La malattia di Von Willebrand è un disturbo emorragico che dura tutta la vita. Scoprite i diversi tipi di questa patologia, le cause e i trattamenti.
La malattia di von Willebrand è la più comune malattia emorragica ereditaria. Ciò significa che la si riceve dai propri genitori. Si stima che colpisca da 1 persona su 100 a 1 su 1.000.
Tipi di VWD
Esistono tre tipi di VWD ereditaria e un tipo di disturbo non ereditario.
Tipo 1: è la forma più comune di VWD ereditaria. Circa il 60%-80% delle persone affette da VWD presenta questo tipo. Nel tipo 1, il fattore di von Willebrand non è presente in quantità sufficiente nel sangue. In genere, i livelli normali sono compresi tra il 20% e il 50%. I sintomi della VWD di tipo 1 sono lievi.
Tipo 2: è la seconda forma più comune di VWD ereditaria. È causata dal fatto che il proprio fattore VWD non funziona bene. Se si è affetti da VWD, c'è una probabilità del 15%-30% di avere il tipo 2. I sintomi variano da lievi a moderati. I sintomi variano da lievi a moderati.
Tipo 3: è la forma più rara di VWD ereditaria. Si riscontra nel 5%-10% dei casi. Se si è affetti da questo tipo, in genere non si ha il fattore von Willebrand e si hanno livelli molto bassi di un'altra proteina necessaria per la coagulazione. Il tipo 3 presenta i sintomi più gravi.
Acquisita: È possibile contrarre questa forma di VWD se si soffre di una malattia autoimmune, come il lupus. Una malattia autoimmune è una malattia in cui il sistema di difesa naturale dell'organismo (sistema immunitario) combatte se stesso. Si può contrarre la VWD acquisita anche in seguito all'assunzione di alcuni farmaci, a malattie cardiache o ad alcuni tipi di cancro.
Quali sono le cause?
Nella maggior parte dei casi, la VWD viene ereditata da uno o da entrambi i genitori. Si può ereditare il tipo 1 o il tipo 2 se uno dei genitori trasmette il gene. Il tipo 3, invece, si può ereditare solo se il gene viene trasmesso da entrambi i genitori.
È possibile avere il gene che causa il disturbo ma non avere alcun sintomo. In questo caso, si può comunque trasmettere il gene ai propri figli.
Quali sono i sintomi?
I sintomi dipendono dal tipo di malattia di von Willebrand.
Con il tipo 1 e il tipo 2, i sintomi possono variare da lievi a moderati. Essi comprendono:
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Lividi frequenti e di grandi dimensioni dovuti a ferite minori
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Sanguinamenti nasali frequenti o difficili da arrestare
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Sangue nelle feci o nella pipì (per emorragie interne)
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Sanguinamento abbondante dopo un taglio, un incidente o una procedura medica minore
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Sanguinamento prolungato dopo un intervento chirurgico maggiore
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Mestruazioni abbondanti o lunghe
Se siete una donna con VWD, avrete mestruazioni con coaguli di diametro superiore a un centimetro. Ciò significa che potrebbe essere necessario cambiare l'assorbente o il tampone più di ogni ora. Inoltre, è probabile che si sviluppi un'anemia (basso contenuto di ferro nel sangue). Questi sono sintomi della malattia di von Willebrand, ma da soli non provano la presenza della VWD.
Con il tipo 3, si possono avere tutti i sintomi del tipo 1 e del tipo 2, più episodi di gravi emorragie senza motivo. Potreste anche avvertire forti dolori e gonfiori ai tessuti molli e alle articolazioni a causa dell'emorragia.
Come viene diagnosticata?
Se il medico sospetta che abbiate la malattia di von Willebrand, inizierà con un'anamnesi dettagliata. Ricordate che la VWD è quasi sempre ereditaria. L'anamnesi familiare mostrerà se avete avuto i sintomi tipici o se altri parenti hanno un disturbo emorragico o i sintomi di un disturbo.
Potrebbe essere necessario sottoporsi a un test di coagulazione per verificare la capacità del sangue di formare un coagulo e il tempo necessario. Il medico può anche ordinare diversi esami del sangue, come il test dell'antigene. Questo esame mostra la quantità di VWF presente nel plasma sanguigno.
I livelli di VWF si alzano e si abbassano a causa di fattori quali lo stress e l'esercizio fisico. Per questo motivo, potrebbe essere necessario sottoporsi a questi esami più di una volta per confermare i risultati.
Qual è il trattamento?
La malattia di von Willebrand non ha una cura, ma può essere trattata e/o gestita. La chiave per gestire questo disturbo è ridurre il rischio di emorragia prima che inizi. Ciò significa evitare alcuni farmaci che possono fluidificare il sangue. Il medico potrebbe consigliare di evitare l'aspirina e i farmaci noti come FANS, come l'ibuprofene (Advil, Motrin) e il naprossene (Aleve). L'acetominofene (Tylenol) è una buona alternativa all'aspirina e ai FANS.
Le modalità di trattamento dipendono dalla gravità dei sintomi.
Con il tipo 1, in genere è necessario un trattamento solo se si subisce un intervento chirurgico, l'estrazione di un dente o una lesione.
Il trattamento più comune per la malattia di von Willebrand è la desmopressina acetato (DDAVP). È disponibile come iniezione o spray nasale. Il DDAVP è una forma sintetica dell'ormone vasopressina. Provoca il rilascio del fattore di von Willebrand dalle cellule. Un effetto collaterale di questo ormone è che il corpo trattiene acqua. Di conseguenza, se si assume il farmaco è necessario limitare i liquidi.
Il medico potrebbe anche consigliare di assumere concentrati di fattore di coagulazione per via endovenosa.
Se dovete sottoporvi a un intervento odontoiatrico, potreste dover assumere acido aminocaproico o acido tranexamico. Questi farmaci impediscono la disgregazione dei coaguli di sangue. Questi farmaci si assumono per bocca, sotto forma di liquido o di pillola. Possono essere assunti anche in caso di sanguinamento dal naso o dalla bocca o in caso di forti emorragie mestruali.
Se siete una donna con VWD e mestruazioni abbondanti, il trattamento può includere anche la pillola anticoncezionale. Queste possono aumentare la quantità di fattore di von Willebrand nel sangue. Un altro possibile trattamento è un dispositivo intrauterino al levonorgestrel. Si tratta di un tipo di anticoncezionale che contiene l'ormone progestinico. Se non avete più figli o non ne volete, potete anche sottoporvi a un'ablazione endometriale. Questa procedura distrugge il rivestimento dell'utero e riduce la quantità di sangue che si perde durante le mestruazioni.
Se si è affetti dal tipo 3 e si verificano emorragie, è necessario sottoporsi subito a un trattamento. Gli episodi di sanguinamento possono essere fatali se non vengono trattati immediatamente.
