Il medico spiega i diversi tipi di cardiopatia congenita nei neonati, nei bambini e negli adulti.
In alcuni casi, i medici possono trovare questi problemi in un bambino prima che nasca. A volte vengono diagnosticati durante l'infanzia o in età adulta. Se voi o il vostro bambino avete un difetto cardiaco congenito, è possibile che i sintomi non si manifestino fino all'età adulta, o che non si manifestino affatto.
Cause
I medici non sempre sanno perché un bambino ha un difetto cardiaco congenito. I difetti cardiaci congeniti tendono ad essere presenti nelle famiglie e le probabilità di averli aumentano se un genitore o un parente ha problemi. Altri fattori che rendono questi difetti più probabili sono:
Problemi ai geni o ai cromosomi del bambino, come la sindrome di Down. Con alcune alterazioni genetiche, le probabilità che un bambino abbia un difetto possono aumentare fino al 50%.
Fumo o abuso di alcol o droghe durante la gravidanza. Tutti possono portare a difetti cardiaci congeniti e ad altri problemi di sviluppo del bambino. Evitateli se siete incinte.
Alcuni farmaci. Alcuni farmaci possono rendere più probabili difetti cardiaci e altri difetti alla nascita se la donna li usa durante la gravidanza. Tra questi vi sono l'isotretinoina, farmaco contro l'acne, e i farmaci antiepilettici che contengono valproato. In caso di gravidanza, il medico può passare a un altro farmaco fino alla nascita del bambino.
Un'infezione virale come la rosolia (morbillo tedesco) nel primo trimestre di gravidanza. Se una donna ha la rosolia durante la gravidanza, può creare problemi al cuore del bambino. La maggior parte delle persone viene vaccinata durante l'infanzia. Se siete incinte e non siete state vaccinate, o se non siete sicure, informate il vostro medico. Se è necessario vaccinarsi per la rosolia, è necessario attendere almeno un mese dalla vaccinazione prima di rimanere incinta.
Diabete. Il diabete della madre può influenzare la formazione e la crescita del cuore del bambino. Il diabete gestazionale, che si sviluppa durante la gravidanza, non dovrebbe aumentare le probabilità che il bambino abbia un difetto cardiaco.
Tipi
La maggior parte dei problemi cardiaci congeniti è costituita da problemi strutturali, come buchi e valvole difettose. Essi comprendono:
Difetti delle valvole cardiache. Una può essere troppo stretta o completamente chiusa. Questo rende difficile il passaggio del sangue. A volte, non riesce a passare affatto. In altri casi, la valvola potrebbe non chiudersi correttamente, con conseguente fuoriuscita di sangue all'indietro.
Problemi alle "pareti" del cuore. Potrebbero essere quelle tra le camere (atri e ventricoli) del cuore. I buchi o i passaggi tra il lato destro e quello sinistro del cuore possono far sì che il sangue si mescoli quando non dovrebbe.
Problemi al muscolo cardiaco. Questi possono portare a un'insufficienza cardiaca, il che significa che il cuore non pompa in modo efficiente come dovrebbe.
Cattivi collegamenti tra i vasi sanguigni. Nei bambini, questo può far sì che il sangue che dovrebbe andare ai polmoni vada invece in altre parti del corpo, o viceversa. Questi difetti possono privare il sangue di ossigeno e portare all'insufficienza degli organi.
Sintomi
Gli adulti possono avere un difetto cardiaco alla nascita e non notare sintomi. In tal caso, i sintomi possono essere:
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Respiro affannoso
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Problemi con l'esercizio fisico
I sintomi di una cardiopatia congenita nei neonati e nei bambini possono includere:
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Una colorazione bluastra della pelle, delle unghie e delle labbra (cianosi, una condizione causata da una mancanza di sangue ossigenato)
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Respirazione accelerata e alimentazione insufficiente
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Scarso aumento di peso
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Infezioni polmonari
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Incapacità di fare esercizio fisico
Diagnosi
Prima della nascita
I medici possono riscontrare alcuni problemi durante la gravidanza. Il medico può essere in grado di identificare un difetto prima della nascita del bambino con:
Un ecocardiogramma fetale. Questo esame utilizza le immagini prodotte da un'ecografia per mostrare il cuore in movimento, in modo che il medico possa vedere i difetti delle sue valvole e della sua struttura.
