La talassemia è una malattia genetica del sangue che influisce sulla capacità del sangue di fornire ossigeno agli organi dell'organismo. Scopri i segni, le modalità di diagnosi e di trattamento.
La talassemia è una malattia del sangue ereditaria. Se ne siete affetti, il vostro corpo ha meno globuli rossi e meno emoglobina di quanto dovrebbe. L'emoglobina è importante perché consente ai globuli rossi di trasportare l'ossigeno in tutte le parti del corpo. Per questo motivo, le persone affette da questa patologia possono soffrire di anemia, che fa sentire stanchi.
Si può sentire parlare di anemia di Constant Spring, anemia di Cooleys o idrope fetale di Barts. Questi sono nomi comuni per diverse forme di anemia. I due tipi sono la talassemia alfa e la talassemia beta. I termini alfa e beta si riferiscono alla parte di emoglobina che manca alla persona.
Esistono anche termini che indicano la gravità della talassemia. Una persona con un tratto o una forma minore può non avere sintomi o averne solo di lievi. Potrebbe non aver bisogno di cure. Una persona con una forma maggiore avrà bisogno di cure mediche.
Cause e fattori di rischio della talassemia
La talassemia è genetica. Si verifica quando si ereditano dai genitori geni mutati che modificano l'emoglobina. La si ha fin dalla nascita. Non si può prendere la talassemia come si prende un raffreddore o l'influenza.
Se entrambi i genitori sono portatori di talassemia, si può contrarre la malattia. Se si ereditano due o più copie di geni anomali dai genitori, si può avere una talassemia da lieve a grave, a seconda del tipo di proteina interessata. È più comune nelle persone provenienti dall'Asia, dall'Africa, dal Medio Oriente e dai Paesi mediterranei come la Grecia o la Turchia.
Tipi di talassemia
La talassemia è in realtà un gruppo di problemi ematici, non uno solo.
Per produrre emoglobina sono necessarie due proteine, alfa e beta. Senza una quantità sufficiente di una o dell'altra, i globuli rossi non possono trasportare l'ossigeno come dovrebbero.
La talassemia alfa significa che la catena proteica alfa dell'emoglobina non è sufficiente per produrre l'emoglobina. Con la beta-talassemia, non si produce una quantità sufficiente di beta.
I geni responsabili della produzione della catena proteica alfa dell'emoglobina sono quattro. Due provengono da ciascun genitore. Se si ha una copia anomala di un gene alfa, non si avrà la talassemia, ma se ne sarà portatori. Se si hanno due copie anomale di un gene alfa, si avrà una talassemia alfa lieve. Se si hanno più copie anomale, la talassemia alfa è più grave. I bambini con quattro copie anomale del gene alfa spesso nascono morti o non sopravvivono a lungo dopo la nascita.
I geni necessari per la produzione della proteina beta sono due. Ne ricevete uno da ciascuno dei vostri genitori. Se si ha una copia anomala del gene beta, si ha una beta-talassemia lieve. Se ne avete due copie, avrete una beta talassemia più moderata o grave.
Sintomi della talassemia
Questi possono includere:
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Crescita lenta nei bambini
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Ossa larghe o fragili
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Ingrossamento della milza (un organo nell'addome che filtra il sangue e combatte le malattie)
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Stanchezza
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Debolezza
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Pelle pallida o gialla
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Urina scura
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Scarso appetito
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Problemi cardiaci
In alcune persone i sintomi si manifestano alla nascita. In altri, possono essere necessari un paio d'anni prima che si manifestino. Alcune persone affette da talassemia non mostrano alcun segno.
Diagnosi di talassemia
Se pensate di essere affetti da talassemia, o se i vostri genitori ne sono affetti, dovete rivolgervi a un medico. Il medico vi visiterà e vi farà delle domande. I bambini affetti da talassemia da moderata a grave di solito presentano segni già all'età di 2 anni.
Se il medico sospetta la talassemia, vi sottoporrà a esami del sangue. Uno è un esame emocromocitometrico (emocromo completo). L'altro è un test di elettroforesi dell'emoglobina.
Se siete incinte o state cercando di avere un bambino, potete sottoporvi a esami per sapere se il vostro bambino sarà affetto da questa patologia.
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Il test genetico può mostrare se voi o il vostro partner siete portatori di uno dei geni che causano la talassemia.
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Il prelievo dei villi coriali analizza un piccolo pezzo di placenta per verificare se il bambino è portatore dei geni che causano la talassemia. I medici di solito eseguono questo test intorno all'11a settimana di gravidanza.
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L'amniocentesi analizza il liquido che circonda il bambino non ancora nato. I medici di solito eseguono questo test intorno alla 16a settimana di gravidanza.
