La sindrome del pianto del gatto è una condizione genetica che si manifesta alla nascita. Scoprite oggi le cause, i sintomi e le opzioni di trattamento di questa condizione.
Questa rara condizione si manifesta in genere solo in un caso su 15.000-50.000 bambini in tutto il mondo.
Quali sono le cause della sindrome del pianto dei gatti?
Il cromosoma 5 è una delle 23 coppie di cromosomi presenti negli esseri umani. La sindrome del pianto del gatto è causata da un pezzo mancante di materiale genetico da una parte del cromosoma 5 chiamata braccio p. Per questo motivo la sindrome del pianto del gatto è chiamata anche sindrome 5p.
Solo il 10% delle persone con la sindrome del pianto del gatto sviluppa la condizione ereditando il cromosoma con la parte mancante da un genitore che non è affetto dalla condizione stessa. La stragrande maggioranza delle persone affette da questa condizione si ammala casualmente durante la formazione degli ovuli o degli spermatozoi o durante la crescita del feto all'interno dell'utero?
Sintomi
I sintomi, i segni, la gravità e lo sviluppo della condizione dipendono dalla dimensione e dalla posizione del pezzo genetico mancante. I sintomi possono variare da persona a persona e possono includere:
-
Un grido acuto simile a quello di un gatto
-
Disabilità mentale?
-
Ritardo nello sviluppo
-
Caratteristiche facciali distintive
-
? Microcefalia (dimensioni ridotte della testa)
-
Ipertelorismo (occhi molto distanziati)
-
Basso peso alla nascita e ipotonia, o tono muscolare debole, nell'infanzia?
-
Problemi di comportamento
Altri sintomi osservati nei neonati. I bambini affetti dalla sindrome del pianto dei gatti possono avere anche difficoltà nell'alimentazione e nella respirazione. A volte possono avere problemi di funzionamento del cuore e potrebbero dover subire un intervento chirurgico. Altri sintomi includono l'impossibilità di succhiare correttamente, la necessità di essere messi in un'incubatrice per essere curati, la sofferenza respiratoria, l'ittero, la polmonite e la disidratazione.
Altri sintomi osservati nei bambini. I bambini affetti dalla sindrome del pianto di gatto possono presentare anche:
-
Malocclusione dei denti
-
? Scoliosi
-
Terzo-quinto metacarpo corto
-
Infezioni del tratto respiratorio superiore
-
? Otite media
-
Stitichezza grave
-
Iperattività
Le persone con la sindrome del pianto di gatto hanno difficoltà nel linguaggio e nella comunicazione. Circa la metà apprende abilità sufficienti per comunicare verbalmente. Queste possono includere brevi frasi. Altri pazienti comunicano usando parole di base, facendo movimenti con le mani o attraverso il linguaggio dei segni".
Le persone affette dalla sindrome, nonostante le difficoltà, sono viste come felici e amichevoli e amano impegnarsi con gli altri?
Diagnosi
La sindrome del pianto dei gatti viene solitamente diagnosticata in ospedale al momento della nascita. L'operatore sanitario può notare i sintomi che di solito si riscontrano in questa condizione, in particolare il pianto simile a quello di un gatto, che è unico per la sindrome. La condizione può essere diagnosticata anche mentre il bambino è nel grembo materno attraverso l'amniocentesi, che può mostrare la presenza di una parte mancante nel cromosoma 5.
I tipici esami di laboratorio che possono essere eseguiti includono:
-
Studi citogenetici convenzionali
-
Studi citogenetici ad alta risoluzione
-
Ibridazione in situ a fluorescenza (FISH)
-
Microarray CGH
-
Ibridazione genomica comparativa dei cromosomi (CGH)
-
Test prenatale basato su polimorfismi a singolo nucleotide (SNP)
-
Studi di imaging come radiografia scheletrica, risonanza magnetica (MRI) ed ecocardiografia
Trattamento
Non esiste attualmente un trattamento specifico per la sindrome del pianto del gatto. Invece di un trattamento, i soggetti affetti dalla sindrome del pianto del gatto beneficiano di un supporto continuo da parte di un'équipe che comprende i genitori, i terapisti e gli specialisti. Alcuni degli specialisti che possono offrire supporto sono:
-
Genetisti medici
-
Fisioterapisti
-
Terapisti occupazionali
-
Logopedisti
-
Specialisti dell'orecchio, del naso e della gola (ORL)
-
Specialisti del comportamento o dello sviluppo
Prospettiva
Come già detto, le prospettive della condizione dipendono dalla dimensione e dalla posizione del pezzo mancante del cromosoma 5. I decessi legati alla sindrome avvengono nel 75% dei neonati nel primo mese di vita e nel 90% dei bambini nel primo anno. La diagnosi precoce è fondamentale. Il giusto sostegno precoce può aiutare i bambini con la sindrome del pianto del gatto a raggiungere il massimo delle loro capacità e a vivere una vita soddisfacente. ??
Per un neonato, si consiglia di iniziare la fisioterapia nella prima settimana di vita per aiutarlo a superare eventuali difficoltà di suzione o deglutizione. Può aiutare il bambino ad allattare e potrebbe non essere necessaria una terapia intensiva. Il supporto a lungo termine comprende una combinazione di terapia educativa, fisica e del linguaggio. Questi interventi aiutano il paziente a svilupparsi fisicamente e a migliorare le sue capacità psicomotorie e sociali. ?
Sebbene la sindrome del pianto del gatto possa essere pericolosa per la vita dei bambini, la maggior parte delle persone che nascono con questa condizione può raggiungere un'aspettativa di vita normale. ?
