L'amiloidosi è un accumulo di proteine anomale nei tessuti e negli organi. Scoprite i sintomi e i trattamenti di questa rara ma grave malattia.
L'amiloidosi si verifica quando una proteina anomala chiamata amiloide si accumula nei tessuti e negli organi. Quando ciò accade, influisce sulla loro forma e sul loro funzionamento. L'amiloidosi è un grave problema di salute che può portare a un'insufficienza d'organo pericolosa per la vita.
Cause e tipi di amiloidosi
Molte proteine diverse possono portare a depositi di amiloide, ma solo alcune sono state collegate a problemi di salute importanti. Il tipo di proteina e il luogo in cui si raccoglie indicano il tipo di amiloidosi. I depositi di amiloide possono essere presenti in tutto il corpo o in una sola area.
I diversi tipi di amiloidosi comprendono:
Amiloidosi AL (amiloidosi della catena leggera dell'immunoglobulina). È il tipo più comune e in passato veniva chiamato amiloidosi primaria. AL sta per catene leggere amiloidi, che è il tipo di proteina responsabile della condizione. Non è nota la causa, ma si verifica quando il midollo osseo produce anticorpi anomali che non possono essere eliminati. È collegata a un tumore del sangue chiamato mieloma multiplo. Può colpire reni, cuore, fegato, intestino e nervi.
Amiloidosi AA. Conosciuta in precedenza come amiloidosi secondaria, questa condizione è il risultato di un'altra malattia infettiva o infiammatoria cronica, come l'artrite reumatoide, la malattia di Crohn o la colite ulcerosa. Colpisce soprattutto i reni, ma può interessare anche l'apparato digerente, il fegato e il cuore. AA significa che la proteina amiloide di tipo A ne è la causa.
Amiloidosi legata alla dialisi (DRA). È più comune negli adulti anziani e nelle persone in dialisi da più di 5 anni. Questa forma di amiloidosi è causata da depositi di beta-2 microglobulina che si accumulano nel sangue. I depositi possono accumularsi in molti tessuti diversi, ma più comunemente colpiscono ossa, articolazioni e tendini.
Amiloidosi familiare o ereditaria. Si tratta di una forma rara che si trasmette per via familiare. Spesso colpisce il fegato, i nervi, il cuore e i reni. Molti difetti genetici sono legati a una maggiore probabilità di ammalarsi di amiloidosi. Ad esempio, una proteina anomala come la transtiretina (TTR) può esserne la causa.
Amiloidosi sistemica legata all'età (senile). È causata da depositi di TTR normale nel cuore e in altri tessuti. Si verifica più comunemente negli uomini anziani.
Amiloidosi organo-specifica. Causa depositi di proteina amiloide in singoli organi, compresa la pelle (amiloidosi cutanea).
Sebbene alcuni tipi di depositi di amiloide siano stati collegati alla malattia di Alzheimer, il cervello è raramente colpito dall'amiloidosi che colpisce tutto il corpo.
Fattori di rischio per l'amiloidosi
Gli uomini si ammalano di amiloidosi più spesso delle donne. Il rischio di amiloidosi aumenta con l'avanzare dell'età. L'amiloidosi colpisce il 15% dei pazienti affetti da una forma di cancro chiamata mieloma multiplo.
L'amiloidosi può verificarsi anche nelle persone con malattia renale allo stadio terminale che sono in dialisi da molto tempo (vedi sopra "Amiloidosi correlata alla dialisi").
Sintomi dell'amiloidosi
I sintomi dell'amiloidosi sono spesso impercettibili. Possono anche variare notevolmente a seconda della posizione della proteina amiloide nell'organismo. È importante notare che i sintomi descritti di seguito possono essere dovuti a diversi problemi di salute. Solo il medico può fare una diagnosi di amiloidosi.
I sintomi generali dell'amiloidosi possono includere:
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Cambiamenti nel colore della pelle
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Stanchezza grave
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Sensazione di pienezza
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Dolore alle articolazioni
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Basso numero di globuli rossi (anemia)
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Respiro corto
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Gonfiore della lingua
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Formicolio e intorpidimento di gambe e piedi
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Debolezza della presa della mano
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Forte debolezza
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Improvvisa perdita di peso
Amiloidosi cardiaca (cuore)
I depositi di amiloide nel cuore possono rendere rigide le pareti del muscolo cardiaco. Possono anche rendere il muscolo cardiaco più debole e influenzare il ritmo elettrico del cuore. Questa condizione può causare un minor afflusso di sangue al cuore. Alla fine, il cuore non sarà più in grado di pompare normalmente. Se l'amiloidosi colpisce il cuore, si può avere:
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Respiro affannoso in caso di attività leggera
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Battito cardiaco irregolare
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Segni di insufficienza cardiaca, tra cui gonfiore dei piedi e delle caviglie, debolezza, affaticamento e nausea.
