Quali sono i sintomi dell'anemia sideroblastica e come vengono trattati?
Di conseguenza, non ci si sente energici come si dovrebbe. Potreste essere stanchi, avere le vertigini o avere difficoltà ad addormentarvi.
Se il medico vi diagnostica un'anemia sideroblastica, nota anche come SA, avete troppo ferro nelle cellule del sangue. La SA costringe il midollo osseo a produrre globuli rossi anomali. Queste cellule contengono troppo ferro e non possono quindi produrre emoglobina in modo efficace.
I sintomi della SA sono simili a quelli di altri tipi di anemia. Ci si può sentire stanchi, irritabili e si ha difficoltà a respirare. Altri sintomi della SA sono:
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Colore della pelle pallido
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Battito cardiaco accelerato o tachicardia
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Mal di testa
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Palpitazioni cardiache
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Debolezza e stanchezza
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Dolore al petto
Tipi di SA
Esistono due tipi principali di anemia sideroblastica: ereditaria e acquisita.
La SA ereditaria è una rara condizione genetica. In altre parole, si trasmette da uno dei genitori. La forma più comune di SA ereditaria è nota come anemia sideroblastica X-linked. È causata da una mutazione, o cambiamento, in un gene che interrompe la normale produzione di emoglobina. Il corpo cerca di compensare la carenza di emoglobina assorbendo più ferro dagli alimenti. Nei casi più gravi, la SA ereditaria può causare danni agli organi, soprattutto al fegato. La SA ereditaria è poco comune e di solito viene diagnosticata prima dei 30 anni.
Le forme acquisite di anemia sideroblastica sono più comuni e spesso sono reversibili. Sebbene i medici non conoscano la causa esatta della SA acquisita nella maggior parte delle persone, è possibile contrarre la malattia facendo uso di alcuni farmaci da prescrizione (soprattutto per la tubercolosi) e bevendo alcol.
È anche causata dal contatto prolungato con alcune sostanze chimiche tossiche o da altre malattie come disturbi immunitari, tumori o malattie metaboliche.
Circa il 10% delle persone con SA acquisita sviluppa una leucemia. Le persone con SA (sia ereditaria che acquisita) possono anche sviluppare l'emocromatosi, una comune malattia da sovraccarico di ferro.
Diagnosi della SA
La diagnosi di anemia sideroblastica può essere difficile perché i sintomi sono simili a quelli di altri tipi di anemia. Inoltre, la SA progredisce lentamente e si potrebbe non sapere di averla.
È necessario ascoltare il proprio corpo. Se avete uno dei sintomi della SA, parlatene con il vostro medico. Gli esami del sangue e altre procedure indicheranno al medico se siete affetti da SA o meno. Il medico può anche ordinare una risonanza magnetica e test genetici.
Trattamento della SA
Esistono diverse opzioni terapeutiche per la SA, ma dipende dalla diagnosi di SA acquisita o ereditaria. Il medico potrebbe farvi mangiare più cibi o assumere integratori ricchi di vitamina B6 (piridossina): gli studi dimostrano che la vitamina B6 può essere utile sia per la SA acquisita che per quella ereditaria.
È anche possibile assumere farmaci per eliminare parte del ferro in eccesso nel corpo. Il medico potrebbe prendere in considerazione un'infusione di deferoxamina (Desferal) sotto la pelle (per via sottocutanea) o iniettata in un muscolo (per via intramuscolare). Anche il Deferasirox (Exjade) è una pillola che sembra funzionare, ma può causare problemi ai reni.
Il medico può anche ordinare una trasfusione di sangue, soprattutto se non si risponde alla terapia con vitamina B6. Tuttavia, ci sono degli svantaggi. Una trasfusione potrebbe peggiorare i livelli di ferro e causare danni al fegato. Il trapianto di midollo osseo è il trattamento di ultima istanza.
