Tetralogia di Fallot

La tetralogia di Fallot, un difetto cardiaco congenito, può essere lieve o pericolosa per la vita. Scoprite dal medico i sintomi e il trattamento di questa patologia.

La tetralogia di Fallot si verifica in circa 400 casi su un milione di nati vivi. Questa patologia cardiaca congenita causa il mescolamento di sangue povero di ossigeno con sangue ricco di ossigeno, che viene poi pompato fuori dal cuore nel sistema circolatorio dei vasi sanguigni?

• Il sangue che esce dal cuore ha una quantità di ossigeno inferiore a quella necessaria agli organi e ai tessuti del corpo, una condizione chiamata ipossiemia.

• La mancanza cronica (continua, a lungo termine) di ossigeno causa la cianosi, un colore bluastro della pelle, delle labbra e delle membrane all'interno della bocca e del naso.

• Ipertrofia del ventricolo destro: L'ispessimento del ventricolo destro, o ipertrofia, si verifica in risposta al restringimento o all'ostruzione a livello della valvola polmonare o al di sotto di essa, a causa di un aumento del lavoro e della pressione del ventricolo destro.

• Difetto del setto ventricolare (VSD): Si tratta di un foro nella parete del cuore (setto) che separa i due ventricoli. Il foro è solitamente di grandi dimensioni e consente al sangue povero di ossigeno del ventricolo destro di passare attraverso di esso, mescolandosi con il sangue ricco di ossigeno del ventricolo sinistro. Questo sangue scarsamente ossigenato viene quindi pompato dal ventricolo sinistro verso il resto del corpo. Il corpo riceve un po' di ossigeno, ma non tutto quello di cui ha bisogno. La mancanza di ossigeno nel sangue causa la cianosi.

• Posizione anomala dell'aorta: l'aorta, l'arteria principale che trasporta il sangue dal cuore al sistema circolatorio, esce dal cuore da una posizione che scavalca i ventricoli destro e sinistro. (Nel cuore normale, l'aorta esce dal ventricolo sinistro).

• Stenosi della valvola polmonare (PS): Il problema principale della tetralogia di Fallot è la gravità della stenosi della valvola polmonare, poiché il VSD è sempre presente. Se la stenosi è lieve, si verifica una cianosi minima, poiché il sangue povero di ossigeno proveniente dal ventricolo destro può passare attraverso la valvola polmonare fino ai polmoni e una quantità minore di sangue passa attraverso la VSD. Tuttavia, se il PS è moderato o grave, una quantità minore di sangue raggiunge i polmoni, poiché la maggior parte viene deviata da destra a sinistra attraverso la VSD.

Cause della tetralogia di Fallot

La tetralogia di Fallot si verifica durante lo sviluppo del feto, prima della nascita, ed è pertanto definita un difetto congenito alla nascita. L'errore si verifica quando il cuore del feto si separa nelle camere, nelle valvole e nelle altre strutture che compongono il cuore umano normale. Nessuno sa con certezza perché si verifichi.

Sintomi della tetralogia di Fallot

La maggior parte dei bambini con tetralogia di Fallot sviluppa cianosi nel primo anno di vita.

• La pelle, le labbra e le membrane mucose all'interno della bocca e del naso assumono un evidente colore blu scuro?

• Solo alcuni neonati con ostruzione molto grave del deflusso del ventricolo destro diventano blu alla nascita?

• Un piccolo numero di bambini con tetralogia di Fallot non diventa mai blu, soprattutto se la stenosi polmonare è lieve, il difetto del setto ventricolare è piccolo o entrambi.

• In alcuni bambini, la cianosi è piuttosto sottile e può passare inosservata per qualche tempo.

I seguenti sintomi fanno pensare alla tetralogia di Fallot:

• La crescita e lo sviluppo sono più lenti, soprattutto se la stenosi polmonare è grave. La pubertà può essere ritardata se la tetralogia non viene trattata?

• Il bambino di solito si stanca facilmente e inizia ad ansimare con qualsiasi tipo di sforzo. Può giocare solo per poco tempo prima di sedersi o sdraiarsi.

