Se il medico vi dice che siete affetti da porfiria, significa che siete affetti da una serie di disturbi che possono causare problemi ai nervi o alla pelle. Scoprite cosa può scatenare i sintomi e come si possono curare.
La porfiria è un gruppo di disturbi che possono causare problemi ai nervi o alla pelle. Non esiste una cura, ma è possibile sottoporsi a trattamenti che aiutano a gestire i sintomi.
Se la porfiria colpisce la pelle, il medico la chiamerà "porfiria cutanea". Quando la condizione causa un problema al sistema nervoso, si parla di "porfiria acuta".
Cause della porfiria
Indipendentemente dal tipo di porfiria, la causa principale è la stessa: un problema nel modo in cui il corpo produce una sostanza chiamata eme. L'eme fa parte dell'"emoglobina" del sangue, una proteina che trasporta l'ossigeno dai polmoni al resto del corpo.
L'eme contiene ferro e dà al sangue il suo colore rosso. Viene prodotto nel fegato e nel midollo osseo, il centro spugnoso delle ossa. Una serie di enzimi svolge un ruolo nel processo.
Se si soffre di porfiria, il corpo non ha una quantità sufficiente di alcuni di questi enzimi. Questa carenza porta a un accumulo di alcune sostanze chimiche, chiamate porfirine, che aiutano a produrre l'eme.
Il tipo di porfiria è legato all'enzima specifico che manca all'organismo.
La maggior parte dei tipi di porfiria sono ereditari. Ciò significa che uno o entrambi i genitori trasmettono un gene mutato che porta alla malattia.
Un tipo comune di porfiria cutanea, nota come porfiria cutanea tarda, è talvolta trasmessa attraverso i geni, ma può anche essere quella che i medici chiamano "malattia acquisita". In questo caso, alcune condizioni o azioni possono scatenare i sintomi della porfiria. Questi fattori scatenanti possono essere
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Bere alcolici
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Uso di estrogeni da parte delle donne
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Epatite C
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HIV
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Fumo
Gli episodi di porfiria acuta, che raramente si verificano prima della pubertà, possono essere provocati dall'assunzione di alcuni tipi di farmaci, tra cui:
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Barbiturici
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Antibiotici sulfamidici
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Pillole anticoncezionali
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Farmaci per le convulsioni
Altri fattori che possono scatenare la porfiria acuta sono:
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Digiuno
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Il fumo
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Bere alcolici
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Infezioni
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Ormoni mestruali
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Lo stress
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Stare al sole
Sintomi della porfiria
I sintomi sono diversi a seconda del tipo di porfiria.
Sintomi della porfiria acuta
I sintomi della porfiria acuta possono svilupparsi rapidamente e durare per giorni o settimane. Questo tipo di porfiria può essere accompagnata da uno squilibrio di sali nell'organismo.
I sintomi possono includere:
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Dolore alla pancia, spesso forte
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Dolore al petto
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Frequenza cardiaca più veloce e pressione sanguigna più alta
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Dolore agli arti e alla schiena
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Debolezza muscolare
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Formicolio e perdita di sensibilità
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Crampi
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Vomito e costipazione
Si possono notare cambiamenti nella personalità, oppure depressione o altri disturbi mentali. Potreste anche sentirvi agitati, confusi o avere crisi epilettiche.
Alcune complicazioni che potrebbero verificarsi sono:
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Dolore a lungo termine
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Danno renale
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Cancro al fegato
Sintomi della porfiria cutanea
I sintomi della porfiria cutanea si manifestano quando la pelle è esposta alla luce del sole. Le aree più comunemente colpite sono il viso e la parte posteriore del corpo:
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Mani
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Avambracci
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Orecchie
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Collo
Si possono manifestare sintomi sulla pelle quali:
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Vesciche
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Prurito
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Gonfiore
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Dolore
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Maggiore crescita dei capelli
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Scurimento e ispessimento
Diagnosi di porfiria
I medici a volte trovano difficile diagnosticare la porfiria perché i sintomi sono simili a quelli di altre malattie. Se il medico ritiene che si tratti di una porfiria, può ordinare esami del sangue, delle urine e delle feci per ottenere una diagnosi. Il momento migliore per effettuare questi esami è quando si manifesta un'epidemia di sintomi o intorno a quel periodo.
A volte vengono eseguiti più esami per aiutare il medico a capire quale sia il tipo specifico di porfiria.
Il medico può anche suggerire di sottoporsi a un test genetico. Poiché la porfiria è spesso familiare, il medico può consigliare di sottoporre a questo test anche altri membri della famiglia.
Domande per il medico
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Qual è la causa della mia porfiria?