Se si è affetti da talassemia, è necessario rivolgersi a un ematologo. Potreste aver bisogno di altri medici speciali, come quelli che si occupano del cuore o del fegato.
Trattamento della talassemia e assistenza domiciliare
Se siete affetti da talassemia, seguite queste abitudini per stare bene:
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Seguire una dieta sana per mantenere le ossa forti e dare energia.
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Se vi viene la febbre o vi sentite male, consultate il vostro medico.
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State lontani dalle persone malate e lavatevi spesso le mani.
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Chiedete al vostro medico informazioni su integratori come il calcio e la vitamina D.
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Non assumete pillole di ferro.
In un caso lieve, ci si può sentire stanchi e non è necessario un trattamento. Ma se è più grave, gli organi potrebbero non ricevere l'ossigeno di cui hanno bisogno. Il trattamento può comprendere:
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Trasfusioni di sangue. Una trasfusione è un modo per ottenere sangue donato o parti di sangue di cui il corpo ha bisogno, come l'emoglobina. La frequenza delle trasfusioni può variare. Alcune persone ne fanno una ogni poche settimane. Il programma di trasfusioni può cambiare con l'avanzare dell'età.
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Terapia chelante. Le trasfusioni di sangue sono importanti per le persone affette da talassemia. Ma possono causare un eccesso di ferro nel sangue. Ciò può causare problemi al cuore, al fegato e alla glicemia. In caso di trasfusioni, il medico valuterà se è necessario un farmaco che aiuti a rimuovere il ferro in eccesso dal corpo.
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Trapianto di cellule staminali o di midollo osseo. Un'infusione di cellule staminali da un donatore compatibile può talvolta curare la talassemia.
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Integratori. In alcuni casi, il medico potrebbe consigliare l'assunzione di acido folico supplementare o di altri integratori.
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Interventi chirurgici. Ad alcune persone affette da talassemia può essere necessario rimuovere la milza.
A volte le trasfusioni di sangue causano reazioni come febbre alta, nausea, diarrea, brividi e pressione bassa. Se si verifica una di queste reazioni, consultare il medico. Il sangue donato negli Stati Uniti è molto sicuro. Tuttavia, esiste una remota possibilità di contrarre un'infezione a seguito di una trasfusione di sangue.
Lavorate a stretto contatto con il vostro medico e seguite le vostre terapie.
Complicazioni della talassemia
Se l'anemia di una persona diventa grave, può causare danni permanenti agli organi e persino la morte. Alcune persone con talassemia da moderata a grave presentano altri problemi di salute. Questi possono includere:
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Sovraccarico di ferro. Un eccesso di ferro può danneggiare il cuore, il fegato e il sistema endocrino.
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Cambiamenti ossei. Le ossa possono diventare sottili e fragili. Le ossa del viso possono sembrare fuori forma o distorte.
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Crescita rallentata. Si può essere più bassi degli altri perché le ossa non crescono normalmente. La pubertà può essere ritardata.
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Milza ingrossata. La milza filtra le cellule del sangue vecchie o danneggiate. Se si è affetti da talassemia, la milza potrebbe essere costretta a lavorare troppo. A volte il medico potrebbe doverla rimuovere. Se il medico deve rimuovere la milza, il rischio di infezioni è maggiore.
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Problemi cardiaci. La talassemia aumenta il rischio di insufficienza cardiaca congestizia e di ritmi cardiaci anomali.
Questi problemi non si verificano in tutti i soggetti affetti da talassemia.
Prevenzione della talassemia
Non è possibile prevenire la talassemia, poiché è nei geni.
Se ne siete affetti e volete avere figli, potreste parlare con un consulente genetico. Si tratta di un esperto di problemi di salute che si trasmettono attraverso le famiglie. Il consulente vi spiegherà le probabilità di avere un figlio affetto da talassemia.
Se voi e/o il vostro partner siete portatori di talassemia e i vostri futuri figli saranno a rischio, è possibile assicurarsi che non l'abbiano con la fecondazione in vitro (FIV). Un medico analizzerà gli embrioni prima di scegliere quale impiantare.
Prospettive della talassemia
Le prospettive dipendono dalla gravità della talassemia. Alcune persone avranno solo sintomi lievi. Per altri, i sintomi sono più gravi. La talassemia grave può portare a un'insufficienza cardiaca e a una morte precoce. Ma molte persone con talassemia vivono quanto quelle senza talassemia. Grazie ai nuovi trattamenti, le persone affette da talassemia vivono più a lungo con meno sintomi.
Potreste anche pensare di entrare a far parte di un gruppo di sostegno, in modo da entrare in contatto con altre persone affette da questa patologia.