Test genetici. Un genetista preleva un piccolo campione di sangue prima o durante la gravidanza. È importante perché se voi o un vostro familiare avete un'anomalia, le probabilità che il vostro bambino la abbia possono aumentare fino al 50%.
Nell'infanzia
Altri problemi possono essere riscontrati nei neonati o nei bambini. Il medico ascolta il battito cardiaco del bambino per verificarne la salute. Se sente un suono insolito o un soffio al cuore, può ordinare altri esami, come ad esempio:
Ecocardiogramma. Si tratta di un tipo di ecografia indolore che fotografa il cuore. Può individuare quasi tutti i tipi di difetti cardiaci congeniti e di solito richiede meno di un'ora. Esistono diversi tipi di ecocardiogramma, quindi chiedete al vostro medico cosa vi aspetta.
Elettrocardiogramma (ECG o ECG). Misura l'attività elettrica del cuore. Questo esame può diagnosticare problemi di ritmo cardiaco, chiamati aritmie, e individuare parti del cuore troppo grandi o che lavorano troppo.
Radiografia del torace. Una radiografia può mostrare al medico i segni di un cuore ingrossato o di forma insolita e rivelare segni di insufficienza cardiaca, come la presenza di liquido nei polmoni.
Risonanza magnetica e TAC. La risonanza magnetica e la tomografia computerizzata sono altri due tipi di esami di imaging che possono fornire una visione dettagliata del cuore.
Pulsossimetria. Misura il livello di ossigeno nel sangue del bambino attraverso un sensore da dito. Se risulta troppo basso, potrebbe segnalare un problema cardiaco.
Cateterismo cardiaco. Se uno degli esami precedenti mostra che il bambino ha un difetto cardiaco congenito, il medico può consigliare un cateterismo cardiaco. Il medico guida un tubo molto sottile e flessibile (chiamato catetere) attraverso un vaso sanguigno del braccio o della gamba per raggiungere il cuore. Il medico inserisce un colorante attraverso il catetere e poi usa i raggi X per vedere l'interno del cuore.
Negli adulti
Alcune persone con difetti cardiaci congeniti scoprono di avere problemi solo in età avanzata. Il medico potrebbe riscontrare il problema durante una visita medica di routine, oppure il paziente potrebbe avvertire dei sintomi. Il medico potrebbe anche scoprirlo dopo aver effettuato un esame del cuore come un ecocardiogramma.
Trattamento
Se voi o un vostro caro avete un difetto cardiaco congenito, le possibilità di risolverlo sono più alte che mai. Alcuni difetti possono non richiedere alcun trattamento. Per alcune persone, il trattamento può includere molti interventi chirurgici o altre procedure. Per altri, invece, ne basta uno solo.
Alcuni bambini e adulti potrebbero dover assumere farmaci per il resto della loro vita. Potrebbero anche aver bisogno di visite regolari dal loro specialista del cuore, chiamato cardiologo.
I farmaci
I difetti congeniti possono mettere a dura prova il cuore, facendolo lavorare di più. Per evitare che il cuore si indebolisca a causa di questo lavoro supplementare, il medico può provare a trattarlo con dei farmaci. Questi farmaci hanno lo scopo di alleggerire il carico sul muscolo cardiaco.
È necessario tenere sotto controllo la pressione sanguigna se si soffre di qualsiasi tipo di problema cardiaco. Alcuni farmaci comuni che abbassano la pressione sanguigna possono anche rallentare la frequenza cardiaca e ridurre l'accumulo di liquidi nel corpo. Questi includono:
ARB e ACE-inibitori. Si tratta di due tipi di farmaci molto diffusi che abbassano la pressione sanguigna. Rilassano i vasi sanguigni, facilitando il pompaggio del sangue da parte del cuore.