• Una volta in grado di camminare, il bambino assume spesso una posizione accovacciata per riprendere fiato e poi riprende l'attività fisica. L'accovacciamento aumenta transitoriamente la pressione nell'aorta e nel ventricolo sinistro, causando una minore circolazione di sangue nel ventricolo sinistro e una maggiore fuoriuscita dall'arteria polmonare verso i polmoni.

Episodi di estrema colorazione blu (chiamati ipercianosi o semplicemente "tet spells") si verificano in molti bambini, di solito nei primi 2-3 anni di vita.

• Il bambino diventa improvvisamente blu, ha difficoltà a respirare e può diventare estremamente irritabile o addirittura svenire?

• Il 20%-70% dei bambini affetti da tetralogia di Fallot presenta questi incantesimi?

• Gli incantesimi si verificano spesso durante la poppata, il pianto, gli sforzi o al risveglio mattutino?

• Gli incantesimi possono durare da pochi minuti a qualche ora.

Quando rivolgersi a un medico

A volte la tetralogia di Fallot non viene diagnosticata per diversi mesi o un anno. La diagnosi di condizioni come la tetralogia di Fallot è uno degli obiettivi dei controlli di routine con il medico. Portate il vostro bambino dal medico se sviluppa un colore bluastro, ha difficoltà respiratorie, convulsioni, svenimenti, affaticamento, crescita lenta o ritardo nello sviluppo. Un medico dovrà stabilire la causa di questi problemi.

Se non riuscite a contattare il medico curante del vostro bambino o se il bambino sviluppa uno dei seguenti sintomi, portatelo subito al pronto soccorso di un ospedale:

• Colorazione bluastra?

• Difficoltà di respirazione?

• Crisi epilettiche?

• Svenimento?

• Estrema stanchezza o debolezza

Esami e test

Anche se il colore bluastro e gli altri sintomi si sono risolti quando il bambino viene visitato, il medico sospetterà immediatamente un problema cardiaco. Gli esami medici si concentreranno sull'identificazione della causa della cianosi.

• Esami di laboratorio: La conta dei globuli rossi e l'emoglobina possono essere elevate perché l'organismo cerca di compensare la mancanza di ossigeno ai tessuti.

• Elettrocardiogramma (ECG): Questo test rapido e indolore misura e registra l'attività elettrica del cuore. Le anomalie strutturali del cuore di solito producono registrazioni anomale sull'ECG. Nella tetralogia di Fallot è quasi sempre presente un'ipertrofia del ventricolo destro.

• Radiografia del torace: Questa immagine può mostrare il classico "cuore a forma di stivale". Ciò si verifica perché il ventricolo destro è ingrossato. Può anche mostrare un'aorta anormale.

• Ecocardiografia: Questo esame di imaging è fondamentale. Dimostra il difetto del setto ventricolare o il grande foro tra il ventricolo sinistro e quello destro, il grado di stenosi polmonare e rivela altri difetti non previsti. Molti pazienti non necessitano di cateterismo cardiaco se i risultati clinici, dell'ECG e dell'ecocardiogramma sono di routine e conformi alle aspettative.

• Cateterismo cardiaco: Si tratta di una procedura invasiva eseguita da un cardiologo in un laboratorio speciale con il paziente in anestesia locale o generale. Questa procedura è stata eseguita su tutti i pazienti con sospetta tetralogia prima dell'ecocardiografia, perché era l'unica procedura che poteva essere utilizzata per confermare la diagnosi. Se necessario, un piccolo tubo (catetere) viene inserito attraverso la pelle in un vaso sanguigno (di solito nell'inguine) e fatto risalire lungo la vena cava inferiore fino al cuore. Viene acquisita un'immagine radiografica mentre viene infusa una piccola quantità di colorante. Il colorante aiuta a evidenziare il difetto del setto ventricolare, la stenosi polmonare, l'aorta sovradimensionata e le dimensioni delle arterie polmonari.

Trattamento della tetralogia di Fallot

Autocura a casa

Se il bambino inizia a diventare blu, mettetelo sulla schiena in posizione ginocchia-torace e chiamate il 911 o il numero di emergenza locale.

Trattamento medico

L'intervento chirurgico è il modo principale per correggere il problema cardiaco. Al bambino possono essere prescritti farmaci per gli attacchi di tet. Verranno inoltre fornite informazioni su come affrontare futuri episodi di tet?