Amiloidosi renale (reni)
I reni filtrano i rifiuti e le tossine dal sangue. I depositi di amiloide nei reni rendono difficile il loro lavoro. Quando i reni non funzionano correttamente, nel corpo si accumulano acqua e tossine pericolose. Se l'amiloidosi colpisce i reni, si può avere:
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Segni di insufficienza renale, tra cui gonfiore dei piedi e delle caviglie e gonfiore intorno agli occhi
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Elevati livelli di proteine nelle urine
Amiloidosi gastrointestinale
I depositi di amiloide lungo il tratto gastrointestinale (GI) rallentano il movimento del cibo attraverso l'intestino. Ciò interferisce con la digestione. Se l'amiloidosi colpisce il tratto gastrointestinale, si può avere:
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Meno appetito
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Diarrea
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Nausea
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Dolore allo stomaco
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Perdita di peso
Se il fegato è colpito, ciò può causare l'ingrossamento del fegato e l'accumulo di liquidi nell'organismo.
Neuropatia amiloide
I depositi di amiloide possono danneggiare i nervi esterni al cervello e al midollo spinale, chiamati nervi periferici. I nervi periferici trasportano le informazioni tra il cervello e il midollo spinale e il resto del corpo. Per esempio, fanno sì che il cervello percepisca il dolore se ci si scotta la mano o si pestano i piedi. Se l'amiloidosi colpisce i nervi, si possono avere:
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Problemi di equilibrio
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Problemi di controllo della vescica e dell'intestino
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Problemi di sudorazione
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Formicolio e debolezza
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giramenti di testa quando si è in piedi a causa di un problema nella capacità dell'organismo di controllare la pressione sanguigna
Diagnosi di amiloidosi
Un esame fisico accurato e un resoconto dettagliato e accurato della storia clinica sono fondamentali per aiutare il medico a diagnosticare l'amiloidosi.
Gli esami del sangue e delle urine possono individuare le proteine anomale. A seconda dei sintomi, il medico può anche controllare la tiroide e il fegato.
Il medico effettuerà una biopsia per confermare la diagnosi di amiloidosi e conoscere il tipo specifico di proteina. Il campione di tessuto per la biopsia può essere prelevato dal grasso della pancia (il cuscinetto di grasso addominale), dal midollo osseo o talvolta dalla bocca, dal retto o da altri organi. Non sempre è necessario effettuare la biopsia della parte del corpo danneggiata dai depositi di amiloide.
Anche gli esami di diagnostica per immagini possono essere utili. Essi mostrano l'entità del danno a organi come il cuore, il fegato o la milza.
Il medico eseguirà un test genetico se ritiene che si tratti di un tipo di malattia che si trasmette in famiglia. Il trattamento dell'amiloidosi ereditaria è diverso da quello di altri tipi di malattia.
Una volta diagnosticata, il medico potrebbe controllare il cuore con un ecocardiogramma o il fegato e la milza con esami di imaging.
Trattamento dell'amiloidosi
Non esiste una cura per l'amiloidosi. Il medico prescriverà trattamenti per rallentare lo sviluppo della proteina amiloide e gestire i sintomi. Se l'amiloidosi è correlata a un'altra patologia, il trattamento comprenderà la cura della patologia sottostante.
Il trattamento specifico dipende dal tipo di amiloidosi e dal numero di organi interessati.
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La chemioterapia ad alte dosi con trapianto di cellule staminali può aiutare a rimuovere la sostanza che porta alla formazione di amiloide in alcune persone con amiloidosi AL primaria. I farmaci chemioterapici da soli possono essere utilizzati per trattare altri pazienti con amiloidosi AL primaria.
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L'amiloidosi secondaria (AA) viene trattata controllando il disturbo di base e con potenti farmaci antinfiammatori chiamati steroidi, che combattono l'infiammazione.
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Un trapianto di fegato può curare la malattia se si è affetti da alcuni tipi di amiloidosi ereditaria.
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Nuove terapie possono rallentare la produzione della proteina anomala TTR.
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Il medico potrebbe anche consigliare un trapianto di rene.
Altri trattamenti per aiutare i sintomi includono:
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Farmaci diuretici per eliminare l'acqua in eccesso dal corpo
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Addensanti da aggiungere ai liquidi per evitare il soffocamento in caso di difficoltà a deglutire
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Calze a compressione per alleviare il gonfiore alle gambe o ai piedi
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Modifiche dell'alimentazione, soprattutto se si è affetti da amiloidosi gastrointestinale
Cosa aspettarsi
L'amiloidosi può essere letale, soprattutto se colpisce il cuore o i reni. La diagnosi e il trattamento precoci sono importanti e possono contribuire a migliorare la sopravvivenza.
I ricercatori continuano a chiedersi perché alcuni tipi di amiloide facciano ammalare le persone e come si possa fermare la formazione di amiloide. Sono in corso studi per trovare nuovi trattamenti. Se siete affetti da amiloidosi, chiedete al vostro medico se ci sono studi clinici a cui potete partecipare, oppure cercatene uno visitando il sito www.clinicaltrials.gov e digitando il termine di ricerca "amyloidosis".