Beta-bloccanti. Sono farmaci che rallentano la frequenza cardiaca e aiutano ad allargare le arterie. Alcuni esempi di betabloccanti che il medico potrebbe prescrivere sono l'atenololo (Tenormin), il carvedilolo (Coreg CR) e il metoprololo (Lopressor).
Diuretici. Chiamati anche pillole per l'acqua, questi farmaci abbassano i livelli di liquidi. La riduzione del volume del sangue può abbassare la pressione sanguigna.
I farmaci possono essere sufficienti per trattare casi lievi o essere utilizzati quando l'intervento chirurgico non è una buona opzione. Altre volte, i medici dovranno intervenire in maniera più incisiva.
Le procedure
Grazie alle nuove tecnologie, i medici dispongono di metodi più semplici e migliori per risolvere questi difetti. A seconda del problema, il bambino può essere sottoposto a un intervento chirurgico o a un cateterismo entro poche ore dalla nascita. Altre volte, l'intervento può avvenire giorni o mesi dopo.
A volte i bambini hanno bisogno di diversi interventi durante la crescita. Quando il cuore diventa più grande, ad esempio, sarà necessario sostituire le valvole. Il medico vi dirà di cosa avranno bisogno e quando.
Esistono due opzioni principali per le procedure per i difetti cardiaci congeniti. Una utilizza un catetere, che non richiede l'apertura del torace. L'altra è un intervento a cuore aperto.
Cateterismo cardiaco
Sempre più spesso i medici sono in grado di riparare i cuori utilizzando dei cateteri. Queste procedure, note come cateterismi cardiaci, sono utilizzate per due principali riparazioni cardiache: chiudere un foro o aprire una valvola o un'arteria ristretta.
I medici possono, ad esempio, riparare i fori nella parete che separa il lato destro da quello sinistro del cuore. Si tratta di un comune difetto cardiaco congenito chiamato difetto del setto atriale (ASD). Utilizzando un catetere, il medico può posizionare un piccolo cerotto a forma di ombrello sul foro. Il tessuto si formerà sopra la copertura e terrà insieme la parete.
I medici possono anche allargare un'arteria ristretta o una valvola rigida. Possono anche chiudere un vaso che trasporta il sangue nella direzione sbagliata o applicare un cerotto su un foro.
Possono anche inserire un catetere con un piccolo palloncino e dirigerlo verso una valvola o un'arteria che non funziona bene.
Il medico può gonfiare il palloncino per allargare la valvola o l'arteria. In questo modo il sangue scorre meglio. Quando si tratta di una valvola, si parla di valvuloplastica. Quando si tratta di un'arteria, si chiama angioplastica.
Le procedure con catetere da sole potrebbero non risolvere tutti i problemi. Alcune persone hanno bisogno di farmaci e i bambini potrebbero aver bisogno di un intervento chirurgico quando sono più grandi. Ma queste procedure possono migliorare il flusso sanguigno e mantenere il bambino in salute mentre le cure continuano nei mesi e negli anni a venire.
Intervento a cuore aperto
In alcuni casi, il medico vi dirà che voi o il vostro bambino avete bisogno di un intervento a cuore aperto. Con questo intervento, il medico deve tagliare lo sterno per operare direttamente sul cuore. I difetti che possono essere trattati con un intervento a cuore aperto includono buchi nel cuore, problemi alle valvole e arterie ristrette.
Poiché il cuore cresce di dimensioni insieme al suo proprietario, alcune persone potrebbero aver bisogno di altri interventi o di altre procedure a distanza di anni. Se è necessario un intervento a cuore aperto, si ricorre all'anestesia generale, in modo da non essere svegli o sentire dolore durante la procedura.