• Il bambino verrà posto sulla schiena in posizione ginocchio-torace per aumentare la resistenza aortica. L'aumento della pressione aortica e del ventricolo sinistro riduce l'afflusso di sangue dal ventricolo destro attraverso il foro settale e migliora la circolazione sanguigna verso i polmoni, in modo che una maggiore quantità di sangue rosso raggiunga i tessuti?

• Al bambino può essere somministrato ossigeno attraverso una maschera facciale per aumentare la quantità di ossigeno nel sangue?

• Al bambino possono essere somministrati morfina, propranololo (o metoprololo) o, in casi estremi, fenilefrina (Alconefrin, Vicks Sinex). Questi farmaci riducono la frequenza e la gravità degli attacchi di tet.

Chirurgia

L'operazione di Blalock-Taussig: Una procedura palliativa eseguita nei neonati più piccoli per aumentare l'afflusso di sangue ai polmoni. Ciò consente al bambino di crescere abbastanza da poter essere sottoposto a una riparazione chirurgica completa.

Viene creato un collegamento tra una delle arterie principali del corpo, di solito l'arteria succlavia destra, e l'arteria polmonare destra, che aumenta la quantità di sangue rosso ossigenato che raggiunge i polmoni, alleviando la cianosi e riducendo drasticamente i sintomi del paziente.

Correzione totale: Il foro nel setto ventricolare (tra i ventricoli) viene chiuso con un cerotto e l'ostruzione al deflusso del ventricolo destro, la stenosi polmonare, viene aperta. Queste correzioni consentono al sangue di arrivare ai polmoni per essere ossigenato prima di essere pompato fuori nel corpo.

Il momento dell'intervento dipende dai sintomi. Di solito l'intervento viene eseguito entro i primi 2 anni di vita. Il tasso di mortalità operatoria è diminuito drasticamente negli ultimi 20 anni. Tuttavia, circa l'1%-5% dei bambini sottoposti a correzione completa muore durante o subito dopo l'intervento, a causa di altri difetti aggiuntivi nel corpo e/o nel cuore e della procedura stessa di bypass cuore-polmone.

Passi successivi

Seguito

Il medico curante deve programmare visite di controllo regolari per il bambino. In queste visite, il bambino deve essere controllato per verificare la presenza di ritmi cardiaci anomali, che possono svilupparsi nei bambini che sono stati sottoposti a correzione chirurgica per la tetralogia di Fallot.

Prospettive

Dopo un intervento chirurgico riuscito, i bambini generalmente non presentano alcun sintomo e conducono una vita normale con poche o nessuna restrizione. Tuttavia, l'intervento stesso può presentare alcune complicazioni a lungo termine. Queste includono le seguenti:?

• Insufficienza ventricolare destra: È possibile un'insufficienza ventricolare destra, soprattutto se l'intervento chirurgico ha creato una grave insufficienza della valvola polmonare, che comporta la fuoriuscita di sangue dall'arteria polmonare verso il ventricolo destro.

• Anomalie della conduzione elettrica: Tutti i pazienti con tetralogia di Fallot presentano un blocco di branca destro secondario al difetto congenito del setto ventricolare. Ma la cucitura del patch nel setto ventricolare può creare un blocco cardiaco o l'incapacità degli atri superiori di condurre/comunicare con i ventricoli inferiori. Talvolta è necessario un pacemaker permanente.

• Aritmie: A causa dell'intervento sui ventricoli, la tachicardia ventricolare (VT) postoperatoria è un rischio poco frequente. Si tratta di un'aritmia pericolosa per la vita, pertanto è importante un follow-up per individuare il rischio di tachicardia ventricolare.

• Foro residuo nel setto ventricolare: anche questo è possibile, con il passaggio di sangue ossigenato dal lato sinistro del cuore a quello destro (shunting).

Per ulteriori informazioni

American Heart AssociationNational Center7272 Greenville AvenueDallas, TX 75231(800) 242-8721

Collegamenti web

Associazione cardiaca americana: Tetralogia di Fallot: Tetralogia di Fallot

Sinonimi e parole chiave

tetralogia di Fallot, difetto di nascita, cardiopatia congenita, cianosi, difetto cardiaco, ipercianosi, ipossiemia, ipossia, incantesimi tet, difetto del setto ventricolare