8 tipi rari di anemia: Sintomi, cause e trattamenti spiegati

L'anemia può rendere stanchi, deboli e con il fiato corto. Scoprite alcuni tipi rari di anemia e come vengono trattati.

L'anemia si presenta in diverse forme. L'anemia da carenza di ferro è la più comune. Altri tipi di malattia colpiscono solo un numero limitato di persone. Ecco una panoramica di alcuni tipi rari di anemia e di come vengono trattati.

Anemia aplastica (o ipoplastica)

Le cellule del sangue sono prodotte dalle cellule staminali del midollo osseo. Quando si soffre di anemia aplastica, le cellule staminali del midollo osseo sono danneggiate e non riescono a produrre abbastanza nuove cellule del sangue.

Si nasce con l'anemia aplastica, cioè si eredita un gene dai genitori che la causa, oppure la si sviluppa (acquisita). L'anemia aplastica acquisita è la più comune delle due, e a volte è solo temporanea.

Le cause acquisite includono:

• Malattie autoimmuni come il lupus e l'artrite reumatoide.

• Sostanze chimiche come pesticidi, arsenico e benzene

• Infezioni, tra cui epatite, virus di Epstein-Barr e HIV

• Trattamenti di radioterapia e chemioterapia per il cancro

Condizioni ereditarie come l'anemia di Fanconi, la sindrome di Shwachman-Diamond e l'anemia di Diamond-Blackfan possono danneggiare le cellule e causare anemia aplastica.

I sintomi dell'anemia aplastica possono essere: fiato corto, vertigini, mal di testa, pelle pallida, dolore al petto, tachicardia, mani e piedi freddi.

Anemia sideroblastica

In questo gruppo di disturbi del sangue, l'organismo non riesce a utilizzare il ferro per produrre emoglobina, la proteina che trasporta l'ossigeno nel sangue. L'accumulo di ferro provoca la formazione di globuli rossi anomali chiamati sideroblasti.

Esistono due tipi principali di anemia sideroblastica:

L'anemia sideroblastica acquisita può essere causata dall'esposizione a determinate sostanze chimiche o farmaci.

L'anemia sideroblastica ereditaria si verifica quando una mutazione genetica interrompe la normale produzione di emoglobina. Questo gene produce l'eme, la parte dell'emoglobina che trasporta l'ossigeno.

I sintomi di entrambi i tipi includono:

• Dolore al petto

• Battito cardiaco accelerato o tachicardia

• Mal di testa

• Problemi di respirazione

• Debolezza e stanchezza

Il trattamento dell'anemia sideroblastica dipende dalla causa. Se l'anemia è acquisita, è necessario evitare la sostanza chimica o il farmaco che l'ha causata. Altri trattamenti includono la terapia con vitamina B6 e il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali.

Sindromi mielodisplastiche

Le sindromi mielodisplastiche (MDS) sono malattie causate dal danneggiamento del midollo osseo, che non riesce a produrre un numero sufficiente di cellule sanguigne sane. La SMD è un tipo di cancro.

Alcune persone nascono con un gene che causa la SMD. Questi geni vengono solitamente trasmessi da uno o entrambi i genitori. Se si è affetti da alcune sindromi ereditarie, tra cui l'anemia di Fanconi, la sindrome di Shwachman-Diamond, l'anemia di Diamond Blackfan, il disturbo piastrinico familiare e la neutropenia congenita grave, si può avere una maggiore probabilità di sviluppare la SMD.

Un piccolo numero di persone si ammala di SMD anche dopo un trattamento di radioterapia o chemioterapia per il cancro. Un altro rischio è l'esposizione a sostanze chimiche come il benzene, che si trova nel fumo di tabacco.

Alcune persone non presentano sintomi di SMD, ma altre sì, tra cui:

• Ecchimosi o emorragie

• Infezione

• Febbre

• Respiro corto

• Debolezza e affaticamento

• Perdita di peso

Gli oncologi e gli ematologi trattano la SMD con chemioterapia, fattori di crescita ematopoietici e trapianti di cellule staminali o di midollo osseo.

Anemia emolitica autoimmune

L'anemia emolitica autoimmune si verifica quando il sistema immunitario dell'organismo attacca e distrugge i globuli rossi più velocemente di quanto riesca a produrne di nuovi.

Se si soffre di una malattia autoimmune come il lupus, è più probabile che si verifichi questo tipo di anemia. Anche farmaci come la metildopa (Aldomet), la penicillina e il chinino (Qualaquin) possono causare anemia emolitica autoimmune.