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Quale tipo di porfiria ho?
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Di quali esami ho bisogno?
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Come posso evitare i miei fattori scatenanti?
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Quali trattamenti consiglia?
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Come posso proteggere la mia pelle dal sole?
Trattamento della porfiria
In caso di insorgenza di sintomi di porfiria acuta, potrebbe essere necessario un ricovero in ospedale. Verranno somministrati farmaci per il dolore, la nausea e il vomito. Il medico può prescrivere il givosiran (Givlaari), che aiuta a ridurre le tossine legate agli attacchi.
Potrebbe anche essere necessario somministrare un tipo di zucchero chiamato glucosio, che può essere assunto per bocca o immesso nelle vene attraverso una flebo. Il medico può anche somministrare un'iniezione di emina (Panhematin).
In caso di porfiria cutanea, il trattamento dipenderà dal tipo specifico di malattia e dalla gravità dei sintomi.
Se si è affetti da porfiria cutanea tarda, il trattamento può comprendere:
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Prelievo regolare di sangue per ridurre la quantità di ferro nel fegato. Questa operazione è chiamata flebotomia.
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Basse dosi del farmaco antimalarico clorochina o idrossiclorochina
Il medico può suggerire di evitare tutto ciò che scatena un'epidemia. Inoltre, tratterà le condizioni che provocano la porfiria, come l'HIV o l'epatite C.
I medici per la porfiria
Ci sono molte cose che si possono fare per prevenire i focolai e gestire i sintomi. È probabile che sia necessaria l'assistenza di un team di professionisti della salute. Potreste vedere:
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Ematologi, medici che trattano le malattie del sangue
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Dermatologi, specialisti in malattie della pelle
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Epatologi, medici che trattano le malattie del fegato
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Consulenti genetici, che consigliano le persone sul rischio di malattie ereditarie
Può essere necessario del tempo per trovare i medici giusti, perché la porfiria è molto rara. L'American Porphyria Foundation (APF) può aiutarvi a trovare uno specialista nella vostra zona.
Una buona alimentazione è un altro aspetto importante per prendersi cura di sé quando si soffre di porfiria. Il medico o il dietologo vi aiuteranno a trovare il giusto equilibrio di carboidrati e nutrienti nei vostri pasti.
Complicazioni della porfiria
Complicazioni della porfiria acuta
La porfiria acuta può essere pericolosa per la vita. Le complicazioni possono includere:
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disidratazione
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Problemi di respirazione
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Crisi epilettiche
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Alta pressione sanguigna
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Dolore cronico
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Insufficienza renale cronica
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Danno epatico
Complicazioni della porfiria cutanea
La porfiria cutanea può portare a danni permanenti alla pelle. Le complicazioni possono includere:
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Infezione
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Discolorizzazione
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Pelle fragile
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Cicatrici
Prospettiva della porfiria
Le conseguenze della porfiria dipendono dal tipo di porfiria. I sintomi della porfiria acuta iniziano rapidamente e durano alcuni giorni o settimane. Gli attacchi gravi di porfiria acuta possono talvolta causare danni ai nervi e debolezza muscolare che possono richiedere mesi per migliorare.
Poiché i sintomi della porfiria cutanea iniziano quando la pelle è esposta alla luce del sole, stare al riparo dal sole guarisce la pelle e aiuta a prevenire danni permanenti.
La porfiria è una malattia cronica, il che significa che i sintomi si alternano nel corso della vita. Evitare i fattori scatenanti aiuta a prevenire i sintomi.
Ricordate che la porfiria è diversa da persona a persona. Alcune persone hanno sintomi più lievi di altre.
I trattamenti possono aiutare a sentirsi meglio e a prevenire le complicazioni.
Tenete presente che i ricercatori sperimentano sempre nuovi trattamenti nell'ambito di studi clinici. Chiedete al vostro medico se è il caso di partecipare a uno di questi.
Ottenere supporto per la porfiria
Quando si gestisce la porfiria, come per qualsiasi altro problema medico grave, è importante rivolgersi a familiari e amici. Possono darvi il sostegno emotivo di cui avete bisogno e aiutarvi a svolgere le attività quotidiane durante il trattamento.
Anche l'équipe medica può offrire informazioni e sostegno. Potrebbero essere a conoscenza di gruppi di sostegno che permettono di incontrare altre persone affette dalla stessa patologia.
Consultate anche il sito web dell'American Porphyria Foundation. Il gruppo organizza sessioni di formazione per i pazienti in cui è possibile imparare a gestire i sintomi. Offre inoltre supporto a chi si occupa di assistenza.
