeran)
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Procarbazina (Matulane)
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Teniposide?
Tabacco: anche il fumo aumenta le probabilità di contrarre la SMD.
Benzene: Questa sostanza chimica dall'odore dolce è ampiamente utilizzata per produrre plastica, coloranti, detergenti e altri prodotti. Un contatto eccessivo con questa sostanza chimica è legato alla SMD.
Condizioni ereditarie: Alcune condizioni trasmesse dai genitori aumentano le probabilità di avere la sindrome mielodisplastica. Queste includono:
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Sindrome di Down. Chiamata anche trisomia 21, i bambini che ne sono affetti nascono con un cromosoma in più che può ostacolare la crescita fisica e mentale.
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Anemia di Fanconi. In questa condizione, il midollo osseo non riesce a produrre una quantità sufficiente di tutti e tre i tipi di cellule del sangue.
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Sindrome di Bloom. Le persone affette da questa condizione raramente superano il metro e mezzo di altezza e si ammalano facilmente di eruzioni cutanee dovute alla luce del sole.
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Atassia telangiectasia. Colpisce il sistema nervoso e immunitario. I bambini che ne sono affetti hanno difficoltà a camminare e a stare in equilibrio.
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Sindrome di Shwachman-Diamond. Impedisce al corpo di produrre una quantità sufficiente di globuli bianchi.
Malattie del sangue: Le persone affette da varie malattie del sangue hanno maggiori probabilità di contrarre la SMD. Tra queste vi sono:
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Emoglobinuria parossistica notturna: questo disturbo, potenzialmente letale, colpisce i globuli rossi (che trasportano l'ossigeno), i globuli bianchi (che aiutano a combattere le infezioni) e le piastrine (che aiutano il sangue a coagulare).
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Neutropenia congenita: Le persone affette da questa patologia non hanno una quantità sufficiente di un certo tipo di globuli bianchi, per cui si ammalano facilmente di infezioni.
Sintomi
Spesso le sindromi mielodisplastiche non causano sintomi nelle fasi iniziali della malattia. Ma il suo effetto su diversi tipi di cellule del sangue può causare segnali di avvertimento che includono:
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Stanchezza costante. Questo è un sintomo comune di anemia, causata dalla mancanza di un numero sufficiente di globuli rossi.
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Sanguinamento insolito
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Lividi e piccoli segni rossi sotto la pelle
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Pallore
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Respiro affannoso durante l'esercizio fisico o l'attività fisica
Chiamate il vostro medico se avete questi sintomi e se siete preoccupati per la MDS.
Diagnosi
Per capire se si è affetti da una delle sindromi mielodisplastiche, il medico chiederà informazioni sui sintomi e sulla storia di altri problemi di salute. Potrebbe anche:
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Eseguire un esame fisico per verificare la presenza di altre possibili cause dei sintomi.
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Prelievo di un campione di sangue per contare i diversi tipi di cellule
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Prelevare un campione di midollo osseo da analizzare. Il medico o un tecnico inserirà un ago speciale nell'osso dell'anca o nello sterno per prelevare il campione.
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Ordinare un'analisi genetica delle cellule del midollo osseo.
Qual è il mio tipo di SMD?
Diverse condizioni sono considerate tipi di sindrome mielodisplastica.
I medici considerano una serie di elementi per stabilire quale tipo di SMD abbia una persona. Tra questi vi sono:
Quanti tipi di cellule del sangue sono colpiti. In alcuni tipi di sindrome mielodisplastica, solo un tipo di cellule del sangue è anormale o in numero ridotto, come i globuli rossi. In altri tipi di SMD, è coinvolto più di un tipo di cellula sanguigna.
Il numero di "blasti" nel midollo osseo e nel sangue. I blasti sono cellule del sangue che non sono maturate completamente e non funzionano correttamente.
Se il materiale genetico del midollo osseo è normale. In un tipo di SMD, al midollo osseo manca una porzione di cromosoma.
La SMD peggiora?
Il tipo di sindrome mielodisplastica di cui siete affetti o di cui soffre una persona cara determina l'evoluzione della malattia.
Con alcuni tipi, è più probabile che si sviluppi una leucemia mieloide acuta. Chiamata anche AML, si verifica quando il midollo osseo produce una quantità eccessiva di un certo tipo di globuli bianchi. Se non viene trattata, la malattia può peggiorare rapidamente.
Con la maggior parte dei tipi di SMD, la probabilità di leucemia è molto più bassa.
Il medico potrà parlarvi del tipo specifico di sindrome mielodisplastica che avete e di come questa possa influire sulla vostra salute e sulla vostra vita.
Altri fattori che influenzano il vostro caso sono:
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se la sindrome mielodisplastica si è sviluppata o meno dopo un precedente trattamento del cancro
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Quanti blasti sono presenti nel midollo osseo
Trattamenti
Il medico deciderà un trattamento per la sindrome mielodisplastica che dipende dal tipo di MDS e dalla sua gravità.
Voi e il vostro medico potreste adottare un approccio di attesa vigile. Se i sintomi sono lievi e i valori ematici sono buoni, il medico potrebbe limitarsi a effettuare controlli regolari.
Altre volte, potreste sottoporvi a quello che il medico potrebbe definire un trattamento a bassa intensità. Questi possono includere:
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Farmaci chemioterapici. Sono utilizzati anche per il trattamento della leucemia.
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Terapia immunosoppressiva. Questo trattamento cerca di impedire al sistema immunitario di attaccare il midollo. Questo può aiutare a ricostruire la conta ematica.
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Trasfusioni di sangue. Sono comuni, sicure e possono aiutare alcune persone con un basso livello di conta ematica.
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Chelazione del ferro. Se si fanno molte trasfusioni, il ferro nel sangue può essere in eccesso. Questa terapia può ridurre la quantità di questo minerale.
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Fattori di crescita. Questi ormoni artificiali incoraggiano il midollo osseo a produrre più cellule del sangue.
Infine, potrebbe essere necessario un trattamento ad alta intensità.
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Trapianto di cellule staminali. È l'unico trattamento che può effettivamente curare la sindrome mielodisplastica. Il medico ordinerà una serie di sedute di chemioterapia o di radiazioni per distruggere le cellule del midollo osseo. Riceverete quindi cellule staminali da un donatore. Le cellule staminali possono provenire dal midollo osseo o dal sangue. Queste cellule iniziano a produrre nuove cellule del sangue nel corpo.
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Chemioterapia combinata. Si tratta di una chemioterapia ad alta intensità che può essere effettuata con diversi tipi di chemioterapia.
