Sindrome di Ehlers-Danlos: Sintomi, diagnosi, trattamento

Il medico spiega la sindrome di Ehlers-Danlos, una malattia genetica che causa una flessibilità insolita e una pelle sottile.

Non esiste una cura per l'EDS, ma spesso i sintomi possono essere trattati e gestiti.

Tipi di EDS

Esistono diversi tipi di sindrome di Ehlers-Danlos, ma tutti rendono le articolazioni lasse e deboli e la pelle insolitamente elastica.

• La forma più comune di EDS fa sì che le articolazioni si pieghino più del dovuto. Questo rende più probabile la lussazione o la distorsione delle articolazioni. Fino a una persona su 10.000 può avere questa forma della malattia, chiamata tipo ipermobilità.

• Nel tipo classico di EDS, la pelle è liscia, estremamente elastica e fragile. Le persone affette da questo tipo hanno spesso cicatrici sulla pelle delle ginocchia e dei gomiti e si ammaccano facilmente. Inoltre, è probabile che presentino distorsioni, lussazioni o condizioni come i piedi piatti, nonché problemi a una valvola cardiaca o a un'arteria. Questa forma di EDS si verifica in circa 1 persona su 20.000-40.000. Ma alcune persone possono avere una forma lieve della malattia senza saperlo.

• Circa 1 persona su 250.000 nasce con il tipo vascolare di EDS. Questo tipo indebolisce i vasi sanguigni e rende più probabile la lacerazione degli organi.

Altri tipi di sindrome di Ehlers-Danlos sono molto rari:

• In tutto il mondo sono stati riscontrati circa 60 casi di cifoscoliosi. I bambini nascono con muscoli e ossa deboli. Spesso hanno arti o dita insolitamente lunghi e una colonna vertebrale curva che peggiora con la crescita. Spesso hanno anche problemi agli occhi, come la miopia o il glaucoma, che è legato a una pressione eccessiva all'interno dell'occhio.

• Nella forma di EDS artrochalasia, i bambini nascono con le articolazioni dell'anca fuori posto. Le loro articolazioni sono estremamente allentate e presentano lo stesso tipo di colonna vertebrale curva di quelle con il tipo di cifoscoliosi. Sono stati diagnosticati circa 30 casi di questo tipo.

• Con solo una dozzina di casi segnalati, il tipo più raro di EDS è chiamato dermatosparassia. Le persone affette da questa patologia hanno una pelle estremamente morbida e pastosa, che si ammacca e si cicatrizza facilmente. Inoltre, hanno una maggiore probabilità di avere ernie.

Cause

L'EDS si verifica quando il corpo non produce in modo corretto una proteina chiamata collagene. Il collagene aiuta a formare le connessioni che tengono insieme le ossa, la pelle e gli organi del corpo. Se c'è un problema, queste strutture possono essere deboli e più soggette a problemi.

L'EDS è una malattia genetica. Ciò significa che si eredita dai genitori. Se uno dei vostri genitori è affetto da questa patologia, è probabile che lo siate anche voi.

Diagnosi

Il medico inizierà probabilmente con un esame fisico:

• Verrà verificato quanto si possono piegare le ginocchia, i gomiti, le dita e la vita. Il pollice può toccare l'avambraccio? Riesce a piegare il mignolo a più di 90 gradi?

• Si tirerà la pelle per vedere fino a che punto si estende e si cercheranno eventuali cicatrici causate dalla malattia.

• Vi chiederanno la vostra storia clinica e se voi o qualcuno della vostra famiglia ha avuto sintomi simili in passato.

• Se il medico ritiene che possano esserci problemi al cuore o ai vasi sanguigni, l'esame potrebbe includere un ecocardiogramma, che utilizza le onde sonore per ottenere un'immagine del cuore.

• È possibile che vengano eseguiti anche altri esami di imaging. Per esempio, il medico potrebbe richiedere una tomografia computerizzata (TC), che prende i raggi X da diverse angolazioni e li mette insieme per ottenere un'immagine più completa. Oppure potrebbe richiedere una risonanza magnetica (RM). Questa utilizza potenti magneti e onde radio per ottenere un'immagine dettagliata.

• Il medico potrebbe anche effettuare una biopsia. In questo caso, preleverà un piccolo campione di pelle per cercare al microscopio segni di collagene anomalo. Il medico potrebbe anche eseguire degli esami chimici sul campione per cercare di capire quale tipo di EDS avete. Altri tipi di test possono mostrare quali geni possono essere la causa del problema.

Trattamento

Una volta che il medico ha individuato la forma di EDS, si può parlare di come gestire i sintomi. Potrebbe essere necessario rivolgersi a diversi tipi di medici, tra cui:

• Un ortopedico, specializzato in problemi alle articolazioni e allo scheletro.

• Un dermatologo, che tratta le condizioni della pelle

• Reumatologo, che si occupa di malattie che colpiscono i tessuti connettivi

Alcune opzioni di trattamento includono:

• Terapia fisica ed esercizio fisico per aumentare il tono muscolare e favorire la coordinazione. Muscoli più forti possono ridurre le probabilità di lussazione dell'articolazione. Tra gli esercizi utili vi sono le passeggiate, l'aerobica a basso impatto, il nuoto o la bicicletta. La terapia fisica è particolarmente importante per i bambini con EDS.

• Bretelle o altri dispositivi di assistenza, come una sedia a rotelle o uno scooter, per facilitare gli spostamenti.

• Integratori di calcio e vitamina D per rafforzare le ossa.

• Farmaci da banco per il dolore articolare. Se non bastano, potrebbe essere necessaria la prescrizione di un farmaco.

• Le donne affette da EDS possono necessitare di un'attenzione particolare in caso di gravidanza, a causa di possibili problemi di dolore.

Vivere con l'EDS

Alcune cose possono aiutare a rendere più facile la vita quotidiana:

• Utilizzare spazzolini a setole morbide per lavarsi i denti.

• Le penne o le matite spesse possono contribuire ad alleviare la tensione delle dita.

• Indossare indumenti protettivi o protezioni su ginocchia e gomiti per evitare contusioni o tagli.

• Evitare gli sport di contatto e gli esercizi ad alto impatto come la corsa o lo sci.

Inoltre, un terapeuta, un consulente o un gruppo di sostegno potrebbero aiutarvi ad affrontare meglio i cambiamenti nella vostra vita.