Poiché l'iperossaluria primaria di tipo 1 è rara, non è sempre facile diagnosticarla. Scoprite quali sono gli esami che i medici possono utilizzare per scoprire se ne siete affetti.
Il più delle volte la diagnosi di PH1 viene fatta da:
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Una visita medica
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Anamnesi familiare
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Radiografie
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Risultati di test genetici o di laboratorio
Esame fisico
Il medico può effettuare lo screening per la PH1 se voi o il vostro bambino avete sintomi quali:
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Sangue nelle urine
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Elevati livelli di calcio nei reni
I sintomi della PH1 possono assomigliare a quelli di altre malattie. Gli esami aiutano a escludere altre cause.
Storia della famiglia
L'anamnesi familiare può suggerire un rischio elevato di PH1, che è una malattia genetica (ereditaria). Se avete un fratello a cui è stata diagnosticata, potreste voler sottoporvi al test del gene che la causa.
La PH1 è causata da una mutazione, o cambiamento, nel gene AGXT. Si tratta di un gene recessivo. Per avere la malattia, è necessario ereditare due copie della mutazione, una da ciascun genitore. I vostri genitori possono avere una sola copia ciascuno e non mostrare alcun sintomo.
La PH1 è più probabile nelle persone i cui genitori sono parenti e nelle culture in cui i matrimoni tra parenti sono comuni.
Test di laboratorio
Gli esami di laboratorio possono aiutare il medico a circoscrivere le cause dei sintomi.
Le analisi delle urine possono mostrare livelli elevati di ossalato, una sostanza chimica presente naturalmente nel corpo e anche in alcuni alimenti. Ma questo non significa sempre che si è affetti da PH1. Anche livelli elevati di una proteina chiamata glicolato nella pipì possono far pensare alla PH1. Ma non confermano la diagnosi.
Esami di diagnostica per immagini come radiografie, TAC o ecografie possono mostrare calcoli renali o depositi di ossalato di calcio nei tessuti. L'ossalato di calcio, che si forma quando l'ossalato si combina con il calcio, è ciò di cui è fatta la maggior parte dei calcoli renali.
Le radiografie possono anche mostrare i danni a lungo termine alle ossa che possono essere causati dalla PH1, come l'osteosclerosi (ossa dense) o l'osteopenia (ossa più sottili). Possono mostrare cambiamenti come una maggiore densità nei punti in cui l'osso sta crescendo rapidamente o aree in cui il tessuto osseo è più stretto del normale.
La biopsia, con la quale il medico preleva un piccolo campione di tessuto da esaminare in laboratorio, può aiutare a confermare la diagnosi o mostrare se la PH1 si è diffusa nel corpo.
Per diagnosticare la PH1, potrebbero essere necessari:
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Una biopsia renale per evidenziare i depositi di ossalato nel tessuto
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Una biopsia del midollo osseo per evidenziare depositi di ossalato nell'osso
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Una biopsia epatica, che può mostrare se si ha una carenza enzimatica causata da una mutazione nel gene AGXT. (Poiché i test genetici sono ormai ampiamente disponibili, è raro che sia necessaria una biopsia epatica.
Altri esami che potrebbero essere necessari sono:
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Un esame oculistico per evidenziare i segni di malattie oculari dovute a livelli elevati di ossalato
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Un ecocardiogramma, che può mostrare segni di depositi di ossalato nel tessuto cardiaco
Esame del calcolo renale
Poiché la PH1 è rara, la maggior parte dei calcoli renali non è causata da essa. Tuttavia, se il medico sospetta che voi o il vostro bambino ne siate affetti, può esaminare i calcoli renali alla ricerca di segni che indichino che sono causati dalla PH1. Potreste avere la PH1 se i calcoli:
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sono quasi interamente costituiti da un tipo di ossalato chiamato ossalato di calcio monoidrato
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Sono di colore pallido
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Hanno forme e dimensioni diverse
Test genetici
Un test genetico molecolare può dimostrare la presenza della mutazione del gene AGXT e confermare la diagnosi. Questo test è disponibile solo attraverso il proprio medico.
Se state pianificando di avere figli e a qualcuno della vostra famiglia (o al vostro partner) è stata diagnosticata la PH1, lo screening genetico è importante. Prima di concepire, dovete conoscere il rischio di trasmettere la mutazione genetica ai vostri figli. Rivolgetevi a un professionista della genetica per sottoporvi allo screening e per ricevere una consulenza quando riceverete i risultati.
Se siete incinte e avete familiari con la mutazione del gene AGXT, potreste volere un test prenatale per la PH1. Il medico può farlo:
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Amniocentesi, in cui il liquido che circonda il feto viene prelevato e analizzato alla ricerca di segni della mutazione genetica.
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prelievo dei villi coriali (CVS), in cui il tessuto della placenta viene prelevato e analizzato
Le persone con una storia familiare di PH1 che concepiscono attraverso la fecondazione in vitro possono essere sottoposte a un test chiamato diagnosi genetica preimpianto (DGP). Il tessuto dell'embrione viene analizzato per verificare la presenza del gene AGXT prima dell'impianto.