Il recupero
Dopo un intervento o una chirurgia, il bambino viene portato nell'unità di terapia intensiva neonatale (NICU). La durata del ricovero dipende dall'intervento e dall'andamento del recupero. Quando i medici diranno che è possibile riportare il bambino a casa, vi daranno molte istruzioni sull'assistenza domiciliare, sugli appuntamenti di follow-up e su cosa fare in caso di domande o dubbi.
I pazienti adulti vengono ricoverati in un'unità di terapia intensiva (ICU) standard. Se la convalescenza procede bene, prima di poter tornare a casa si verrà trasferiti in una stanza che gli ospedali chiamano "step-down".
Nei giorni successivi all'intervento a cuore aperto è possibile che si senta un po' di dolore.
Il medico dovrà fornire istruzioni sui farmaci e su come prendersi cura della zona dopo l'intervento. Dovrebbe anche chiedere come osservare i segni di eventuali infezioni o altri problemi e quando chiamare il medico.
Poiché i cateteri necessitano solo di un piccolo taglio nella gamba, il recupero è molto più semplice e rapido rispetto all'intervento a cuore aperto.
Per entrambi i tipi di intervento, le visite di controllo sono importanti. Sentitevi liberi di fare qualsiasi domanda, sia su come fare il bagno al vostro bambino operato al cuore, sia sul tipo di assistenza di cui avrete bisogno in futuro.
Altre cose da tenere a mente
Il tempo necessario ai medici per eseguire queste procedure dipende dalla situazione. Non preoccupatevi se ci vogliono alcune ore. Potete chiedere in anticipo quanto tempo ci vorrà, ma ricordate che si tratta solo di una stima.
I bambini con difetti cardiaci congeniti, anche quelli che sono stati operati con successo, spesso si stancano più rapidamente di altri bambini della loro età. Questo può accadere con l'alimentazione, che a sua volta può rallentare la crescita per un po'. Parlate con il vostro medico o con le infermiere per sapere se dovete cambiare il programma di alimentazione del vostro bambino.
Il bambino potrebbe essere un po' più lento a raggiungere alcuni traguardi precoci relativi all'altezza, al peso, a rotolarsi e a stare seduto.
Cercate il sostegno di familiari e amici, perché questo è un momento naturalmente ansioso. Fate tutte le domande ai medici e alle infermiere che si occupano del vostro bambino. Più informazioni spesso significano più tranquillità.
Quando chiamare un medico
Non tutti i sintomi dei difetti cardiaci congeniti richiedono la chiamata del medico. Per esempio, il medico potrebbe aver identificato un soffio cardiaco ascoltando il battito del cuore del bambino. Alcuni difetti cardiaci possono causare un soffio, che in pratica è un rumore aggiuntivo durante il battito cardiaco.
Ma non tutti i soffi sono sintomi di un difetto cardiaco. Anzi, sono comuni anche nei bambini sani. Ma se il medico del vostro bambino ne nota uno, potrebbe indirizzarvi da un cardiologo pediatrico, o medico del cuore dei bambini.
Altri sintomi, invece, possono indicare che è arrivato il momento di consultare il medico. I problemi più gravi sono
Pelle blu o cianosi. Il bambino potrebbe presentare una colorazione bluastra della pelle, soprattutto intorno alla bocca e alle dita. Questo accade quando il cuore non riesce a pompare abbastanza sangue attraverso i polmoni per portare ossigeno al resto del corpo. Cercate i segni della cianosi quando piange o si nutre. Se compaiono, chiamate subito il medico.
Scarsa circolazione. Se il bambino si stanca facilmente e non cresce al ritmo normale per la sua età, potrebbe avere una cattiva circolazione sanguigna. Il medico può controllare questo aspetto. Questo vale anche per i bambini più grandi, che si stancano facilmente durante i giochi di routine. Consultate il vostro pediatra se notate uno di questi sintomi.
Problemi di respirazione. La mancanza di respiro non è normale nei bambini sani. Se il vostro bambino grugnisce quando respira o ha difficoltà a riprendere fiato durante la poppata, chiamate il medico.