I sintomi includono affaticamento, pelle pallida, battito cardiaco accelerato (tachicardia), difficoltà respiratorie, brividi, mal di schiena e pelle gialla (ittero).

Il trattamento della malattia che ha causato l'anemia può anche arrestare il danno ai globuli rossi. Se si è affetti da una malattia autoimmune, il medico può trattare il paziente con farmaci steroidei per calmare il sistema immunitario, il che può aiutare l'anemia.

Anemia diseritropoietica congenita (CDA)

La CDA è un gruppo di anemie ereditarie che riducono il numero di globuli rossi sani nell'organismo. Tutte le CDA si trasmettono in famiglia.

Esistono tre tipi di CDA: i tipi 1, 2 e 3. Il tipo 2 è il più comune e il tipo 3 è il più raro. I sintomi includono anemia cronica, affaticamento, pelle e occhi gialli (ittero), pelle pallida e mancanza di dita alla nascita.

Alcune persone non hanno mai bisogno di un trattamento. Tuttavia, a seconda della gravità della malattia, il medico potrebbe consigliare una trasfusione di sangue, un trapianto di cellule staminali o farmaci per abbassare i livelli di ferro o l'interferone alfa-2A, un farmaco tipicamente usato per il trattamento della leucemia e del melanoma.

Anemia Diamond-Blackfan

Se si soffre di anemia di Diamond-Blackfan, il midollo osseo non produce abbastanza globuli rossi. I medici ritengono che sia causata da alterazioni dei geni.

I sintomi dell'anemia di Diamond-Blackfan comprendono:

• Battito cardiaco accelerato (tachicardia)

• Fatica

• Soffio al cuore

• Irritabilità

• Pelle pallida

• Altezza ridotta

• Sonnolenza

• Ossa deboli

I trattamenti includono tutto, dagli steroidi che possono aiutare a produrre più globuli rossi alle trasfusioni di globuli rossi e ai trapianti di midollo osseo.

Anemia megaloblastica

In questo tipo di anemia, il midollo osseo produce globuli rossi di struttura anomala, troppo grandi e troppo giovani. Poiché non sono maturi o sani, non sono in grado di trasportare l'ossigeno in tutto il corpo.

L'anemia megaloblastica è causata da una carenza di vitamina B12 (cobalamina) o di vitamina B9 (folato). Il corpo ha bisogno di queste vitamine per produrre globuli rossi.

Alcune persone affette da anemia megaloblastica possono non avere sintomi per molti anni. Ma quando i sintomi compaiono, sono simili a quelli di altri tipi di anemia e comprendono:

• Vertigini e affaticamento

• Diarrea, nausea

• Battito cardiaco accelerato o irregolare (tachicardia)

• Dolore o debolezza muscolare

• Pelle pallida

• Difficoltà di respirazione

I medici trattano l'anemia megaloblastica con integratori di vitamina B9 e vitamina B12 per sostituire ciò che manca all'organismo. È inoltre necessario un trattamento per qualsiasi malattia, come il morbo di Crohn, che ha causato la carenza di queste vitamine.

Anemia di Fanconi

L'anemia di Fanconi fa sì che il midollo sanguigno produca un numero insufficiente di cellule del sangue. È ereditaria, cioè si trasmette da uno dei genitori attraverso una mutazione genetica.

I sintomi e i tratti fisici dell'anemia di Fanconi comprendono:

• Pollici anormali

• Facile formazione di lividi e sanguinamenti

• Stanchezza

• Infezioni frequenti

• Problemi cardiaci, renali e ossei

• Cambiamenti del colore della pelle

• Corpo, testa e occhi piccoli

Chi soffre di anemia di Fanconi ha maggiori probabilità di ammalarsi di un tipo di cancro chiamato leucemia mieloide acuta o AML. Aumentano anche le probabilità di ammalarsi di tumori della testa, del collo, della pelle, del tratto gastrointestinale o dei genitali.

Il trattamento dipende da diversi fattori, tra cui lo stadio in cui si trova e la gravità delle complicazioni fisiche. I trattamenti comprendono la terapia ormonale e i fattori di crescita per stimolare la crescita delle cellule del sangue.

Se i sintomi diventano gravi, il medico potrebbe consigliare un trapianto di cellule staminali del midollo osseo. Spesso un trapianto di midollo osseo può curare completamente i problemi.