Scoprite cosa c'è da sapere sulla cistinuria e scopritene i rischi e i trattamenti.
Cosa sono i calcoli di cistina?
I calcoli di cistina sono un tipo di calcoli renali che si formano quando un aminoacido chiamato cistina si accumula nelle urine.
Gli aminoacidi sono i mattoni delle proteine, necessarie per riparare i tessuti, costruire i muscoli e combattere le infezioni. Quando si mangiano le proteine, il corpo le scompone in questi singoli aminoacidi. Vengono assorbiti dall'intestino, inviati al sangue e quindi ai reni per essere filtrati e riassorbiti.
I problemi ai reni possono causare difficoltà nell'assorbimento della cistina. Questo porta a quantità elevate nelle urine e, infine, alla formazione di calcoli.
Esistono altri tipi di calcoli renali. Si formano quando la quantità di cristalli nelle urine è superiore a quella che il corpo riesce a diluire. Questi includono:
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Calcoli di ossalato di calcio
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Calcoli di fosfato di calcio
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Calcoli di acido urico
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Calcoli di struvite
Quali sono le cause dei calcoli di cistina?
I calcoli di cistina sono causati da una rara condizione ereditaria chiamata cistinuria. La cistinuria influisce sul modo in cui i reni e l'intestino trasportano e assorbono la cistina. Senza la capacità di assorbire bene la cistina, questa si riversa nelle urine.
La cistinuria complica anche il trasporto e l'assorbimento di altri tre aminoacidi: ornitina, arginina e lisina. Questi si sciolgono bene in acqua e possono essere eliminati facilmente con l'urina. La cistina, che non si scioglie molto bene in acqua, porta a livelli elevati nelle urine e finisce per formare calcoli.
La cistinuria è una malattia metabolica genetica autosomica recessiva. Ciò significa che è necessario ereditare una copia del gene mutato da ciascun genitore per avere i sintomi. Se il vostro partner non ha il gene della cistinuria, i vostri figli hanno il 50% di possibilità di essere portatori senza sintomi.
La cistinuria può colpire sia uomini che donne e spesso inizia a causare calcoli fin dall'infanzia.
Quali sono i sintomi dei calcoli di cistina?
I calcoli di cistina causano sintomi solo quando iniziano a muoversi attraverso gli ureteri, i tubi che collegano il rene alla vescica. Se un calcolo si blocca in un uretere, l'urina non può scorrere. Questo provoca infiammazione, spasmi e dolore. Altri sintomi dei calcoli di cistina sono:
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Urina sanguinolenta
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Sensazione di malessere
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Vomito
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Dolore alla minzione
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Dolore acuto al fianco o alla schiena
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Dolore vicino all'inguine o al bacino
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Infezione del tratto urinario
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Pietre frastagliate
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Cristalli esagonali giallo-marroni nelle urine
Qual è il trattamento per i calcoli di cistina?
Il pilastro di qualsiasi trattamento dei calcoli renali è l'idratazione. Bere più acqua aiuta a sciogliere i calcoli e a mantenere il materiale abbastanza diluito da poterlo espellere con l'urina.
Il medico potrebbe consigliare di bere un bicchiere d'acqua ogni ora durante il giorno, due bicchieri prima di andare a letto e persino di svegliarsi durante la notte per bere acqua.
Se avete dei calcoli, è probabile che stiate bevendo meno acqua di quanta ne abbiate bisogno, quindi questo consiglio potrebbe sembrare eccessivo. Tuttavia, alcune persone possono gestire la cistinuria e prevenire i calcoli, semplicemente bevendo molta acqua ogni giorno.
In generale, la prevenzione è il miglior trattamento. Questo può includere anche cambiamenti nella dieta e il mantenimento di un pH neutro dell'urina. Il trattamento comprende:
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Dieta a basso contenuto di sale
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Bevande alcalinizzanti come l'acqua minerale
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Basse quantità di proteine animali
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Antiacidi urinari come il bicarbonato di potassio
Le diete a basso contenuto proteico sono spesso consigliate per la cistinuria, ma non sempre sono utili. Il corpo ha bisogno di proteine, quindi cercate di mangiare proteine di origine vegetale piuttosto che proteine animali. I bambini in crescita hanno bisogno di proteine, quindi non limitatele se non su indicazione del medico.
Se le modifiche alla dieta non sono d'aiuto, il medico prescriverà dei farmaci per il trattamento dei calcoli di cistina. I diversi farmaci comprendono:
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Penicillamina
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Tiopronina?
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Captopril
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Bucillamina
Spesso è possibile far passare da soli i calcoli di piccole dimensioni con una maggiore assunzione di acqua e alcuni farmaci antidolorifici. In alcuni casi, tuttavia, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per rimuovere i calcoli dal rene o dalla vescica. Si tratta in genere dell'ultima risorsa, perché i calcoli di cistina ritornano regolarmente. Altre procedure includono:
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Trattamento laser per dissolvere i calcoli
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Ureteroscopia, in cui i calcoli vengono rimossi con strumenti speciali attraverso un tubo sottile nel tratto urinario
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Onde ad ultrasuoni
Complicazioni dei calcoli di cistina
La cistinuria è una malattia che dura tutta la vita, il che significa che è probabile che si verifichino ripetuti episodi di calcoli di cistina. Questo può causare molto dolore, danni ai reni, alle vie urinarie e cicatrici, che possono portare a ripetuti interventi chirurgici. Alcune persone vanno incontro anche a insufficienza renale.
La prevenzione dei calcoli è fondamentale per gestire le complicanze della cistinuria. Parlate con il vostro medico della vostra condizione.