Infiammazione. Se notate un gonfiore nelle gambe, nell'addome o intorno agli occhi del vostro bambino, chiamate il medico. Questi sono segni gravi di un difetto cardiaco o addirittura di un'insufficienza cardiaca.
Insufficienza cardiaca. L'insufficienza cardiaca è molto grave, ma spesso può essere trattata. Chiamate immediatamente il medico se notate uno di questi segni di insufficienza cardiaca:
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Accumulo di liquidi nel corpo
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Stanchezza
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Respiro corto
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Gonfiore allo stomaco o alla parte inferiore delle gambe
Dolori al petto. Se il bambino ha un dolore al petto o un arresto cardiaco improvviso (il suo ritmo cardiaco diventa irregolare e perde conoscenza o non risponde), chiamate il 911. Comunicate al personale di emergenza che il bambino ha un difetto cardiaco congenito.
Chiedete al vostro medico cos'altro dovete tenere d'occhio. Una volta acquisite queste conoscenze, potrete essere più tranquilli che il vostro bambino starà bene.
Crescere con un difetto cardiaco congenito
Se vostro figlio ha un difetto cardiaco congenito, avrete molte domande e preoccupazioni. Ma ricordate che molti bambini crescono con queste condizioni e vivono a lungo e in salute.
Le cure regolari sono importanti. I difetti cardiaci congeniti aumentano la possibilità che il bambino abbia altri problemi cardiaci in seguito. È quindi importante sottoporlo a visite regolari presso un cardiologo pediatrico.
Alcuni difetti cardiaci congeniti non richiedono un trattamento fino all'età adulta. La malattia della valvola aortica bicuspide, per esempio, si verifica quando un bambino nasce con due foglietti nella valvola invece di tre. I sintomi sono rari, ma il medico potrebbe dover riparare o sostituire la valvola quando la persona ha 40, 50 o addirittura 60 anni.
Il bambino ha un rischio maggiore di problemi cardiaci. Ha maggiori probabilità di contrarre infezioni al cuore, chiamate endocarditi infettive. Può anche avere problemi di ritmo cardiaco, chiamati aritmie, e avere un'eventuale insufficienza cardiaca.
Il bambino può essere in grado di praticare sport e attività fisica. Probabilmente queste attività sono ancora possibili, ma con alcuni limiti. Parlate con il medico di vostro figlio per sapere quali attività sono sicure e quali precauzioni dovete prendere. Ad esempio, potrebbe sconsigliare gli sport di contatto. Conoscete i segnali che indicano che il vostro bambino sta esagerando, come il respiro affannoso, la stanchezza eccessiva o la necessità di riprendersi a lungo dopo aver giocato.
Siate consapevoli. Gravi difetti cardiaci possono causare un rallentamento della crescita del bambino. Da piccolo, potrebbe anche stancarsi durante le poppate e mangiare meno di un bambino sano. Di conseguenza, potrebbe essere più piccolo dei suoi amici. Questo è normale, ma dovrebbe recuperare entro l'età adulta.
Endocardite
Le persone con difetti cardiaci congeniti hanno maggiori probabilità di avere un'infiammazione dello strato interno del cuore (chiamata endocardite), soprattutto se il cuore è stato riparato o sostituito con un intervento chirurgico.
Per proteggersi:
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Informate tutti i medici e i dentisti che avete una cardiopatia congenita. Si consiglia di portare con sé una scheda con queste informazioni.
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Chiamate il vostro medico se avete i sintomi di un'infezione (mal di gola, dolori generalizzati, febbre).
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Prendetevi cura di denti e gengive per prevenire le infezioni. Recatevi regolarmente dal dentista.
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Se il medico lo consiglia, assumete antibiotici prima di sottoporvi a interventi medici che possono causare sanguinamenti, come quelli dentali e la maggior parte degli interventi chirurgici. Consultare il medico per conoscere il tipo e la quantità di antibiotici da assumere.
